MELAS sendromu: belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Nadir olarak kategorize edilen hastalıklar içinde MELAS Sendromu, garip bir durum İspanya'da, 14 yaşın üzerindeki her 100.000 kişiden sadece 5'i etkilemektedir. Mitokondriyal kökeninin bu değişimi, kişinin nörolojik işlevini ciddi biçimde etkiler ve semptomları ölüm anına kadar ortaya çıkar.

Bu yazıda, bu kalıtsal hastalığın, semptomlarının neler olduğu, durumun kökeninin nerede olduğu ve olası tedavilerin nasıl yapıldığı ayrıntılı olarak tarif edilecektir.

• Belki ilgileniyorsunuz: "15 en yaygın sinir sistemi hastalıkları

MELAS sendromu nedir?

MELAS sendromu, temel özelliği olan nadir bir kalıtsal mitokondriyal hastalıktır. bir dizi nörolojik değişikliklerin oluşumu . Mitokondriyal kategorinin koşulları, bir mitokondriyal genomik mutasyonun neden olduğu belirli nörolojik bozukluklarda kişiyi kışkırtır.

Mitokondri, başlıca görevi oksijen tüketimi yoluyla enerji üretmek olan ökaryotik hücreler tarafından oluşturulan sitoplazmik organellerdir. Bu organel hücrelerimizin metabolizması için elzemdir, dolayısıyla içindeki herhangi bir değişiklik kişinin sağlığı ve kalitesinde ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Bu sendrom ilk kez 1975'te tanımlanmıştı, ancak 1984'e kadar mevcut ismini almamıştı. MELAS terimi, en belirgin klinik özelliklerinin bir kısaltmasından oluşur:

• ME: Mitokondriyal ensefalomiyopati (mitokondriyal ensefalomiyopati).
• LA: Laktik asidoz (laktik asidoz).
• S: Bölümler Strok benzeri (Felç benzeri bölümler).

İlk açıklamasında MELAS sendromu bir dizi olarak tanımlandı. konvulsif olaylar, dilin kademeli dejenerasyonu, laktik asidoz ve kas liflerinin yırtılması .

Bu durumun ilk belirtileri genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde, özellikle 2 ile 5 yıl arasında ortaya çıkar. Hastalığın gelişimi, ondan muzdarip olanlar arasında önemli ölçüde değişiklik gösterse de, prognoz olguların büyük çoğunluğunda oldukça saklıdır. Çünkü hastalar ölene kadar ciddi sağlık komplikasyonları geliştirirler.

MELAS sendromu insidansı ile ilgili olarak, bu popülasyonda çok sıra dışı bir durumdur. Her ne kadar prevalansı konusunda spesifik veriler belirlenmemiş olsa da, en yaygın mitokondriyal hastalıklardan biridir . Öte yandan, erkeklerde veya kadınlarda ne de belirli bir etnik veya ırksal grupta daha yüksek bir prevalans gösterilmemiştir.

Klinik tablo nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, MELAS Sendromu, klinik resmini oluşturan ve diğer mitokondriyal hastalıklardan ayıran temel özelliklere sahip olmasıyla ayırt edilir.

1. Mitokondriyal ensefalomiyopati (ME)

Ensefalomiyopatiler, kökenleri oldukça sık görülen konvulsif ataklara neden olan merkezi sinir sisteminin yapısı ve işleyişinde değişiklikler olan hastalıklardır.

Bu bölümler, kişinin abartılı motor ajitasyon, spazmodik ve istemsiz kas aktivitesi ve bilinç ve algı durumundaki değişikliklerden geçtiği zamansal olarak sınırlandırılmış olaylardan oluşur. Odak krizleri veya genel krizler arasında bir ayrım yapılabilir. . Fokal nöbetlerde anormal beyin elektriksel aktivitesi genellikle beynin belirli bir alanı ile sınırlıdır, genelleşmiş alanlarda ise deşarj modelleri çeşitli beyin bölgelerine uzanır.

Bu epileptik krizlerin tehlikesi, etkilenen farklı beyin yapılarının kalıcı olarak hasar görmesi ve bilişsel ve motor düzeyde ciddi sonuçlar doğurması riskinde yatmaktadır.

