Crouzon sendromu: belirtiler, nedenleri ve müdahale
Doğumda çoğu insanın, dünyaya doğum kanalından gelmemizi sağlayan, dövülebilir bir kafatası vardır. Beynimiz boyut ve olgunlaştıkça bu kemikler yaşla birlikte kapanacak ve dikilecek.
Bununla birlikte, söz konusu sütürün erken ortaya çıktığı, beynin ve çeşitli yüz organlarının hem morfolojisini hem de işlevselliğini etkileyebilen farklı bozukluk vakaları vardır. İnsanların bahsettiği bozukluklardan biri Crouzon sendromu, kalıtsal bir bozukluk genetik kökeni.
Crouzon Sendromu
Crouzon sendromu genetik kökenli bir hastalık Bir kafatası siklosunun kemiklerinin bir kraniosinostoz veya sütür varlığı ile karakterize edilir. Bu kapanma, kafatasının, açık kalan dikişler yönünde büyümesine neden olmakta, bu da kafatasının ve yüzün fizyomomisinde malformasyonlar meydana getirmektedir.
Bu malformasyonlar demek olabilir ensefalonun doğru gelişimi için ciddi komplikasyonlar ve kafayı oluşturan organlar seti, erkek ya da kız büyüdükçe zamanın geçişiyle kendini gösterecek problemler.
Crouzon sendromu belirtileri
Semptomlar genellikle minörün iki yaşına yakın yerlerde görülür, genellikle doğum anında görülemez.
En belirgin semptomlar varlığı kafatası bir çıkıntı üst ve / veya posterior kısımların düzleştirilmesi ile birlikte, gözün dış gözüne ekzoftalmik veya çıkıntı izdüşümü, bu şekilde nefes almayı engelleyen sıkıştırılmış burun boşluğu, yarık damak ve diğer malformasyonlar prognati veya çene ileri projeksiyonu veya dişlerde değişiklik gibi yüz ve bukkal.
Ancak, en alakalı ve tehlikeli olan solunum ve beslenme güçlüğü Bu hayatınızı tehlikeye sokabilir. Hidrosefali ve diğer nörolojik bozuklukların ortaya çıkması da mümkündür. İntrakraniyal basınç normalden daha yüksektir ve nöbetler oluşabilir
Bütün bu zorluklar, çocuğun, büyümesi sırasında ciddi sorunlara yol açmasına neden olabilir. baş dönmesi, sık baş ağrısı ve algısal problemler hem vizyon hem de işitme.
İle ilgili olarak oküler değişiklikler Bu durumun önemi, görme sistemine zarar verebilecek enfeksiyonlara ve hatta görsel sistemin atrofisine eğilimli olmalarına neden olmaktadır.
Ayrıca, yüz malformasyonları, öğrenmede gecikme yaratma eğilimi gösteren sözlü iletişimin öğrenmesini engeller. Her halükarda, bu malformasyonların çoğu durumda entelektüel gelişmeyi etkileyebilmesine rağmen Crouzon sendromlu olgular genellikle ortalama bir zekaya sahiptir. gelişim yaşınıza uygun.
Bu sendromun nedenleri (etiyoloji)
Daha önce de belirtildiği gibi, Crouzon sendromu, genetik kökenli bir doğuştan ve kalıtsal bozukluktur. Özellikle, bu sendromun sebebi varlığında bulunabilir. FGFR2 genindeki mutasyonlar veya kromozom 10 üzerinde fibroblast büyüme faktörü reseptörü. Bu gen hücre farklılaşmasında rol oynar ve mutasyonu, kafatasının kemiklerinin bir kısmının veya tümünün sütür sürecinin hızlanmasını sağlar.
Otozomal dominant bir hastalıktır. Böylece, bu mutasyona sahip olan bir kişinin, bu hastalığı yavrularına% 50 oranında geçirme şansı vardır.
tedavi
Crouzon sendromu bir komplikasyonu olmayan konjenital bir durumdur, ancak bazı komplikasyonları önlenebilir ve / veya sonuçlarının etkisi azaltılabilir. Uygulanacak tedavi disiplinler arası olmalıdır. Tıp, konuşma terapisi ve psikoloji gibi farklı dallardan profesyonellerin yardımıyla.
cerrahlık
Çok sayıda vakada sorunların bir kısmı ameliyat kullanımı ile düzeltilebilir. Özellikle, çocuğun kafasını bir şekilde donatmaya çalışmak için kranioplasti kullanılabilir. Bu ensefalonun normatif gelişimini sağlar ve bununla birlikte intrakraniyal basıncı rahatlatır (ki bu da çoğu zaman bu baskıya neden olan çoğu zamanki yaygın baş ağrılarından büyük ölçüde kaçınmayı mümkün kılar). Ayrıca beynin anormal büyümesinden türetilen olası bir hidrosefali tedavi etmek için de kullanılabilir.
Ayrıca, çok yararlı olabilir Nazal ve buco-yolakların cerrahi müdahalesi Sindirim sistemi yoluyla yemeklerin solunumu ve geçişini kolaylaştırmak ve prognati ve yarık damak gibi problemleri çözmek için.Diş ameliyatı da gerekli olabileceği gibi gerekli olabilir.
Gözler ayrıca ameliyatla tedaviden fayda sağlayabilir, ekzoftalmi mümkün olduğunca azaltabilir ve bununla birlikte görme organlarının kuruması veya enfekte olma olasılığı da olabilir.
Logopedia ve eğitim
Sebep olabilecek zorluklar nedeniyle körleme sistemindeki malformasyonlar Konuşma terapist hizmetlerinin kullanımı çok yararlıdır. Dil değiştirilip ertelenebilir, bu yüzden onların zorluklarını hesaba katmalı ve yeterli yardımı sağlamalısınız. Zihinsel engelli olduğu durumlarda, reşit olmayanların eğitimi ve eğitimi ayarlanırken bu da dikkate alınmalıdır.
psikoterapi
Çocuğa ve aileye yönelik psikolojik tedavi ve tavsiye, etkilenen kişinin durumunu anlamak ve şüphe ve korkuların ifadesine izin vermek için temeldir. psikolojik ve duygusal problemlerin çözümü Hem çocuk hem de çevresi için bozukluğun deneyimlerinden türemiştir.
Bibliyografik referanslar:
- Beltrán, P .; Rosas, N. ve Jorges, I. (2004). Crouzon sendromu. Nöroloji Dergisi. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzon sendromu. Rev. Yasası Clin. Med .: 46. La Paz.
- Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon faresinin ileri analizi: FGFR2 (C342Y) mutasyonunun etkileri kraniyal kemiğe bağımlıdır. Clcif. Doku Int 92 (5): 451-466.
