Bardet-Biedl sendromu: ana sebep ve semptomlar

Nisan 2, 2024

Siliyopatiler, vücudun birçok yerinde morfolojik ve fonksiyonel değişikliklere neden olan genetik kökenli hastalıklardır. Bu yazıda tarif edeceğiz Bardet-Biedl sendromunun semptomları ve nedenleri en sık görülen siliyopatilerden biri olup, diğer sorunların yanı sıra ilerleyici görme kaybı ve renal değişiklikler meydana getirir.

İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Bardet-Biedl sendromu nedir?

Bardet-Biedl sendromu bir tür silyopatidir Hücrelerin birincil silsilelerinde değişiklikler içeren bir grup genetik hastalıktır. Diğer yaygın siliyopatiler ise polikistik böbrek hastalığı, nefronofiti, Joubert sendromu, Leber konjenital amarozis, orofasiotik sendrom, asfiktik torakal distrofi ve Alström sendromudur.

Siliyopati belirtileri arasında retinal dokunun dejenerasyonu, beyin anomalilerinin varlığı ve böbrek hastalıklarının gelişimi yer alır. Obezite, diyabet ve iskelet displazisi (kemik hücrelerinde morfolojik anormallikler) de sık görülen sonuçlardır. siliyer proteinlerin sentezinde genetik bozukluklar .

Bardet-Biedl sendromu yaklaşık 150 bin kişide 1'i etkilemektedir. Spesifik tezahürleri, bu hastalığa neden olan kusurların genetik değişkenliğinden dolayı duruma göre değişmektedir.

İlginizi çekebilir: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Bu bozukluğun nedenleri

Şimdiye kadar en azından tanımladılar Bardet-Biedl hastalığı ile ilişkili 16 gen . Vakaların çoğunda değişiklikler, ilgili genlerin birkaçında mutasyonlara neden olur; Bu işaretlerin çok değişmesine neden olur. MKS genindeki kusurlar, özellikle bozukluğun ciddi varyantlarıyla sonuçlanır gibi görünmektedir.

Bununla birlikte, vakaların yaklaşık beşte biri, bu genlerin herhangi birinde mutasyonlar sunmaz ki bu da gelecekte başkalarının aynı belirtiler ve semptomlarla ilişkili olduğunu gösterir.

Bu genetik kusurlar, farklı hücrelerde bulunan yapıların, birincil kirpiklerin sentezini ve düzgün çalışmasını sağlayan proteinler yapar. Bu, vücudun diğer kısımları arasında gözler, böbrekler, yüz veya cinsel organlarda malformasyonlara ve problemlere neden olur.

Bardet-Biedl sendromu Otozomal resesif kalıtım yoluyla bulaşan McKusick-Kaufman ile ilişkilidir. ve postaksial polidaktili, konjenital kalp hastalığı ve hidrometrokolpos (vajina ve uterusun sıvı birikimine neden olan kistik dilatasyonu) varlığı ile karakterizedir. Her iki bozukluk arasındaki ayırıcı tanı karmaşık olabilir.

İlginizi çekebilir: "Duchenne musküler distrofi: nedir, nedenleri ve belirtileri"

Semptomlar ve ana belirtiler

Kirpiklerdeki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek birçok değişiklik vardır. En karakteristik ve konuya odaklanacağız.

1. Koni ve köpeklerin distrofisi (retinitis pigmentosa)

Retinitis veya pigmenter retinopati, siliyopatilerin en karakteristik belirtilerinden biridir; Vakaların% 90'ından fazlasında görülür. Bu, ilerici bir vizyon kaybı anlamına geliyor Görme keskinliği ve gece körlüğü eksikliği ile başlar ve çocukluktan sonra devam eder, bazı durumlarda ergenlik veya yetişkinlik döneminde görme eksikliğine ulaşır.

2. Postaksial polidaktili

Anahtar işaretlerden bir diğeri de Ellerde veya ayaklarda ek bir parmak bulunması Bardet-Biedl sendromu olanların% 69'unda görülür. Bazı durumlarda, parmaklar normalden kısadır (brachydaktili) ve / veya birlikte kaynaştırılır (sindaktili).

3. Gövde obezitesi

Olguların% 70'inden fazlasında obezite iki veya üç yaşından sonra ortaya çıkar; gelişmeleri yaygındır hipertansiyon, hiperkolesterolemi ve diabetes mellitus tip 2 sonuç olarak. Bu tip obezite aynı zamanda anahtar bir işaret olarak kabul edilir.

4. Böbrek değişiklikleri

Bardet-Biedl sendromu böbreklerin çeşitli hastalıklarının riskini artırır: polikistik böbrekler, böbrek displazisi, nefronofizis (veya tübüler kistik hastalık) ve segmental fokal glomerüloskleroz. Bazen idrar yolunun alt kısmındaki değişiklikler de, örneğin, mesane detrusorunun disfonksiyonları gibi görünür.

5. Hipogonadizm

Hipogonadizm oluşur seks hormonlarının eksik üretimi Bu, cinsel özelliklerin normatif bir şekilde gelişmediği anlamına gelir. Bu değişiklik ayrıca sterilliğe neden olur ve sendromlu erkeklerde daha sık görülür.

6. Gelişimsel bozukluklar

Onlar için yaygın gelişim, dil, konuşma ve motor becerilerde gecikmeler Ayrıca, siliyer disfonksiyonların bir sonucu olarak kognitif bozukluklar (genellikle orta). Bu problemler genellikle öğrenme, sosyal etkileşim ve öz-yönetimde değişken ciddiyet değişikliklerine neden olur.

7. Diğer belirtiler

Bardet-Biedl sendromunda sık görülen diğer birçok semptom ve bulgu vardır, ancak bunlar hastalığın temel özellikleri olarak kabul edilmez. Bunlar arasında, ani öfke saldırıları ve duygusal olgunluk eksikliği gibi davranışsal ve psikolojik değişiklikler buluyoruz.

Kafanın büyüklüğündeki değişiklikler ve diş ve yüz malformasyonları Özellikle burun bölgesinde. Bazı durumlarda kısmen veya tamamen koku kaybı (anosmia) da görülür.

Hirschsprung hastalığı sıklıkla Bardet-Biedl hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bağırsak geçişini engelleyen, kalın bağırsağın kabızlık, ishal ve kusmaya neden olduğu bir bozukluktur. Bazen kolonda ciddi gastrointestinal sorunlara neden olabilir.

Bibliyografik referanslar:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. ve Flinter, F. (1999). Bardet-Biedl sendromunun daha iyi teşhisi için yeni kriterler: bir nüfus anketinin sonuçları. Tıbbi Genetik Dergisi, 36 (6): 437-46.