Angelman sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Angelman sendromu nörolojik bir hastalıktır Sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan genetik kökenli. Bundan muzdarip insanlar normal bir yaşam beklentisine sahip olabilirler; bununla birlikte, özel bir bakıma ihtiyaçları vardır.
Bu yazıda, bu sendrom hakkında konuşacağız ve özellikleri, nedenleri ve tedavisi ile ilgileneceğiz.
- İlgili makale: "En sık görülen 10 nörolojik bozukluk"
Angelman sendromunun özellikleri
1965 yılında, bu sendromu ilk kez tanımlayan bir İngiliz çocuk doktoru olan Harry Angelman, benzersiz özelliklere sahip birkaç çocuk vakasını gözlemlemişti. İlk olarak, bu nörolojik bozukluk "Mutlu bebek sendromu" adını aldı Çünkü, bu çocuklar tarafından geliştirilen semptomatoloji, aşırı kahkaha ve tuhaf bir yürüyüşle, kollar kaldırılarak karakterize edilir.
Ancak, Dil veya hareketliliği doğru olarak geliştirememe Bunlar, William ve Jaime Frías'ın ilk kez terfi ettikleri 1982 yılına kadar isimlendirilmeyen Angelman sendromlu bireyleri geliştiren ciddi problemlerdir.
Bu durumun erken gelişimi
Angelman sendromunun semptomları genellikle doğumda belirgin değildir ve çocuklar genellikle 6-12 ay civarında gelişimsel gecikme belirtileri göstermeye başlasa da, 2-5 yaşına kadar teşhis edilmez Bu sendromun özellikleri daha belirgin hale geldiğinde. Çok küçük yaşlarda, çocuklar desteksiz olarak oturamaz veya kekemeyi yapamazlar, ancak daha sonra büyürken hiç konuşamazlar ya da birkaç kelime söyleyemezler.
Şimdi, Angelman sendromu olan çoğu çocuk hareketlerle iletişim kurabiliyorlar Doğru tedavi ile işaretler veya diğer sistemler.
Çocuklukta belirtilerin
Angelman sendromlu bir çocuğun hareketliliği de etkilenecektir. Onlar nedeniyle yürümek zor olabilir denge ve koordinasyon sorunları . Kollarınız sarsılabilir veya aniden hareket edebilir ve bacaklarınız normalden daha sert olabilir.
Bir dizi ayırt edici davranış Angelman sendromu ile ilişkilidir. Erken yaşlarda, bu çocuklar mevcut:
- Kahkaha ve sık sık gülümseme, genellikle az cesaretle. Ayrıca kolay bir heyecan.
- Hiperaktivite ve huzursuzluk
- Kısa dikkat süresi
- Diğer çocuklara göre uyku sorunları ve daha fazla uykuya ihtiyacı var.
- Su ile özel bir hayranlık.
- İki yaş civarında, batık gözler, çıkıntılı dil ve dağınık dişleri olan geniş ağız ve mikrosefali.
- Angelman sendromu olan çocuklar da bu yaş civarında nöbet geçirebilirler.
Sendromun diğer olası özellikleri arasında :
- Dili alma eğilimi.
- Çapraz gözler (şaşılık).
- Bazı durumlarda soluk cilt ve açık renkli saçlar ve gözler.
- Omurganın bir yan yana eğriliği (skolyoz).
- Havada kolları ile yürüyün.
- Angelman sendromu olan bazı genç bebekler, emzirmeyi ve yutmayı koordine edemedikleri için beslenme konusunda sorun yaşayabilirler.
Yetişkinlikte belirtiler
Yetişkinlik ile belirtiler benzerdir; Ancak nöbetler genellikle havale eder ve hatta durur ve hiperaktivite ve uykusuzluk artar. Yukarıda belirtilen yüz özellikleri tanınabilir durumdadır ancak bu yetişkinlerin çoğu, yaşları için dikkate değer ölçüde genç bir görünüme sahiptir.
Ergenlik ve menstruasyon normal bir yaşta ortaya çıkar ve cinsel gelişim tamamlanır. Çoğu yetişkin, normal olarak çatal ve kaşıkla yiyebilir. Hayat beklentiniz azalmıyor Her ne kadar bu sendromlu kadınlar obeziteye eğilimlidirler.
Sebep olarak genetik değişim
Angelman sendromu genetik bir bozukluktur UBE3A geninin kromozom 15q'deki eksikliğinden kaynaklanır. Bu temelde iki nedenden dolayı olabilir. Hastaların% 70'inde maternal kalıtım nedeniyle 15q11-13 kromozom değişikliği görülür ve bu da daha kötü prognozdan sorumludur.
Diğer zamanlar, UBE3A geninin mutasyonlarına neden olan 2 kromozomu 15 babadan devralarak tek-olmayan düzensizlik bulmak mümkündür. Bu gen, GABA reseptör alt birimlerinin şifrelenmesine müdahale ederek, beynin engelleyici sisteminde değişikliklere neden olur.
- Bu yazıda bu nörotransmiter hakkında daha fazla bilgi sahibi olabilirsiniz: "GABA (nörotransmiter): ne ve beyinde hangi rol oynar"
Sendrom teşhisi
Semptomların benzerliğinden dolayı otizmle karıştırılabilen bu sendromun tanısına dikkat etmek gerekir. Ancak Angelman sendromlu bir çocuk Otizmi olan bir çocuktan farklı olarak, son derece sosyal .
Angelman sendromu ayrıca Rett sendromu, Lennox-Gastaut sendromu ve spesifik olmayan serebral palsi ile karıştırılabilir. Tanı klinik ve nöropsikolojik özelliklerin doğrulanmasını içerir ve DNA testlerinin yapılması neredeyse zorunludur.
Klinik ve nöropsikolojik değerlendirme etkilenen insanların işlevsel alanlarının araştırılmasıyla karakterizedir: motor sesi, motorun engellenmesi, dikkat, refleksler, hafıza ve öğrenme, dil ve motor becerileri, ayrıca yönetici işlevler, praksiler ve gnosias ve denge ve mekânsal işle ilgili vestibüler fonksiyon.
Multidisipliner müdahale
Angelman sendromu tedavi edilmez, ancak müdahale ve hastayı iyileştirir, böylece yaşam kalitesini geliştirir ve gelişimlerini teşvik etmek, bu yüzden bireysel destek sağlamak hayati önem taşımaktadır. Bu süreçte psikolog, fizyoterapist, çocuk doktoru, meslek terapisti ve konuşma terapistinin katıldığı multidisipliner bir ekip devreye girer.
Tedavi, hastalar birkaç yaşındayken başlar ve şunları içerebilir:
- Davranış terapisi Sorunlu davranışların, hiperaktivitenin veya kısa dikkat süresinin üstesinden gelmek için kullanılabilir.
- Konuşma terapistleri gerekli olabilir Sözel olmayan dil becerilerini geliştirmelerine yardımcı olma işaret dili ve görsel yardımların kullanımı gibi.
- Fizyoterapi, postürü iyileştirmeye yardımcı olabilir , denge ve yürüyebilme yeteneği.
Daha iyi düzenleme hareketleri söz konusu olduğunda, yüzme, binicilik ve müzik terapisi gibi aktiviteler faydalarını göstermiştir. Bazı durumlarda, omurgada ortopedik bir cihaz veya ameliyat Daha fazla eğilmesinin önlenmesi gerekebilir.
