Rubinstein-Taybi sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Fetal gelişim sırasında, genlerimiz yeni bir yapıyı yapılandıracak farklı yapıların ve sistemlerin büyümesi ve oluşumu için düzenli bir şekilde hareket eder.

Çoğu durumda, bu gelişme ebeveynlerden gelen genetik bilgiler yoluyla normalize bir şekilde gerçekleşir, ancak bazen genlerde gelişimde değişikliklere neden olan mutasyonlar vardır. Bu, farklı sendromlara yol açar. Rubinstein-Taybi sendromu , onun ayrıntılarını aşağıda göreceğiz.

• İlgili makale: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Rubinstein-Taybi sendromu nedir?

Rubinstein-Taybi sendromu genetik kökenli nadir görülen bir hastalık her yüz bin doğumda yaklaşık bir tane görülür. Zihinsel yetersizliğin varlığı, el ve ayak parmaklarının kalınlaşması, yavaş gelişim, kısa boy, mikrosefali ve çeşitli yüz ve anatomik değişiklikler, aşağıda incelenen özellikler ile karakterizedir.

Böylece, bu hastalık hem anatomik (malformasyonlar) hem de mental semptomlar gösterir. Bakalım ne olduklarını ve ciddiyetlerini.

Anatomik değişikliklere bağlı semptomlar

Yüz morfolojisi seviyesinde bulmak çok nadir değildir. gözler çok ayrılmış veya hipertelorizm, uzun göz kapakları, ogival damak hipoplastik maksilla (üst çene kemiklerinin gelişmemesi) ve diğer anomaliler. Daha önce de söylediğimiz gibi, büyüklük açısından, çoğunluğu kısa boyda olmaları ve belirli bir düzeyde mikrosefali ve maturasyonel kemik gecikmesi olması çok yaygındır. Bu sendromun kolayca görülebilen ve temsil edici yönlerinden biri, el ve ayaklarda, normalden daha kısa ve daha kısa falankslarla birlikte görülür.

Bu sendromun yaklaşık dörtte biri konjenital kalp defekti eğilimi Çocuğun ölümüne neden olabileceği için özel dikkatle izlenmelidir. Etkilenenlerin yaklaşık yarısında böbrek problemleri vardır ve aynı zamanda sıklıkla genitoüriner sistemde başka problemler de vardır (kızlarda bifid uterus gibi veya çocuklarda bir veya her iki testis bulunmamalıdır).

Onlar da bulundu gastrointestinal sistemde solunum yollarında tehlikeli anomaliler ve beslenmeye bağlı organlarda yiyecek ve solunum problemlerine yol açar. Genellikle enfeksiyonları var. Şaşılık ya da glokom gibi görsel problemler otit gibi yaygındır. Genellikle ilk yıllarda iştahsızdırlar ve prob kullanmak gerekebilir, ancak büyüdükçe çocukluk çağı obezitesinden muzdariptirler. Nörolojik düzeyde, nöbetler bazen gözlemlenebilir ve farklı kanserlerden muzdarip olma riski daha yüksektir.

Entellektüel sakatlık ve gelişim sırasında sorunlar

Rubinstein-Taybi sendromu tarafından üretilen değişiklikler Onlar da sinir sistemini ve gelişim sürecini etkiler . Yavaşlayan büyüme ve mikrosefali bunu kolaylaştırır.

Bu sendromu olan kişiler Genellikle orta derecede zihinsel engelli 30 ila 70 arasında bir IQ ile. Bu engellilik derecesi konuşma ve okuma yeteneğini kazanmalarına izin verebilir, ancak genellikle sıradan eğitimi takip edemez ve özel eğitime ihtiyaç duyabilirler.

Farklı gelişim kilometre taşları da Geç geçmeye başlayan önemli bir gecikme sunmak ve emekleme aşamasında bile belirginliği ortaya çıkarmaktadır. Konuşmaya gelince, bazıları bu kapasiteyi geliştirmez (bu durumda işaret dilini öğretmeleri gerekir). Bunu yapanlarda, kelime dağarcığı genellikle sınırlıdır, ancak eğitim yoluyla uyarılabilir ve geliştirilebilir.

Özellikle erişkinlerde duygudurum ve davranış bozukluklarında ani değişiklikler meydana gelebilir.

• İlgili makale: "Zihinsel engelli türleri (ve özellikleri)"

Genetik kökenli bir hastalık

Bu sendromun nedenleri genetiktir. Özellikle, tespit edilen davalar çoğunlukla Kromozomdaki CREBBP geninin bir parçasının silinmesi veya kaybı 16 . Diğer durumlarda EP300 geninin mutasyonları 22 kromozomunda tespit edilmiştir.

Çoğu durumda hastalık düzensiz görünür, yani genetik kökenli olmasına rağmen genellikle kalıtsal bir hastalık olarak tedavi edilmez, bunun yerine genetik mutasyon embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkar. ancak kalıtsal vakalar da tespit edilmiştir Otozomal dominant bir şekilde.

Uygulanan tedaviler

Rubinstein-Taybi sendromu, küratif tedaviye sahip olmayan genetik bir hastalıktır. Tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır Cerrahi ile anatomik anomalileri düzeltmek ve yeteneklerini multidisipliner bir bakış açısıyla geliştirmek.

Ameliyat düzeyinde deformiteleri düzeltmek mümkündür kalp, göz ve eller ve ayaklar. Rehabilitasyon ve fizyoterapinin yanı sıra konuşma terapisi ve motor becerilerin ve dilin edinilmesini ve optimizasyonunu destekleyebilen farklı terapiler ve metodoloji.

Son olarak, psikolojik destek ve günlük yaşamın temel becerilerini edinme çoğu durumda çok önemlidir. Ayrıca, onlara destek ve rehberlik sağlamak için ailelerle çalışmak gereklidir.

Bu sendromdan etkilenenlerin yaşam beklentisi normal olabilir Anatomik değişikliklerden, özellikle de kardiyak olanlardan kaynaklanan komplikasyonlar kontrol altında tutulduğu sürece.

Bibliyografik referanslar:

• Ahumada, H; Ramírez, J .; Santana, B. ve Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi sendromunun bir vakası. Radyolojik sunum Tıbbi sertifika Grupo Ángeles Sağlık Hizmetleri.

• Peñalver, A. (2014). Aile ve Rubinstein-Taybi Sendromu. Bir vaka çalışması. Tıp Fakültesi Valladolid Üniversitesi.

• Rubinstein, J. H. ve Taybi, H. (1963). Geniş başparmak ve ayak parmakları ve yüz anomalileri: olası bir mental retardasyon sendromu. Amerikan Çocuk Hastalıkları Dergisi, 105 (6), 588-608.