Noonan sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Ne olduğumuzun ve nasıl olduğumuzun genetik kodumuz tarafından verilmektedir. Organizmamızın organizasyonu, ritim ve büyümemizin ve fiziksel gelişimin nasıl gerçekleştiği ... ve hatta aklımızın bir parçası ve kişiliğimizin atalarımızdan miras alınıyor.
Bununla birlikte, bazen genler, bazen zararsız veya hatta pozitif olsa da, bazen bu durumdan muzdarip olanların ortamını geliştirmek ve adapte etmeyi zorlaştıran şiddetli yankılara neden olan mutasyonlara uğrarlar. Bu genetik bozukluklardan biri de Noonan sendromudur. .
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Noonan sendromu
Noonan sendromu, her bin ya da iki bin doğumdan birinde meydana gelen ve Down sendromuna benzer bir yaygınlıkla görülen nispeten yaygın bir genetik bozukluktur. Hakkında semptomatolojisi vakaya bağlı olarak oldukça değişken olabilen bir hastalıktır. Ancak bu durum gelişimdeki değişiklikler ve gecikmeler, konjenital kardiyopatiler, hemorajik diyatezi ve çeşitli morfolojik değişiklikler ile karakterizedir.
Bu çocuklarda büyümenin ritmi, başlangıçta normatif görünse de, ciddi şekilde yavaşlar ve genellikle psikomotor seviyesinde kısa boy ve gecikmeler olur. Bu sorunlar ergenlik döneminde özellikle belirgindir. Bazen hafif olsa da, bazen zihinsel sakatlık ile birlikte sunulur. Görme ve işitme problemlerini sensör olarak sunabilir Şaşılık ya da tekrarlayan otit olarak.
Morfolojik düzeyde oküler hipertelorizm (gözler birbirinden aşırı derecede ayrılır), göz kapaklarının sarkması, düşük ve döndürülmüş kulaklar gibi kısa süreli değişiklikler, doğumdan kısa boyun görülür. Göğüs kafesi içinde (sternum veya pektus excavatum veya karınca veya pektus karinatum bölgesinde batırılmış bir göğüs şeklinde görülebilen) deformite biçiminde kemik değişiklikleri olduğu da yaygındır.
En tehlikeli semptomlardan biri, pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati gibi konjenital kalp hastalıklarının çoğunun yanı sıra diğer vasküler problemlerin varlığıdır. Ayrıca, hemorajik diyatezi varlığı sık görülür Hastaların yarısından fazlasında, koagülasyonda büyük zorluklar anlamına gelen ve bu kadar çok dikkat çeken hemoraji çekilmesi gereken çok dikkatli olunmalıdır. Ayrıca çürükler sunmak çok kolaydır.
Çok sık olmamasına rağmen periferik ödem, hatta akciğer ve bağırsak yaratan lenfatik problemler de olabilir. Ayrıca, lösemi ve diğer miyeloproliferatif problemler geliştirme riski daha yüksektir.
Genitoüriner sistemde kriptorşidizm gibi değişiklikler görülebilir erkeklerde testislerin düşürülmesi veya azaltılması. Bu bazı durumlarda doğurganlık sorunlarına neden olur. Bununla birlikte, kadınların durumunda, genellikle doğurganlıklarıyla ilgili bir değişiklik yoktur.
Sendromun nedenleri
Noonan sendromu, genetik kökenli bir bozukluktan bahsettiğimiz gibi, ana nedeni kromozom 12'deki mutasyonların varlığında bulunmuştur. Değişiklikler PTPN11 geninde bir mutasyon olarak görünür Olguların yarısında, KRAS, RAF1 veya SOS1 gibi diğer genler de buna neden olabilir. Bunlar, hücrelerin büyümesine ve gelişimlerine katılan genlerdir, böylece değişimleri organizmanın farklı sistemlerinde farklı değişimlere neden olur.
Genel olarak, anne-babadan çocuklara (annenin daha sık bulaşma ile) miras kalan otozomal dominant bir bozukluk olduğu düşünülse de, Noonan sendromu oluşturan mutasyonlar, ebeveynlerin hiçbiri olmaksızın ortaya çıkar. bulaşır veya aile içinde başka durumlar vardır.
tedaviler
Şu anda Noonan sendromu için küratif tedavi yoktur semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek, yapısal ve morfolojik anomalilere müdahale etmek, kapasitelerini optimize etmek ve bu insanlara mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sunmak için mevcut tedaviler olmak.
Bu amaçla multidisipliner bir metodoloji kullanılır. Hem tıp hem de diğer bilimlerden farklı profesyonellerin müdahalesi . Bu hastalıktan muzdarip olanların semptomları ve değişimleri çok değişken olabilir, böylece tedavi, yaşadıkları değişikliklerin türüne bağlı olacaktır.
Noonan sendromunda, özellikle olası kalp hastalığı varlığında hastanın sağlık durumunu düzenli olarak izlemek ve izlemek önemlidir.Bu sendromda pıhtılaşma sorunları garip değildir, bu nedenle olası cerrahi müdahaleler yapılırken bu durum göz önünde bulundurulmalıdır. İlk yıllarda çocuğu beslemek için prob kullanmak gerekebilir. Büyüme hormonu ile yapılan bir tedavinin kullanılması garip değildir, bu nedenle minörün gelişimi tercih edilir.
Psikoeğitim düzeyinde, öğrenme problemlerinin ve / veya zihinsel engelliliğin yüksek yaygınlığı göz önüne alındığında, bunun gerekli olması mümkündür. psikostimülasyon kullanımı okulda bireyselleştirilmiş planlar, günlük yaşamın temel becerilerinin öğrenilmesi, logopedia ve piktogramların kullanımı gibi alternatif ve / veya güçlendirici iletişim tekniklerinin kullanılması. Motor becerilerinizi geliştirmek için fizyoterapi uygulamak da gerekebilir.
Son olarak, öznenin bulaşma olasılığından ötürü ergenlik veya yetişkinliğe ulaştıktan sonra genetik danışmanlık dikkate alınmalıdır.
Yetersizlik duyguları ortaya çıkabileceği için, bu konu için psikolojik tedavi kullanmak gerekebilir. Düşük benlik saygısı ve depresif sendromlar . Aynı şekilde hem bu hem de çevre için psikoeğitim gereklidir ve destek gruplarına yardım yararlı olabilir.
Olası komplikasyonların kontrol edilmesi şartıyla, Noonan sendromlu kişiler bu bozukluğu olmayan diğer insanlara eşdeğer bir yaşam standardına sahip olabilirler. Bazı semptomların yaşlandıkça erişkin olduklarında azalması mümkündür.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Psikolojik terapilerin türleri"
Bibliyografik referanslar:
- Ali, O. ve Donohoue, P.A. (2016). Noonan sendromu. İçinde: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; Aziz Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. ve Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan sendromu, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Üniversitesi Hastanesi. Murcia.
- Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. ve Ezquieta, B. (2013). Noonan sendromu. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Üniversite Genel Hastanesi Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Sağlık Araştırmaları Enstitüsü. Madrid.
