Fahr hastalığı: nedir, ana sebepler ve semptomlar
Fahr hastalığı patolojik birikimden oluşur Bazal ganglion ve diğer subkortikal yapılarda kalsiyum. Bu fenomen parkinson titremesi, motor becerilerin kaybı, ilerleyici bilişsel bozulma ve halüsinasyonlar gibi tipik psikoz değişiklikleri gibi semptomlara neden olur.
Bu yazıda analiz edeceğiz Fahr sendromunun başlıca nedenleri ve semptomları . Bununla birlikte, çok nadir görülen bir hastalıktır, bu nedenle şu anda var olan bilgi sınırlıdır; Bu aynı zamanda sendrom için herhangi bir tedavi olmaması nedenlerinden biri olabilir.
- İlgili makale: "18 tür akıl hastalıkları"
Fahr sendromu nedir?
Fahr sendromu ile karakterize genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bazal ganglionların ilerleyici bilateral kalsifikasyonu Diğer işlevlerin yanı sıra öğrenme ve hareketlerin otomasyonu ile ilişkili bir dizi subkortikal beyin çekirdeği. Ayrıca beynin diğer bölgelerini de etkileyebilir.
Sonuç olarak, bu değişiklik parkinson tremorları ve dizartri gibi motor semptomlara neden olmakta, aynı zamanda psikoz ve psikozun (örneğin, halüsinasyonlar) ve diğer tiplere benzeyen fenomenlerde azalma da dahil olmak üzere psikolojik olanlara yol açmaktadır; Görünümünü nöbetler ve iskemik inmeler .
Bu hastalık ilk olarak 1930 yılında Alman patolog Karl Theodor Fahr tarafından tanımlanmıştır. Ayrıca diğer isimlerle de bilinmektedir: "bazal ganglionların idiyopatik kalsifikasyonu", "ailesel primer serebral kalsifikasyon", "serebrovasküler ferrokalsinoz", "kalsinoz Beynin çekirdeği "," Chavany-Brunhes sendromu "ve" Fritsche sendromu ".
- İlgili yazı: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"
Epidemiyoloji ve prognoz
40'lı ve 50'li yıllarda daha fazla insanı etkileyen çok nadir bir bozukluktur; Bazal gangliyonun kendi içinde kalsifikasyonu, genellikle sendromun karakteristik derecesinde görülmese de, yaşla ilişkili doğal bir fenomendir. günümüzde Fahr hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur .
Araştırma, Fahr hastalığının gelişimi hakkında tahminler yapmak çok zordur çünkü araştırma, ne kireçlenmenin ciddiyetinin ne de hastanın yaşının, nörolojik ve kognitif eksikliklerin öngörücüleri olarak kullanılamayacağını göstermektedir. Bununla birlikte, en yaygın olanı, hastalığın ölümle sonuçlanacağıdır.
Bu hastalığın belirtileri
Fahr hastalığının semptomlarının şiddeti duruma bağlı olarak değişir. Etkilenen pek çok kişi hiçbir belirti göstermezken, diğer durumlarda Algıyı, bilişi, hareketi değiştiren çok ciddi değişiklikler ve diğer operasyon alanları. Ekstrapiramidal semptomlar genellikle ilk ortaya çıkar.
Özellikle Fahr hastalığı durumunda tıbbın dikkatini çeken bir dizi işaret vardır. Dinlenme titreme içeren Parkinson belirtileri kas sertliği, yürüme değişiklikleri, parmakların istemsiz hareketleri ya da "maske yüzü" olarak bilinen karakteristik yüz ifadesi eksikliğidir.
Sentetik olarak, bu sendromun en yaygın belirtileri şunlardır:
- İlerici görünümü Demansa varana kadar biliş ve hafızadaki açıklar
- Parkinson tremorları, atetoz ve kolorik hareketler gibi motor bozukluklar
- nöbetler
- baş ağrısı
- Psikotik belirtiler: gerçeklikle temas kaybı, halüsinasyonlar, sanrılar vb.
- Duyusal algıdaki değişiklikler
- Öğrenilmiş motor becerilerinin kaybı
- Göz hareketleri ve görme bozuklukları bozukluğu
- Yürümedeki zorluklar
- Kas sertliği ve spastisite
- Fonemler (dizartri) ve konuşma yavaşlama eklem eksiği içinde açığı
- Duygusal dengesizlik ve depresif belirtiler
- Yiyecek ve sıvıları yutma zorluğu
- İskemik inme riskinde artış
Nedenleri ve fizyopatolojisi
Fahr hastalığı belirtileri ve belirtileri dolaşım sisteminde kalsiyum ve diğer bileşiklerin birikimi özellikle kılcal damarların ve büyük arterlerin ve damarların hücre duvarlarında. Bu tortularda tespit edilen ek maddeler arasında mukopolisakkaritler ve magnezyum ve demir gibi elementler bulunur.
Fahr sendromunun tezahüründe anahtarı olan serebral yapılar bazal gangliyonlar (özellikle soluk küre, putamen ve kaudat çekirdeği), talamus, serebellum ve subkortikal beyaz cevherdir. Serebral korteksin altında yatan miyelinli nöronal aksonlar.
Bu bölgelerin patolojik kalsifikasyonu esas olarak Otozomal resesif kalıtım yoluyla bulaşan genetik mutasyonlar . Etkilenen genlerin bir kısmının, beynin biyokimyasal korunmasında temel olarak fosfat metabolizması ve kan-beyin bariyerinin korunması ile ilişkili olduğu bilinmektedir.
Ancak otozomal dominant kalıtım sadece Fahr hastalığının% 60'ını oluşturur. Geri kalanı, nedenleri resesif kalıtım, HIV (AIDS virüsü) gibi enfeksiyonlar, paratiroid bezinin disfonksiyonları, merkezi sinir sistemi vasküliti, radyoterapi ve kemoterapiyi içerir.
Bibliyografik referanslar:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Ailesel idiopatik bazal ganglion kalsifikasyonu (Fahr hastalığı). Neurosciences (Riyad). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr sendromu: Nadir klinik-radyolojik bir varlıktır. Tıp Dergisi Silahlı Kuvvetleri Hindistan, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr sendromu: mevcut kanıtların literatür taraması. Nadir Hastalıklar Orphaneti Dergisi, 8: 156.
