Friedreich ataksisi: semptomlar, nedenleri ve tedavisi
Sinir sistemini etkileyen, bu hücrelerin dejenerasyonuna neden olan hastalıklar, semptomların miktarı ve şiddeti açısından çok ve çok çeşitlidir. Çoğu son derece sakatlık ile karakterizedir.
Şiddetli semptomları olan bu patolojilerden biri Friedreich ataksisi, nadir bir nörolojik hastalıktır. Tamamen yetişkinliğe ulaşmadan önce kişinin yaşamını sonlandırabilen hızlı ilerlemenin. Aşağıda bu durumun neden olduğu, semptomları, nedenleri ve olası tedavilerini ayrıntılı olarak açıklıyoruz.
- İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Friedreich Ataksisi nedir?
Friedreich Ataksisi, 1860 yılında Alman nörolog Nicholas Friedreich tarafından ilk kez tarif edilen garip bir durumdur. Bu tip ataksi, kalıtsal nörodejeneratif hastalık . Spesifik olarak, Friedreich ataksisi, hastalarda serebellum ve dorsal spinal gangliyonların kademeli dejenerasyonuna neden olan otozomal resesif bir model ile bulaşır.
Ayrıca, omuriliğin sinir dokusu aşınmakta, bu da yavaş yavaş azalmakta ve sinir hücrelerinin miyelin izolasyonu azalmaktadır, bu da sinirler boyunca elektriksel impulsların iletilmesine engel olmaktadır.
Bu bozulma, acı çekenlerin kaslarına ve kalplerine büyük zarar verir ve sonuç olarak, hastalar genellikle toplam otonomi kaybıyla sonuçlanan çok sayıda semptom yaşarlar. Bu nedenle, nispeten kısa bir süre içinde, hasta tekerlekli sandalyenin yardımına ihtiyaç duyuyor başka bir kişinin dikkati ve ilgisinin yanı sıra.
Bu belirtiler 5 ile 15 yaş arasında görülür. Ancak, daha erken başlayabilir, kişi hala erken çocukluk döneminde ya da çoktan yetişkinliğe girdiğinde. Onların arasında duyarlılık eksikliği, hareketleri koordine etme yeteneğinde değişiklikler, omurilik sorunları yutma ve sesleri veya bağışıklık yetmezliğini ifade etme güçlüğü.
Buna ek olarak, bu tür ataksisi olan kişilerin, çoğu durumda hastanın ömrü ile sona eren diyabet ve kardiyak değişikliklerin yanı sıra bir tür kanser geliştirmesi muhtemeldir.
Son tahminlere göre, Friedreich ataksisi insidansı genel nüfusta 50.000 kişide yaklaşık 1'dir. her iki cinste daha yüksek bir prevalans tespit edilmedi .
- Belki ilgileniyorsunuz: "Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"
Hangi belirtiler mevcut?
Bir kişinin Friedreich ataksisinden muzdarip olduğundan şüphelenebilen ilk belirtiler, ayakların ve gözlerin hareketinde görünmelidir. En sık görülen belirtiler arasında ayak parmaklarının istemsiz fleksiyonu veya göz kürelerinin hızlı ve istemsiz hareketleri bulunur.
Alt ekstremitelerde bu değişiklikler Yürümek için gerekli hareketleri koordine etmede büyük zorluklar yaratır . Bu belirtiler kademeli olarak üst ekstremite ve gövdeye uzanan kötüleşti. Son olarak, kaslarda zayıflama ve atrofi, çok sayıda malformasyon gelişmesine yol açar.
Sıklıkla Friedreich ataksisine eşlik eden, miyokardit veya miyokardiyal fibrozis gibi anormallikler veya kalp problemleri nedeniyle, hastalar şiddetli göğüs ağrıları, boğulma ve taşikardi, çarpıntıların hızlanması veya hatta kalp yetmezliği.
Bu tip ataksinin tipik belirtileri arasında şunlar vardır:
- Skolyoz veya kifoskolyoz gibi omurgada değişiklikler.
