En iyi 10 bozukluk ve genetik hastalıklar
İnsanların sağlığı, zihinsel esenliğin ve mutluluğun tadını çıkarmanın temel faktörüdür. Ancak, bizi etkileyen, bazıları daha ciddi ve diğerleri daha az olan ve yaşamlarımız üzerinde güçlü bir etkisi olan hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları virüsler, diğerleri ise kötü alışkanlıklarımız ve diğerleri tarafından genetik nedenlerden kaynaklanır.
Bu yazıda yaptığımız Ana genetik hastalıkların ve bozuklukların listesi .
En sık görülen genetik hastalıklar
Bazı hastalıklar genetik kökenlidir ve kalıtsaldır. Sonra size ana olanları gösteririz.
1. Huntington'ın Kore'si
Huntington hastalığı, nöron ve hücrelerin dejenerasyonu ile karakterize genetik ve tedavi edilemez bir hastalıktır. Merkezi sinir sistemi ve farklı fiziksel, bilişsel ve duygusal belirtilere neden olur. Tedavi olmadığından, genellikle 10 ila 25 yıl sonra bireyin ölümüne neden olabilir.
Otozomal dominant bir bozukluktur, bu da çocukların% 50'sini geliştirme ve soyuna aktarma şansına sahip oldukları anlamına gelir. Tedavi, hastalığın ilerlemesini sınırlamaya odaklanır ve bazen çocuklukta yorumlanmasına rağmen, başlangıcı genellikle 30 ila 40 yıl arasında ortaya çıkar. Semptomları kontrolsüz hareketler, yutma güçlüğü, yürüme zorluğu, hafıza kaybı ve konuşma güçlükleridir. Ölüm boğulma, zatürre ve kalp yetmezliğinden kaynaklanabilir.
- İlgili makale: "Huntington'un Kore'si: nedenleri, belirtileri, fazları ve tedavisi"
2. Kistik fibroz
Kistik fibrozis bu listede yer almaktadır, çünkü en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. ve görevi, vücuttaki kloriti dengelemek olan bir proteinin eksikliğinden dolayı gerçekleşir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilen semptomları arasında şunlar yer alır: nefes almada zorluklar, sindirim ve üreme problemleri. Bir çocuğun hastalığı geliştirmesi için, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Daha sonra, bunun acı çekmesi için 4 arasında bir olasılık vardır.
3. Down sendromu
Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, 800 ila 1.000 yenidoğanda yaklaşık 1'i etkiler . Kişinin ekstra bir kromozom ile doğması nedeniyle karakterize edilen bir durumdur. Kromozomlar, kişinin özelliklerini ve özelliklerini belirleyen bilgileri taşıyan yüzlerce hatta binlerce gen içerir.
Bu bozukluk, bir kişinin diğer zihinsel belirtilerle de kendini göstermesine rağmen, zihinsel olarak geliştiği şekilde gecikmelere neden olur, çünkü etkilenenlerin belirli yüz özellikleri, azalmış kas tonusu, kalp ve sindirim sistemi kusurları vardır.
4. Duchenne'nin Musküler Distrofisi
Bu hastalığın semptomları genellikle 6 yaşından önce başlar . Bu, genetik bir bozukluk ve bacaklarda başlayan ve daha sonra üst gövdeye ilerleyerek ilerleyen kas dejenerasyonu ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir kas distrofisidir. Bunun nedeni, kas hücrelerini sağlam tutmaya yardımcı olan bir protein olan distrofin eksikliğidir.
Hastalık çoğunlukla çocukları etkiler, ancak nadir durumlarda kızları etkileyebilir. Yakın zamana kadar, bu insanların yaşam beklentileri çok düşüktü, ergenlik dönemini geçmediler. Günümüzde, sınırlamaları içinde, kariyer okuyabilir, çalışabilir, evlenebilir ve çocuk sahibi olabilirler.
5. Frajil X sendromu
Frajil X sendromu veya Martin-Bell sendromu, genetik nedenlere bağlı olarak mental retardasyonun ikinci sebebidir. X kromozomuna bağlı olan bu sendromun neden olduğu semptomlar özellikle davranışları ve bilişleri farklı alanları etkileyebilir ve metabolik değişikliklere neden olabilir. Erkeklerde daha sık görülür, ancak kadınları da etkileyebilir.
- Bu sendromu makalemizde bulabilirsiniz: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
6. Orak Hücre Anemi (ACF)
Bu hastalık, işlevini değiştiren deforme olan kırmızı kan hücrelerini etkiler. ve bu nedenle, oksijeni taşırken başarısı için. Genellikle orak hücre krizi olarak adlandırılan ağrının akut ataklarına (göğüs ve kemiklerde abdominal ağrı) neden olur. Vücudun kendisi de bu hücreleri yok eder ve anemiye neden olur.
7. Becker'in Musküler Distrofisi
Bir çeşit genetik kaynaklı musküler distrofi ve gönüllü kasları etkileyen dejeneratif sonuçlar . Bu ismi, onu tanımlayan ilk kişi olan Dr. Peter Emil Becker'ı 50'li yıllarda alır.
Duchenne, bu hastalık yorgunluğa, kasların zayıflamasına neden olur. Bununla birlikte, üst vücuttaki kas zayıflığı hastalıkta daha şiddetlidir ve vücudun alt kısmındaki zayıflama giderek daha yavaştır. Bu durumdaki kişiler genellikle 25 yaşına gelene kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymazlar.
8. Çölyak hastalığı
Genetik kökenli bu durum, etkilenen kişinin sindirim sistemini etkiler. . Nüfusun% 1'inin bu hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir; bu, gluteni tahıllarda bulunan bir protein olan sindirim kanalıyla dolaştığında, çölyak hastalığı olan kişilerin bağışıklık sisteminin agresif bir şekilde reaksiyona girmesine neden olmaktadır. Bu hastalık glüten intoleransı ile karıştırılmamalıdır, çünkü ilişkili olmalarına rağmen aynı değildirler. Gluten intoleransı aslında bir hastalık değildir; Ancak, bazı insanlar bu proteini tüketmedikleri takdirde kendilerini daha iyi hissetmelerini isterler.
9. Thalassemias
Talasemi, hemoglobinin olduğu bir grup kalıtsal kan bozukluğudur. Oksijen taşıyıcı molekül, kırmızı kan hücreleri tarafından sentezlendiğinde bir malformasyon sergiler. En yaygın görülen beta-talasemi en yaygın ve en az alfa talasemidir.
Bu, anemiye ve bu nedenle, yorgunluk, nefes darlığı, kolun şişmesi, kemiklerde ağrı ve zayıf kemiklere neden olur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde iştahsızlık, koyu renkli idrar ve sarılık (ciltte veya gözlerde sarı renk değişikliği, sarılık karaciğer fonksiyon bozukluğunun bir belirtisidir).
10. Edwards sendromu
Bu kalıtsal hastalık da Trisomy 18 denir ve 18 nolu kromozomun tam bir ek kopyası ile ortaya çıkmaktadır. Etkilenen bireyler genellikle, kalp kusurlarına ve diğer organların anormalliklerine ek olarak, doğumdan önce (intrauterin gelişme geriliği) ve düşük doğum ağırlığında yavaş büyümeye sahiptir. doğumdan önce gelişmek Yüz özellikleri küçük bir çene ve ağız ile karakterizedir ve etkilenenler kapalı bir yumruğa sahip olma eğilimindedir.
