Wolf-Hirschhorn sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Sözde sendromu Wolf-Hirschhorn, Pitt sendromu da denir Genetik nedenlere hem fiziksel hem de psikolojik olarak çok çeşitli semptomlara neden olan nadir bir tıbbi durumdur.
Bu yazıda, bu genetik hastalık hakkında bilinen bilgilerin yanı sıra bu vakalarda normal olarak önerilen tedavilerin türü ile ilgili temel bilgileri gözden geçireceğiz.
- İlginizi çekebilir: "Kabuki sendromu: belirtiler, nedenleri ve tedavisi"
Wolf-Hirschhorn sendromu nedir?
Pitt sendromu veya Wolf-Hirschhorn sendromu ciddi bir patolojidir. doğumdan ifade edilir ve bu, çok çeşitli işaret ve semptomlarla dolu bir dizi ile ilişkilidir.
Daha detaylı olarak, kafasında önemli malformasyonlar üreten bir durumdur. gelişme gecikmelerinin yanı sıra .
Nadir görülen bir hastalıktır ve her 50.000 doğumdan birinde görüldüğü tahmin edilmektedir, kızlarda erkeklerden daha sık görülür. Aslında, Kızlarda iki kat daha fazla şans var. .
semptomlar
Bu Wolf-Hirschhorn sendromu ile ilişkili ana belirtilerin bir listesi.
1. Tipik yüz fenotipi
Bu genetik hastalığı olan kişiler genellikle mevcut karakteristik yüz özellikleri ve tanımak nispeten kolaydır. Burun köprüsü düz ve çok geniş, alın yüksek.
Buna ek olarak, ağız ve burun arasındaki fark çok kısadır, gözler genellikle çok büyüktür ve ağız aşağı doğru bakan komiselerle "ters çevrilmiş bir gülümseme" yaratır. Yarık dudak da normalden daha sık görülür.
2. Mikrosefali
Diğer bir karakteristik semptom mikrosefali, yani Kafatası kapasitesi beklenenden önemli ölçüde azdır Kişinin yaş aralığı için. Bu, beynin gerektiği gibi gelişmemesine neden olur.
3. Fikri engellilik
Her ikisi de kafatasının malformasyonları ve sinir sisteminin anormal gelişimi nedeniyle, Wolf-Hirschhorn sendromu olan kişilerdir. Genellikle açık bir zihinsel engelli yaşarlar .
- Belki ilgileniyorsunuz: "Fikri engellilik türleri (ve özellikleri)"
4. Büyüme geriliği
Genel olarak, çocukların bedenlerinin evrimi ve olgunlaşması pratikte tüm yönleriyle çok yavaş gerçekleşir.
5. Nöbetler
Sinir sisteminin işleyişindeki komplikasyonlar nöbetler nadir değildir . Bu bölümler çok tehlikeli olabilir
- İlgili makale: "Bir kişinin beyinlerinde nöbet geçirdiğinde ne olur?"
6. Konuşma gelişmesindeki sorunlar
Zihinsel engelliliğin ağır olduğu durumlar, bu insanlar tarafından sunulan iletişim inisiyatifleri küçük bir ses repertuarı ile sınırlıdır.
nedenleri
Genetik bir hastalık olmakla birlikte, spesifik nedenleri hakkında çok az şey bilinmektedir (DNA ve onun ifadesi çok karmaşık olduğundan), bunun tarafından tetiklendiğine inanılmaktadır. Kromozom 4'ün bir kısmından genetik bilgi kaybı (bunun kısa kolu).
Kaybolan genotip bilgisinin türü ve miktarının duruma bağlı olarak değiştiği unutulmamalıdır, dolayısıyla oluşabilecek farklı derecelerde şiddet söz konusudur. Bu, yaşam beklentisindeki değişkenliği açıklar. Wolf-Hirschhorn sendromu ile doğan çocukların tecrübesi.
- Belki ilgileniyorsunuz: "DNA ve RNA arasındaki farklar"
tahmin
Wolf-Hirschhorn sendromu olan fetüslerin veya bebeklerin çoğu, doğmadan önce veya ilk doğum günlerinden önce ölürler, çünkü bu durumla ilişkili tıbbi komplikasyonlar çok şiddetli olabilir. Özellikle de nöbetler kalp hastalığı ve diğer tıbbi problemler Bu gibi durumlarda sık görülen böbrek hastalıkları, çok zarar verir.
Bununla birlikte, hayatın ilk yılını aşan, hatta çocukluklarının tamamlandığı, ergenliğe ulaşan birçok orta şiddetli vaka vardır. Bu gençlerde en karakteristik semptomlar, genellikle beklenenden daha az gelişmiş, bilişsel yetenekleri ile ilişkilidir. Buna rağmen, fiziksel belirtiler tamamen yok olmaz .
tanı
Ultrason kullanımı Doğuştan önce Wolf-Hirschhorn sendromu vakalarını teşhis etmeyi mümkün kılar, çünkü bu durum malformasyonlar ve gelişimdeki gecikmelerle ifade edilir. Bununla birlikte, kafa karıştırıcı hastalıklar bazen yanlış bir tanı kategorisinin kullanıldığı da doğrudur.Teslimattan sonra değerlendirme daha kolaydır.
tedavi
Genetik bir hastalık olan Wolf-Hirschhorn sendromu, nedenleri her hücrede mevcut olan genomik bilginin derinlemesine köklendiği için hiçbir tedaviye sahip değildir.
Böylece, tıp ve psikoeğitim müdahalelerinin türü patolojinin semptomlarını hafifletmeye yönelik ve bu insanların özerkliğini desteklemek için.
Özellikle, antiepileptik ilaçların kullanımı, konvülsiyonların görünümünü mümkün olduğunca kontrol etmek ve mikrosefali durumunda cerrahi müdahaleler veya yüz malformasyonlarını düzeltmek için çok sık görülür.
Ayrıca, özellikle iletişim becerilerine yardımcı olmak için eğitim desteği de sıklıkla kullanılmaktadır.
