Huntington hastalığı: nedenleri, belirtileri, fazları ve tedavisi

En iyi bilinen kalıtsal hastalıklardan biri Huntington koresi, dejeneratif ve tedavi edilemez bir bozukluk Bu, kişinin hayatının birçok alanını etkileyen istemsiz hareketlere ve diğer semptomlara neden olur ve bu da onu aşamalı olarak etkisiz kılar.

Bu makalede Huntington hastalığının nedenlerini ve En yaygın semptomlar ve ilerledikleri aşamalar . Bitirmek için, değişiklikleri olabildiğince en aza indirgemek için genellikle uygulanan tedaviler hakkında konuşacağız.

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Huntington'un Kore'si: tanım ve semptomlar

Huntington koresi beyni etkileyen kalıtsal bir dejeneratif hastalık ve farklı fiziksel, bilişsel ve duygusal belirtilere neden olur.

Bu genellikle 10 ila 25 yıl sonra kişinin ölmesine neden olan tedavi edilemez ve sona erer. Huntington hastalığında boğulma, zatürre ve kalp yetmezliği yaygın ölüm nedenleridir.

Belirtiler 20 yaşından önce başladığında, "juvenil Huntington hastalığı" adı kullanılır. Bu durumlarda klinik tablo olağandan farklı bir şeydir ve hastalığın ilerlemesi daha hızlıdır.

Bu hastalığın en karakteristik işareti, adını veren Kore'dir. . Ayak ve el kaslarının istemsiz ve düzensiz kasılmasına neden olan bir dizi nörolojik bozukluk "kor" olarak bilinir. Benzer hareketler yüzünde de meydana gelir.

Durumunda çocuk Huntington hastalığı belirtiler biraz farklı olabilir. Yeni bilgilerin öğrenilmesindeki zorlukları, motor beceriksizliğini, yetenek kaybını, yürüyüşün katılığını ve konuşmadaki değişikliklerin görünümünü vurgulamaktadırlar.

Bu bozukluğun nedenleri

Huntington'un koresi, genetik mutasyona bağlı Otozomal dominant mekanizma ile miras alınır. . Bu, etkilenen bir kişinin çocuklarının biyolojik cinsiyetlerine bakılmaksızın genin kalıtım şansının% 50 olduğunu göstermektedir.

Mutasyonun şiddeti de kısmen kalıtıma bağlıdır ve semptomların gelişimini etkiler. En şiddetli vakalarda etkilenen gen ("av tüfeği") çok erken ve şiddetlidir.

Bu hastalık tüm beyni etkiler; Ancak en önemli lezyonlar bazal ganglionlarda görülür , hareketle ilgili subkortikal yapılar. Kaudat çekirdeği ve putamenlerden oluşan “neo-çizgili” olarak bilinen alan özellikle etkilenmiştir.

• İlgili makale: "Bazal gangliya: anatomi ve fonksiyonlar"

Hastalığın gelişimi

Huntington hastalığının belirtileri, duruma göre değişir. Bununla birlikte, ilerlemeleri genellikle üç ayrı aşamada gruplandırılır.

Değişiklikler psikofizyolojik stres koşullarında ve ayrıca kişinin yoğun uyarılmaya maruz kaldığı durumlarda daha da kötüleşir. Aynı şekilde, kilo kaybı, hastalığın tüm aşamalarında yaygındır; Sağlık açısından çok olumsuz sonuçlar doğurabileceğinden kontrol etmek önemlidir.

1. İlk aşama

İlk yıllarda Hastalığın fark edilmeden devam etmesi mümkündür : Huntington'un erken belirtileri, hareket hızında, kognisyonda, koordinasyonda ya da yürüyüşte dikkat çeken bozulmaların yanı sıra, koro hareketlerinin ve sertliğinin ortaya çıkmasıyla dikkat çekicidir.

Duygusal değişiklikler de başlangıç ​​aşamasında çok yaygındır. Özellikle, büyük depresyon kriterlerine ulaşabilen sinirlilik, duygusal dengesizlik ve azalan duygudurum meydana gelir.

2. Ara faz

Bu aşamada, Huntington hastalığı daha görünürdür ve hastaların yaşamlarında daha fazla etki yapar. Chorea özellikle sorunludur. Konuşma, yürüyüş ya da nesneleri kullanma zorluğu onlar da artar; Anlamlı olan bilişsel bozulma ile birlikte, bu belirtiler bağımsızlık ve özbakımı engeller.

Öte yandan, duygusal belirtilerin kötüleşmesi sosyal ilişkilere zarar verme eğilimindedir. Büyük oranda bu, Huntington'dan türetilen davranışsal disinhibisyondan kaynaklanır, bu da bazı insanların diğer yıkıcı davranışlar arasında agresif veya hiperseksüel olmasına neden olur. Daha sonra cinsel istek azalır.

Ara fazın diğer tipik semptomları azalmış zevk (anhedoni) ve uykuyı uzlaştırmak veya sürdürmek için değişiklikler hastalar için çok üzücü.

3. Gelişmiş faz

Huntington'un korusunun son aşaması, gönüllü hareketleri konuşamamak ve yürütmemek Her ne kadar insanların çoğunluğu çevreyi vicdan koruyor olsa da. İdrar yapmak ve defekasyon yapmakta da zorluklar vardır. Bu nedenle, bu dönemde hastalar tamamen bakım verenlerine bağımlıdır.

Choreic hareketler ağırlaştırılmış olsa da, diğer durumlarda hastalık çok ileri bir aşamada olduğunda azalır. Yutulması güçlükler artmakta, boğulmak suretiyle ölüme neden olabilmektedir. Diğer durumlarda ölüm, enfeksiyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. ayrıca bu fazda birçok intihar var .

Hastalığın ilerlemesi genellikle erken yaşlarda, özellikle çocuklarda ve ergenlerde görüldüğünde daha hızlıdır, bu nedenle ileri evre belirtileri daha erken ortaya çıkar.

Tedavi ve yönetim

Şu anda Huntington hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur, yani fiziksel ve bilişsel bozulma durdurulamaz . Bununla birlikte, rahatsızlığı hafifletebilecek ve etkilenen insanların bağımsızlığını bir dereceye kadar artırabilecek semptomatik tedaviler vardır.

Dopamin blokerleri hastalığın tipik anormal davranışlarını tedavi etmek için kullanılırken, ek hareketler için genellikle tetrabenazin ve amantadin gibi ilaçlar reçete edilir.

Hastalık ilerledikçe hareketi kolaylaştıran veya harekete geçiren fiziksel destekler Küpeşte gibi. Fizyoterapi aynı zamanda hareketlerin kontrolünü ve psikolojik ve duygusal belirtiler dahil olmak üzere fiziksel egzersizin genel sağlığını iyileştirmek için de yararlı olabilir.

Konuşma ve yutma güçlüğü dil terapisi ile azaltılabilir. Aynı şekilde, özel gereçler tüpe beslenmeye başvurmak için gerekli olana kadar yemek için kullanılır. Diyetin temel alması önerilmektedir. besin açısından zengin besinler ve hasta problemlerini en aza indirmek için çiğnemek kolaydır.

• Belki ilgileniyorsunuz: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"