2. Laktik asidoz (LA)

MELAS Sendromunda bulunan laktik asidoz, anormal laktik asit birikimi . Esas olarak kırmızı kan hücreleri ve kas hücrelerinde üretilen bu madde, aglomeraların patolojik olarak, hastanın ölümüne neden olabilecek bir dizi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bir laktik asit birikimini gösteren ana işaretler şunlardır: kusma, ishal, mide bulantısı, mide ağrısı, zaman içinde uzun süreli uyuşukluk bilinç, halsizlik, solunum problemleri, hipotansiyon, dehidratasyon ve defisitlerdeki değişiklikler, kaslara, dokulara ve organlara kan ve oksijen tedariki.

3. Strok benzeri (S)

İnme benzeri kavram İnme benzeri olaylar veya beyin vuruşları .

Serebrovasküler bir kaza, beynin belirli bir bölgesindeki kan akışının kesintiye uğradığı fokal ve spontan bir olaydır. Bu, birkaç saniyeden fazla sürdüğünde, beyin hücreleri bozulmaya ve oksijen ve besin eksikliği nedeniyle ölmeye başlar.

Bu serebrovasküler kazaların ana sonuçları, görsel sistemde, dilde ve motor yönünün yanı sıra kademeli bir bilişsel bozulma da olabilir. bir bunamaya sebep olmak .

Hangi belirtiler mevcut?

MELAS Sendromunda, yukarıda tarif edilen klinik tabloya, hastalar arasında çok farklı olarak ortaya çıkmasına rağmen, genellikle vakaların büyük çoğunluğunda ortaya çıkan semptomlar eşlik etmektedir.

Bu belirtiler şunlardır:

• Migren ve baş ağrısı yinelenen.
• Mide bulantısı ve kusma.
• Anoreksiya.
• Bilişsel bozukluk kademeli.
• Gelişimde genelleştirilmiş gecikme.
• Öğrenme ve dikkat eksikliği problemleri.
• Bilinç durumunda değişiklikler.
• Kas ve motor patolojiler kronik yorgunluk, kas zayıflığı veya hipotoni olarak.
• Görsel sistemdeki optik atrofi, retinit veya görme keskinliği gibi patolojiler.
• Sensorinöral sağırlık .
• Sıcaklık değişikliklerine aşırı hassasiyet.

Diğer daha az görülen semptomlar, ancak hastalığın seyri sırasında da ortaya çıkabilir, kişinin zihinsel ve psikolojik durumu ile ilgili olanlardır. Bu belirtiler şunlar olabilir:

• Agresif davranış
• Kişiliğin değişimleri.
• Obsesif Kompulsif Bozukluk
• Endişeli bozukluklar.
• Psikozlar.
• Affektif değişiklikler.

Hangi sebepleri var?

Makalenin başında belirtildiği gibi, MELAS Sendromu mitokondriyal DNA'daki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalık . Bu nedenle, maternal genlerden aktarılan kalıtsal bir durumdur.

Bu değişiklikler mitokondrilerin genetik materyalinde yer alan bir dizi spesifik gende ortaya çıkar. Bu spesifik genlerin çoğu, oksijeni, şekeri ve yağları enerjiye dönüştürmekten sorumludur; Bazıları ise amino asit yapılarının yapımından sorumlu tRNA moleküllerinin üretimine dahil olur.

Tedavi ve prognoz nedir?

Şu anda MELAS Sendromu için özel bir tedavi geliştirilmemiştir. semptomların her biri için özel tedaviler yapılır Bu, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için bir dizi palyatif bakımın yanı sıra sunar.

Her zamanki protokolde, nörologlar, kardiyologlar, göz doktorları veya endokrinologlar da dahil olmak üzere bir grup uzman, hastanın semptomlarına ve ihtiyaçlarına uyum sağlayan özel bir tedavi geliştirmekten sorumludur.

Ne yazık ki, bu tedaviler bu durumun etkilerini tamamen ortadan kaldıramamaktadır, bu yüzden kişi genellikle bilişsel bozukluğu, ardından psikomotor problemleri, işitme ve görme yeteneklerini azaltmayı ve bir dizi tıbbi komplikasyon sunmakta hastanın ölümüne kadar.

ANKİLOZAN SPONDİLİT VE TEDAVİSİ (Nisan 2024).