Potter sendromu veya sekansı: tipleri, semptomları ve nedenleri
Böbreklerdeki malformasyonlar dahil olmak üzere farklı faktörler, intrauterin gelişime müdahale edebilir ve diğer vücut sistemlerinde değişikliklere neden olabilir.
Bu yazıda konuşacağız Potter sendromunun nedenleri, belirtileri ve tipleri Bu fenomenin bilindiği isim, genellikle genetik kökenlidir.
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Potter dizisi nedir?
"Potter dizisi" ve "Potter sendromu" terimleri Bunlar, bebeklerde meydana gelen ve böbreklerde meydana gelen değişiklikler, amniyotik sıvı (oligohidramniyos) yokluğu veya intrauterin gelişim sırasında kompresyon sonucu ortaya çıkan bir dizi fiziksel malformasyona değinmek için kullanılırlar.
1946 yılında Doktor Edith Potter, aynı zamanda sunulan böbreksiz 20 vaka tanımladı Baş ve akciğerlerde kendine özgü fiziksel özellikler . Potter'ın katkıları, daha önce düşünüldüğünden daha sık görülen bu hastalık hakkında farkındalığı arttırmak için önemliydi.
Potter, bu tür fiziksel malformasyonun her zaman böbreklerin veya renal agenezinin olmamasından kaynaklandığına inanır; ancak daha sonra başka olası nedenlerin olduğu tespit edildi. Bugün kullandığımız tipolojik sınıflandırma bu ve buna bağlı değişiklikler etrafında geliştirilmiştir.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Hamileliğin ilk ayı boyunca nasıl dikkatli olunur: 9 ipucu"
Bu değişikliğin nedenleri
Sık sık Potter sendromu Üriner sistem hastalıkları ve problemleri ile ilişkilidir. böbreklerin ve üreterin agenezi, polisistoz ve böbrek multisistozisi ya da idrar yolunun tıkanması gibi, hem genetik hem de çevresel nedenlere bağlı olabilir.
Potter sendromunun birçok vakası genetik bir kökene sahiptir (her zaman kalıtsal olmamasına rağmen); mutasyonlar, bilateral renal agenezi olan varyantlarda 1, 2, 5 ve 21 kromozomlarında tanımlanmıştır ve diğer tiplerde benzer nedenler tanımlanmıştır.
Klasik varyantın gelişimi bir dizi birbiriyle bağlantılı olaydan oluşur; Bu yüzden "Potter dizisi" olarak da adlandırılır. Böbreklerin ve / veya üreterin eksik oluşumu veya amniyotik kesenin rüptürü Fetüsün düzgün bir şekilde oluşturulabilmesi için yeterli amniyotik sıvıya sahip değildir.
- İlginizi çekebilir: "13 tür kürtaj ve psikolojik ve fiziksel etkileri"
Semptomlar ve ana belirtiler
Bazen Potter sendromunu karakterize eden bulgular intrauterin gelişim sırasında gözlenebilir. En yaygın olanı, tıbbi testlerin varlığını ortaya koymasıdır. Böbrek kistleri veya oligohidramnios veya amniyotik sıvı yokluğu Bu genellikle onu içeren çuvalın kopması nedeniyle oluşur.
Doğumdan sonra, Potter'ın tarif ettiği yüz özellikleri belirginleşir: düzleşmiş bir burun, gözlerde epitel kıvrımları, geri çekilmiş bir çene ve anormal derecede düşük kulaklar. Ek olarak alt ve üst ekstremitelerde değişiklikler oluşabilir. Bununla birlikte, bu özellikler her zaman aynı derecede mevcut değildir.
Potter sendromu da ilişkilidir Gözlerdeki, akciğerlerdeki, kalp damar sistemindeki malformasyonlar bağırsaklarda ve kemiklerde, özellikle omurlarda. Ürogenital sistem genellikle çok önemli bir şekilde değiştirilir.
Potter sendromunun çeşitleri
Şu anda, Potter sendromu tarafından benimsenen farklı formlar beş ana kategoride veya türde sınıflandırılmaktadır. Bunlar hem nedenlerde hem de nükleer klinik belirtilerde farklılık gösterir. Öte yandan, bu hastalığın klasik formunu ve çok yakın zamanda keşfedilen multikistik böbrek displazisi ile ilişkili olanı da belirtmek önemlidir.
1. Tip I
Potter sendromunun bu varyantı şöyle gerçekleşir: Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının sonuçları böbrekleri etkileyen ve küçük boyutlu ve sıvı dolu çok sayıda kistin ortaya çıkmasıyla karakterize edilen bir kalıtsal hastalıktır. Bu, böbreklerin büyüklüğünde bir artışa neden olur ve idrarın üretimine müdahale eder.
2. Tip II
Tip II'nin ana özelliği agenezis veya renal aplazi, yani Bir veya her iki böbreğin konjenital yokluğu ; İkinci olguda bilateral renal agenezden bahsediyoruz. Üreter gibi diğer bölümleri de sıklıkla etkilendiğinden, bu belirtiler genellikle "ürogenital agenez" olarak adlandırılır. Köken genellikle kalıtsaldır.
3. Tip III
Bu durumda, malformasyonlar otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına (tip I'in aksine, hastalığın resesif kalıtım yoluyla bulaştığı) bağlıdır. Kistler böbrekler ve büyüklüklerinin genişlemesinin yanı sıra vasküler hastalıkların sıklığında bir artış gözlemlenir. Belirtiler genellikle erişkin hayatta kendini gösterir. .
4. IV.
Bu organın veya üreterin kronik tıkanıklığı nedeniyle böbreklerdeki kistler görüldüğünde ve / veya su biriktiğinde (hidronefroz) Potter tipi IV sendromu teşhisi konur. Fetal dönemde genellikle kendiliğinden düşüklüğe neden olmayan yaygın bir varyanttır. Bu değişikliklerin nedeni hem genetik hem de çevresel olabilir. .
5. Klasik şekli
Klasik Potter sendromu hakkında konuştuğumuzda, böbreklerin gelişmediği (bilateral renal agenezis) vakalara ve üretere de atıfta bulunuyoruz. Potter tarafından 1946'da tarif edilen klasik formun, aynı zamanda böbrek agenezi ile karakterize edilen tip II'nin aşırı bir versiyonu olarak kabul edilebileceği önerilmiştir.
6. Multikistik böbrek displazisi
Multikistik böbrek displazisi varlığı ile karakterize bir değişiklik böbreklerde çok sayıda ve düzensiz kist ; "polikistik" terimi ile karşılaştırıldığında "multisistik" daha düşük bir şiddeti gösterir. Son yıllarda bu bozukluğa bağlı Potter sendromu vakaları tanımlanmış ve olası yeni bir tip belirtilebilmiştir.