- Alt ekstremitelerde refleks kaybı.
- Sakarca yürüyorsun ve koordinasyonsuz.
- Denge kaybı .
- Kas zayıflığı
- Bacaklardaki titreşime karşı duyarsızlık.
- Vizyon problemleri .
- Göz kürelerinin spazmodik hareketleri.
- İşitme kaybı veya işitme kabiliyetini azalttı.
- Konuşma yeteneğinde değişiklikler.
Semptomların hem kişide hem de yoğunlukta bir kişiden diğerine değişebileceğini belirtmek gerekir. Bununla birlikte, hastalığın olağan progresyonunda, kişi ilk semptomların başlangıcından 15 ila 20 yıl sonra tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaktadır; Ataksinin ilerleyen aşamaları olarak tamamen yetersiz kalmak.
Sebepler neler?
Makalenin başında belirtildiği gibi, Friedreich ataksisi Otozomal resesif kalıbı takip eden kalıtsal bir hastalık olmakla ayırt edilir. . Bu, bir kişinin miras alabilmesi için, her iki ebeveynin de kusurlu genin bir kopyasını iletmesi gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, insidansı çok düşüktür.
Bununla birlikte, hastalığın aile öyküsünün saptanamadığı bazı durumlar vardır; Bu genetik mutasyonların kendiliğinden de meydana gelebileceğini gösterir.
Alterasyonun meydana geldiği spesifik gen, "X25" gen veya fraxatin olarak adlandırılır. . Bu genetik değişiklik, etkilenen kişinin vücudunun kalp dokusunda anormal derecede yüksek seviyede demir üretmesine neden olur. Bu demir birikimi, sinir sisteminin, kalbin ve pankreasın, serbest radikallerin kendilerine neden olduğu etkiyle "okside" olmasına neden olur.
Öte yandan, motor nöronlar da bu yüksek reaktif moleküller tarafından zarar görme riski altındadır, bu da Friedreich ataksisinin dejenerasyon özelliğine neden olur.
Nasıl teşhis edilebilir?
Hastalığın karmaşıklığı ve semptomların ciddiyeti nedeniyle, Friedreich ataksisi tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme gerektirir . Tanı tıbbi öykünün analizine ve aşağıdaki testlerin yapılabileceği kapsamlı bir fizik muayeneye dayanır:
- Bir elektromiyogram ile kas hücre aktivitesinin ölçülmesi (EMG).
- Elektrokardiyogram (EKG).
- Sinir iletimi çalışması .
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve beyin ve omurilik bilgisayarlı tomografi (BT) analizi.
- Beyin omurilik sıvısının analizi.
- Kan ve idrar testleri
- Genetik testler .
Tedavi ve prognoz nedir?
Diğer birçok nörodejeneratif bozuklukta olduğu gibi, Friedreich ataksisini sonlandıran etkili bir tedavi henüz oluşturulmamıştır. Şimdilik, eylem protokolü, bu hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan semptomatik bir tedaviye dayanmaktadır.
Fiziksel semptomlara gelince, Fizik tedavi ile motor problemlerini azaltmak için hasta tedavi edilebilir. omurga ve alt ekstremitelerde malformasyonların ilerlemesini azaltan cerrahi müdahaleler veya ortopedik cihazlar kadar.
Diyabet veya kalp problemleri gibi ataksinin neden olduğu diğer durumların ortaya çıktığı durumlarda, bunlar uygun müdahaleler veya ilaçlar yoluyla tedavi edilecektir. Genellikle, bu tedaviler ayrıca psikoterapi ve logopedik terapi eşliğinde .
Friedreich ataksisi olan hastaların sağlık prognozuna gelince, bu semptomların şiddeti ve ilerledikleri hıza bağlı olarak, yaşam beklentisi ciddi şekilde etkilenebilir.
Çoğu durumda, yetişkinlikte ilk aşamada, özellikle de ciddi kalp problemleri varsa, insanlar ölür. Bununla birlikte, daha az ciddi vakalarda hastalar daha uzun yaşayabilir.
