Turner sendromu: belirtiler, tipleri, nedenleri ve tedavisi
Monozomlar bir çeşit kromozomal değişikliktir. Organizma hücrelerinin bazılarının veya tamamının çoğaltılması gereken tek bir çift kromozom içerdiği. Yaşamla uyumlu birkaç insan monosomisinden biri, defektin dişi cinsiyet kromozomunda meydana geldiği Turner sendromudur.
Bu yazıda tarif edeceğiz Ana Turner sendromu belirtileri ve nedenleri Bu vakalarda rutin olarak kullanılan terapötik seçeneklerin yanı sıra.
- İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"
Turner sendromu nedir?
Turner sendromu genetik bir bozukluktur. X kromozomunda rastgele değişimlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. . Genellikle zekayı etkilemez, bu nedenle bu bozukluğu olan insanlar genellikle normal IQ'lara sahiptir.
İki hastada olması gereken tek bir X kromozomunun varlığı ile ilişkilidir, böylece Turner sendromu erkeklerde hemen hemen teşhis edilir, ancak erkeklerde görülen bir alt tip olmasına rağmen. Her 2 bin kadın doğumda yaklaşık 1'de görülür.
Bu değişiklik, özellikle de cinsel olgunlaşmada inhibitör etkiler : Turner sendromlu kızların sadece% 10'u ergenliğe ulaştıklarını gösteren bazı belirtiler gösterirken, sadece% 1'inde tıbbi müdahale olmaksızın bebekler vardır.
- İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
Semptomlar ve ana belirtiler
Bu bozukluğu olan kız ve kadınlarda, tanının çekirdeğini temsil eden iki karakteristik özellik vardır: yüksekliği normalden daha düşük ve yumurtalıkları tam olarak gelişmemiş Bu nedenle amenore veya adet düzensizliği sunarlar ve hamile kalmazlar.
Turner sendromunun temel belirtileri biyolojik olgunlaşma ve cinsel gelişim ile ilgili olduğundan, bu belirtilerin açıkça ortaya çıkmaya başladığı bir dönem olan ergenliğe kadar bu bozukluğun varlığını kesin olarak tanımlamak mümkün değildir.
Turner sendromunun olağan semptomlarının geri kalanı davanıza bağlı olarak değişir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- Yüz, göz, kulak, boyun, ekstremite ve göğüste morfolojik anormallikler
- Sıvı birikmesine (lenfödem) bağlı iltihaplanma, sıklıkla ellerde, ayaklarda ve boyunda ense
- Görsel ve işitsel problemler
- Büyümedeki gecikmeler
- Ergenlik kendiliğinden tamamlanmaz
- kısırlık
- Kısa boy
- Kardiyak, böbrek ve sindirim bozuklukları
- Sosyal etkileşimdeki açıklar
- Özellikle matematiksel ve mekansal görevlerde zorluklar öğrenmek
- hipotiroidizm
- Skolyoz (omurganın anormal eğriliği)
- Diyabet ve kalp krizi riskinin artması
- Hiperaktivite ve dikkat eksikliği
Bu hastalığın tipleri ve nedenleri
Turner sendromu, her iki cinsiyet kromozomundan birinin, kadınlarda biyolojik cinsiyete sahip kişilerden yoksun olmasına rağmen, bazen tamamlanmamış bir Y kromozomuna sahip olan erkeklerde de görülür ve bu nedenle kadın olarak gelişir.
Üç tip Turner sendromu tanımlanmıştır semptomların spesifik genetik nedenlerine bağlı olarak. Bu kromozom değişiklikleri, döllenme sırasında veya intrauterin gelişimin başlangıç aşamasında ortaya çıkar.
1. monosomi ile
Bu sendromun klasik varyantında ikinci X kromozomu, vücudun tüm hücrelerinde tamamen bulunmaz; yumurta veya spermdeki kusurlar nedeniyle Zigotun ardışık bölünmeleri bu temel anomaliyi yeniden üretir.
2. mozaikcilik ile
Mozaik tipi Turner sendromunda, çoğu hücrede ek bir X kromozomu bulmak mümkündür, ancak bu tam olarak tamamlanmamıştır veya bazı kusurları vardır.
Sendromun bu alt tipi şöyle gelişir: değiştirilmiş bir hücre bölünmesinin sonucu Erken embriyonik gelişimin belirli bir noktasından: arızalı soydan çıkan hücreler ikinci X kromozomuna sahip değildir, gerisi ise geri kalanını yapar.
3. Eksik Y kromozomu ile
Bazı durumlarda, genetik açıdan erkek olan bireyler Y kromozomunun hücrelerin bir kısmında yokluğu veya kusurları olduğu için normatif olarak gelişmezler, böylece görünümleri dişildir ve aynı zamanda semptomları da olabilir. tarif ettiğimiz. Turner sendromunun nadir bir varyantıdır.
tedavi
Turner sendromu genetik varyasyondan oluştuğu için “tedavi edilebilir” olmamasına rağmen, olabilecek farklı yöntemler vardır. Ana belirtileri ve işaretleri en aza indirir veya en aza indirir .
Morfolojik değişiklikler ve diğer benzer ilişkili kusurlar, spesifik değişikliklere bağlı olmasına rağmen, modifiye edilmesi zor olma eğilimindedir. Vakaya bağlı olarak, kardiyologlar, endokrinologlar, kulak burun boğaz uzmanları, göz doktorları, konuşma terapistleri veya cerrahlar gibi uzmanların müdahalesi gerekebilir.
Bu bozukluğun erken tespit edildiği durumlarda, büyüme hormonlarının enjeksiyonu ile tedavi yetişkinlikte normal bir boyuta ulaşmayı destekler. Bazen bu tedavinin etkilerini arttırmak için düşük dozda androjenler ile birleştirilirler.
Çok sık İkame hormonu tedavileri uygulanır Ergenliğe ulaştıklarında Turner sendromlu kız çocuklarına biyolojik olgunlaşmalarını teşvik etmek (örneğin menstruasyonun başlangıcını desteklemek için). Tedavi genellikle östrojen ile başlar ve daha sonra progesteron uygulanır.
