DiGeorge sendromu: semptomlar, nedenleri ve tedavisi
DiGeorge Sendromu, lenfositlerin üretimini etkiler ve diğer şeylerin yanı sıra farklı otoimmün hastalıklara neden olabilir. Her 4,000 doğumdan 1'ini etkileyebilen ve bazen yetişkinliğe kadar saptanan genetik ve konjenital bir durumdur.
sonra DiGeorge sendromunun ne olduğunu göreceğiz ve onun bazı sonuçları ve ana tezahürleri nelerdir.
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
DiGeorge Sendromu Nedir?
DiGeorge Sendromu, neden olduğu bir immün yetmezlik hastalığıdır. Embriyonik gelişim sırasında belirli hücrelerin ve dokuların aşırı büyümesi . Genellikle timüs bezini etkiler ve bununla birlikte, enfeksiyonların sık gelişmesiyle sonuçlanan T lenfositlerin üretimi.
nedenleri
Bu sendrom tanısı konan kişilerin% 90'ının sunduğu başlıca özelliklerden biri, 22 numaralı kromozomun (22q11.2., Özellikle) konumunun eksik olmasıdır. Bu nedenle, Digeorge Sendromu olarak da bilinir kromozom delesyon sendromu 22q11.2 .
Benzer şekilde ve belirtileri ve belirtileri için, aynı zamanda Velokardiyofasiyal Sendrom veya Anormal Conotruncal Yüz Sendromu olarak bilinir. Kromozom 22 fraksiyonunun silinmesi sperm veya yumurtalarla ilgili rastlantısal bölümlerden kaynaklanabilir ve birkaç durumda kalıtsal faktörler nedeniyle. Şimdiye kadar bilinenler, nedenlerin nonspesifik olmasıdır.
- Belki ilgileniyorsunuz: "DNA ve RNA arasındaki farklar"
Belirtiler ve ana özellikler
DiGeorge Sendromunun tezahürleri organizmanın kendilerine göre değişebilir. Örneğin, ciddi kardiyak duygular ya da bir tür zihinsel engelli ve hatta psikopatolojik belirtilere karşı özel bir duyarlılığa sahip insanlar var ve bunlardan hiçbirini sunmayan insanlar var.
Bu semptomatik değişkenlik fenotipik değişkenlik olarak bilinir. Çünkü her bireyin genetik yüküne büyük ölçüde bağlıdır. Aslında bu sendrom, yüksek fenotipik değişkenliğe sahip klinik bir tablo olarak kabul edilir. En yaygın özelliklerden bazıları şunlardır.
1. Karakteristik yüz görünümü
Her ne kadar bu insanlarda zorunlu olarak görülmese de, Digeorge Sendromunun bazı yüz özellikleri arasında çok gelişmiş bir çene, ağır göz kapaklarına sahip gözler, kulakların üst loblarının bir kısmı ile hafifçe geriye doğru döndüğü görülmektedir. Yarık damak veya zayıf palatal fonksiyon da olabilir. .
2. Kardiyak patolojiler
Kalbin farklı değişikliklerini ve dolayısıyla aktivitesini geliştirmek yaygındır. Genellikle bu değişiklikler aortu etkiler (en önemli kan damarı) ve geliştiği kalbin belirli bir kısmı. Bazen bu değişiklikler çok yumuşak olabilir veya olmayabilir.
3. Timüs bezinde değişiklikler
Patojenlere karşı koruyucu olarak davranabilmek için lenf sistemi T hücreleri üretmelidir. timus bezi çok önemli bir rol oynar . Bu bez, fetal büyümenin ilk üç ayında gelişmesine başlar ve doğrudan ulaştığı boyut, gelişmekte olan T-lenfositlerin sayısını doğrudan etkiler. Küçük bir timusa sahip insanlar daha az lenfosit üretirler.
Lenfositler virüslere karşı korunma ve antikor üretme açısından çok önemliyken, DiGeorge Sendromlu kişiler viral, fungal ve bakteriyel enfeksiyonlara karşı önemli bir duyarlılığa sahiptir. Bazı hastalarda, timüs bezi bile acil tıbbi müdahale gerektirebilir, mevcut olmayabilir.
4. Otoimmün hastalıkların gelişimi
T lenfosit eksikliği diğer bir sonuç Bazı otoimmün hastalık gelişebilir bağışıklık sistemi (antikorlar) vücudun kendisine doğru uygunsuz hareket etme eğiliminde olduğu zamandır.
DiGeorge Sendromunun neden olduğu otoimmün hastalıklardan bazıları idiyopatik trombositopenik purpura (trombositlere saldıran), otoimmün hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerine karşı), romatoid artrit veya otoimmün tiroid hastalığıdır.
5. Paratiroid bezinde değişiklikler
DiGeorge sendromu da paratiroid bezi denen bir bezin gelişimini etkileyebilir (Boynun ön tarafında, tiroidin yakınında bulunur). Bu, metabolizmada değişiklikler ve kandaki kalsiyum seviyelerindeki değişimlere neden olabilir, ki bu kişi nöbetler sunabilir. Bununla birlikte, zaman geçtikçe bu etki genellikle daha az şiddetli hale gelir.
tedavi
DiGeorge Sendromu olan kişiler için önerilen tedavi, organ ve dokulardaki değişiklikleri düzeltmeyi amaçlamaktadır. Ancak ve yüksek fenotipik değişkenlik nedeniyle, Terapötik endikasyonlar, her kişinin tezahürüne bağlı olarak farklı olabilir. .
Örneğin, paratiroid bezi değişikliklerini tedavi etmek için bir kalsiyum dengeleme tedavisi önerilir ve kardiyak değişiklikler için belirli bir ilaç vardır veya bazı durumlarda cerrahi müdahale önerilmektedir. T lenfositlerin normal olarak çalışabileceği de olabilir. bununla birlikte, immün yetmezlik için bir terapiye gerek yoktur. Benzer şekilde, T lenfositlerin üretiminin yaşla birlikte yavaş yavaş artması da olabilir.
Bunun tersine, immün sistemi ve T lenfositlerin üretimini sürekli olarak takip eden spesifik immünolojik dikkat gereklidir.Bu nedenle, bir kişi görünür neden olmadan tekrarlayan enfeksiyonlar sunuyorsa, tüm sistemi değerlendirmek için testler yapılması önerilir. Son olarak, kişinin tamamen T hücreleri ("Tam DiGeorge Sendromu" olarak adlandırılabilir) eksik olması durumunda, bir timüs nakli gerçekleştirmek için tavsiye edilir.
Bibliyografik referanslar:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. ve diğ. (2004). DiGeorge Sendromlu dokuz hastada klinik bulgular ve immünolojik değişkenlik. Şili Tıp Dergisi, 132: 26-32.
- Bağışıklık Eksikliği Vakfı. (2018). DiGeorge Sendromu. 7 Haziran 2018'de alındı. //Primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome adresinden ulaşılabilir.
