DNA'yı düzenleyerek genetik bir hastalığı düzeltmeyi başarırlar.
Noonan sendromu, kırılgan X sendromu, Huntington'un korea, bazı kardiyovasküler problemler ... Hepsi genetik kökenli hastalıklar Onlara acı çekenlerin yaşamında ciddi değişiklikler varsayalım. Ne yazık ki bugüne kadar bu kötülükler için bir çare bulmak mümkün olmamıştır.
Ancak sorumlu genlerin mükemmel lokalize olduğu durumlarda, yakın gelecekte bu bozuklukların bazılarının bulaşma olasılığını önleyebilir ve düzeltebiliriz. Bu, yapılan en son deneyleri yansıtıyor gibi görünüyor. genetik bozuklukların genetik düzenleme yoluyla düzeltilmesi .
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Genetik bozuklukların düzeltilmesi için bir yöntem olarak genetik düzenleme
Genetik baskı, bir organizmanın genomunu değiştirmenin mümkün olduğu bir teknik veya metodolojidir. DNA'nın beton parçalarını ayırma ve değiştirilmiş versiyonları yerleştirme Bunun yerine. Genetik değişiklik yeni bir şey değil. Aslında, bir süredir transgenik gıdalar tüketiyor veya genetik olarak değiştirilmiş hayvanlarla çeşitli bozukluklar ve ilaçlar üzerinde çalışıyoruz.
Ancak, yetmiş yıllarda başlamış olmasına rağmen, genetik baskı sadece birkaç yıl önce, çok hassas ve etkili değil. Doksanlarda, hareketi belirli bir gene yönlendirmek mümkündü, ancak metodoloji pahalıydı ve çok fazla zaman aldı.
Yaklaşık beş yıl önce, şimdiye kadar kullanılan yöntemlerin çoğundan daha yüksek bir hassasiyet seviyesi ile bir metodoloji bulunmuştur. Çeşitli bakterilerin virüslerin istilalarına karşı savaştığı savunma mekanizmasına dayanarak, CRISPR-Cas sistemi doğdu Burada Cas9 adı verilen özel bir enzim DNA'yı keser ve DNA'nın istenen şekilde yeniden üretilmesine neden olan bir RNA kullanılır.
Her iki bağlantılı bileşen, RNA enzimi kesim için mutasyona uğramış bölgeye yönlendirecek şekilde yerleştirilir. Daha sonra bir DNA şablon molekülü tanıtılır, söz konusu hücre yeniden oluşturulduğunda kopyalanacak ve hedeflenen varyasyonu genoma dahil edecektir. Bu teknik, tıbbi düzeyde bile çok sayıda uygulamaya izin verir. Ancak mozaikizmin ortaya çıkmasına ve diğer istenmeyen genetik değişikliklere neden olabilir. Zararlı ve istenmeyen etkilere neden olmamak için daha fazla araştırma gerektirmesi nedeni budur.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Genetiklerin kaygı gelişimindeki etkisi"
Umut için bir sebep: hipertrofik kardiyomiyopatinin düzeltilmesi
Hipertrofik kardiyomiyopati ciddi bir hastalıktır güçlü bir genetik etki ile ve MYBPC3 genindeki bazı mutasyonların kolaylaştığı tespit edilmiştir. İçinde, kalp kasının duvarları aşırı bir kalınlığa sahiptir, böylece kas hipertrofisi (genellikle sol ventrikül) yayılmasını ve kan almasını zorlaştırır.
Semptomlar büyük ölçüde değişebilir ya da açık bir şekilde sunulmasa da, önceki semptomları göstermeden aritmilerin, yorgunluğun ve hatta ölümün ortaya çıkması yaygındır. Aslında, özellikle sporcular için, otuz beş yaşına kadar olan gençlerde ani ölümlerin daha sık nedenlerinden biridir.
Bu kalıtsal bir durumdur ve çoğu durumda yaşam beklentisini azaltmak zorunda olmamasına rağmen, yaşam boyunca kontrol edilmesi gerekir. Bununla birlikte, genetik düzenlemenin kullanılmasıyla, vakaların% 72'sinde (kullanılan 58 embriyonun 42'si) ortadan kaldırmanın mümkün olduğu bir çalışmanın sonuçları yakın zamanda Nature dergisinde yayınlanmış mutasyona geçmiştir. Bu hastalığın ortaya çıkması için.
Bu amaçla CRISPR / Cas9 adlı teknoloji kullanılmıştır. genin mutasyona uğramış bölgelerini kesmek ve yeniden inşa etmek adı geçen mutasyon olmayan bir versiyondan. Bu deney, hastalık ile ilişkili mutasyonu ortadan kaldırdığı ve sadece çalıştığı embriyoda ortadan kaldırdığı için, aynı zamanda sonraki nesillere aktarılmasının önlenmesinden dolayı, çok önemli bir kilometre taşıdır.
Benzer çalışmalar daha önce yapılmış olsa da, İstenilen hedefe, istenmeyen başka mutasyonlara neden olmadan ulaşıldığı ilk seferdir. . Evet, bu deney, fekadının aynı anında gerçekleştirildi ve Cas9'u yumurtalıktaki sperm ile hemen hemen aynı zamanda, sadece in vitro fertilizasyon vakalarında uygulanabilecek olanla uyguladı.
Hala gitmek için bir yol var
Her ne kadar hala erken olsa da ve bu deneylerden çok sayıda replikasyon ve araştırma yapılmalıdır, bu sayede gelecekte çok sayıda bozukluğu düzeltmek ve genetik bulaşmalarını önlemek mümkün olabilir.
Tabi bu konuda daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Bunu akılda tutmalıyız Mozaikcilik kışkırtılabilir (mutasyona uğramış genin ve hibridize edilmek üzere tasarlanan gen kısımlarının hangi kısımlarında) diğer istenmeyen değişikliklerin onarımında veya üretilmesinde hibritlenir. Tamamen doğrulanmış bir yöntem değildir, ancak umut doğurmaktadır.
Bibliyografik referanslar:
- Knox, M. (2015). Genetik baskı, daha kesin. Araştırma ve Bilim, 461.
- Ma, H; Marti-Gutierrez, N; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y. Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H. Van Dyken, C .; Li, Y. Kang, E; Parl, A.R .; Kim, D; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y. Xu, X; Battaglia, D. Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H. Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) İnsan embriyolarında patojenik gen mutasyonunun düzeltilmesi. Doğa. Doi: 10.1038 / nature23305.
- McMahon, M.A .; Rahdar, M. ve Porteus, M. (2012). Gen düzenleme: moleküler biyoloji için yeni bir araç. Araştırma ve Bilim, 427.
