Zellweger sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Zellweger sendromu, neonatal adrenolökodistrofi, infantil Refsum hastalığı ve hiperpipeküler asidemi, Zellweger spektrum bozukluklarının bir parçasıdır. Bu hastalık dizisi, farklı derecelerde, hücresel organelin "peroksizom" adı verilen, erken ölümlere neden olabilen biyogenezi etkiler.
Bu yazıda tarif edeceğiz Zellweger sendromunun başlıca nedenleri ve semptomları peroksizom biyojenez bozukluklarının en ciddi varyantıdır. Bu grubun diğer değişimlerinde, işaretler benzerdir ancak daha düşük bir yoğunluğa sahiptir.
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Zellweger sendromu nedir?
Zellweger sendromu, kas tonusu veya görsel ve işitsel algı gibi fonksiyonların yanı sıra kalp ve karaciğer gibi organların veya organların dokularını etkileyen bir hastalıktır. Kökeni, otozomal resesif kalıtım yoluyla bulaşan bazı genlerdeki mutasyonların varlığı ile ilişkilidir.
Zellweger sendromu tanısı alan çocuklar hayatın ilk yılı bitmeden ölme eğilimi . Birçoğu, karaciğerde veya solunum ve mide-bağırsak sistemindeki değişikliklerin bir sonucu olarak 6 aydan önce ölmektedir. Ancak, hafif varyantları olan insanlar yetişkinliğe yaşayabilirler.
Halen Zellweger sendromuna neden olan derin değişiklikleri çözen bilinen bir tedavi yoktur, bu nedenle bu hastalığın tedavisi semptomatiktir.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Rabdomiyoliz: belirtiler, nedenleri ve tedavisi"
Zellweger spektrum bozuklukları
Zellweger sendromunun bir dizi hastalığın bir parçası olduğu bilinmektedir. aynı genetik nedeni var: peroksizom biyojenez bozuklukları "Zellweger spektrum bozuklukları" olarak da bilinen (enzimlerin işleyişinde rol oynayan organeller).
Klasik Zellweger sendromu peroksizom biyojenez bozukluklarının en ciddi varyantı iken, orta şiddetteki vakalara "yenidoğan adrenolökodistrofisi" ve "infantil Refsum hastalığı" gibi daha hafif vakalar denir. Hiperpipeküler asidemi de bu değişimin düşük yoğunluklu bir şeklidir.
Daha önce, bu değişikliklerin birbirinden bağımsız olduğuna inanılıyordu. Zellweger sendromu 1964'te tarif edilen ilk oldu; Spektrum bozukluklarının kalanlarının belirlenmesi sonraki on yıllarda meydana gelmiştir.
Semptomlar ve ana belirtiler
Zellweger sendromunda peroksizomun biyojenezindeki değişiklik onların oluşmasına neden olur. Çok çeşitli semptomlara neden olan nörolojik defisitler farklı sistemlerde ve bedensel işlevlerde. Bu anlamda, bozukluğun belirtileri beyin gelişimi ve özellikle nöronal göç ve konumlanma ile ilgilidir.
Zellweger sendromunun belirtileri ve en sık ve karakteristik belirtileri şunlardır:
- Azalmış kas tonusu (hipotoni)
- nöbetler
- İşitsel duyusal yeteneklerin kaybı
- Göz sistemi ve görme değişiklikleri (nistagmus, katarakt, glokom)
- Yemek yerken güçlükler
- Normal fiziksel gelişimin bozulması
- Karakteristik yüz özelliklerinin varlığı (düz yüz, yüksek alın, geniş burun ...)
- Diğer morfolojik değişimlerin varlığı (mikrosefali veya makrosefali, boyunda kıvrımlar ...)
- Kemik yapısındaki anormallikler, özellikle kondrodisplazi punktata (kıkırdak kalsifikasyonu)
- Gelişen risk artışı kalp, karaciğer ve böbrek bozuklukları
- Apne gibi solunum bozuklukları
- Karaciğer ve böbreklerde kistlerin görünümü
- Karaciğer büyüklüğünde artış (hepatomegali)
- Ensefalotografik kayıtta anormalliklerin saptanması (EEG)
- Sinir sisteminin işleyişinin genel değişimi
- Merkezi sinir sisteminin aksonal liflerinin hipomiyelinasyonu
Bu hastalığın nedenleri
Zellweger sendromu, en az 12 gende mutasyonların varlığına bağlanmıştır; Bunlardan birden fazlasında değişiklikler olmasına rağmen, bir önceki bölümde tarif ettiğimiz semptomların ortaya çıkması için değiştirilmiş bir gen olması yeterlidir. Yaklaşık olarak Olguların% 70'inde mutasyon PEX1 geninde bulunur. .
Hastalık otozomal resesif kalıtım mekanizması ile bulaşır.Bu, bir kişinin, Zellweger sendromunun tipik semptomlarını sunmak için ebeveynlerinin her birinin geninin mutasyona uğramış bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir; Her iki ebeveyn de mutant geni taşıdığı zaman, hastalığın gelişme riski% 25'dir.
Bu genler peroksizom sentezi ve işlevi ile ilgilidir. yağ asitlerinin metabolize edilmesi için temel olan karaciğer gibi organlarda, kalıntıların ortadan kaldırılması ve genel olarak beynin gelişimi için alışılmış yapılar. Mutasyonlar peroksizomun gen ekspresyonunu değiştirir.
Tedavi ve yönetim
Bugüne kadar, hastalıkla ilişkili genetik, moleküler ve biyokimyasal değişikliklerin daha iyi anlaşılmasına rağmen Zellweger sendromu için etkili bir tedavi bilinmemektedir. Bu yüzden Bu durumlarda uygulanan tedaviler temel olarak semptomatiktir. ve her bir özel durumun işaretlerine uyum.
Düzgün beslenme problemleri, yanlış beslenmesi riski nedeniyle özel bir önemi olan bir işarettir. Bu durumlarda, çocuğun gelişimindeki müdahaleleri en aza indirmek için bir besleme probu uygulamak gerekebilir.
Zellweger sendromunun tedavisi, multidisipliner ekipler aracılığıyla gerçekleştirilebilir. Pediatri uzmanları, nöroloji dahil Tıp biliminin diğer dalları arasında ortopedi, oftalmoloji, odyoloji ve cerrahi.
