Narkolepsi: tipleri, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Uyku bozuklukları arasında Narkolepsi vakası özellikle dikkat çekicidir semptomlarının özgüllüğünden dolayı, biyolojik faktörlerin neden olduğu ve uyku ve uyanıklıktaki değişikliklerle ilişkilidir.

Daha sonra, narkolepsinin doğasını, bölünmüş olduğu türleri, bu hastalık hakkında en yeni keşifleri ve semptomlarıyla mücadelede en etkili tedavileri inceleyeceğiz.

• İlgili makale: "7 ana uyku bozukluğu"

Narkolepsi nedir?

narkolepsi, "Gélineau sendromu" olarak da bilinir , uyku ritmindeki değişikliklerle ilişkili diğer semptomların yanı sıra, gündüz aşırı uyku hali fazlalığı yaratan nörolojik bir uyku bozukluğudur.

'Narkolepsi' terimi, bu sendromu ilk kez 1880 yılında tanımlayan Jean-Baptiste-Édouard Gélineau tarafından yapılmıştır. Yunanca 'narkē' ve 'lepsis' kelimelerinden gelmektedir ve 'uyku saldırısı' olarak tercüme edilebilir.

Normalde 7 ile 25 yıl arasında tespit edilir. Bazı narkolepsi alt tipleri daha geç başlangıçlı olmasına rağmen. Kadınlarda ve erkeklerde eşit olarak yaygın olan nüfusun yaklaşık% 0.1'inde görülür.

Bu bozukluk, acı çekenlerin yaşamında çok önemli bir şekilde müdahale edebilir: sadece hipersomnolens tarafından profesyonel düzeyde etkilenmezler ve sosyal ortamlarında genellikle tembel insanlar olarak görülürler, ancak düşme ve acı çekme riski daha fazladır. trafik kazası veya başka.

• Belki ilgileniyorsunuz: "Yeterince uyumadığınızı gösteren 7 psikolojik sinyal"

Belirtiler ve belirtiler

DSM-5 el kitabına göre, narkolepsinin temel belirtisi gün içinde meydana gelen ani uyku girişleri Kişi düzgün bir şekilde uyuysa bile, özellikle bol bol yemek, stres veya yoğun duygulardan sonra. Tanı koymak için, bu bölümlerin önceki üç ay boyunca haftada üç kez meydana gelmesi gereklidir.

'Uyku saldırılarına' ek olarak Katapleksi varlığı gerekli Hormon oreksinde bir açıklık veya uyku evresinde bir değişiklik, özellikle REM veya REM (hızlı göz hareketi uyku); Örneğin, gece boyunca daha fazla hareket ve uyanma vardır.

Katapleksi ya da katapleksi, vücudun her yerinde kas tonusunun kaybına neden olan ve düşmelere neden olabilen, narkolepsi için spesifik bir semptomdur. Katapleksi genellikle korku, kahkaha ya da ağlama gibi güçlü duygular tarafından tetiklenir ve ortaya çıktığında, kişi konuşmada zorluk çekmesine ve görüşünün bulanık olmasına rağmen bilinci korur.

Orexin veya hipokretin, uyanık ve uyanık gıda alımında olduğu gibi. Bu hormon hipotalamus tarafından salgılanır. Birçok narkolepsi olgusunda, beyin omurilik sıvısında düşük bir hipokretin konsantrasyonu tespit edilir.

Narkolepsi olan kişilerde her zamanki gibi ilk REM uyku periyodunun uykuya daldıktan 15-20 dakika sonra ortaya çıktığını Normal koşullar altında REM fazı bir buçuk saat geçene kadar ortaya çıkmaz. Uyku bozuklukları, noktürnal polisomnografi ve kişinin uykuya dalma yeteneğini değerlendiren çoklu uyku gecikme testi ile analiz edilir.

Narkoleptik tetrad

Narkolepsinin biyolojik temelleri iyi bilinmeden önce, genellikle kardinal kabul edilen dört semptomla teşhis edildi: gündüz hipersomnolensi, katapleksi, hipnogogik varsanılar ve uyku felci .

Hipnozik halüsinasyonlar ve uyku felci, uyanıklık ve uyku arasındaki geçişte ortaya çıkan patolojik olmayan olaylardır. Narkolepsili kişilerde daha sık görülürler ve katapleksi gibi REM fazı intruzyonları ile ilişkilidir.

Birçok kez uykuya dalmak üzereyken, eksik ve statik görüntüler görüyoruz ve rüyalar sırasında meydana gelen olaylara benzer şekilde, uğultu veya diyalog parçaları gibi sesler duyuyoruz; Bunlar hipnogogik varsanılardır. Uykudan uyanıklığa giderken ortaya çıkan hipnopompikler de vardır.

Diğer taraftan, uyku felci uykudayken ya da uyandığımızda ortaya çıkabilir ve uyanıklık hissi ile karakterize edilir, ancak sesleri hareket ettirme veya yayma yeteneği olmadan karakterizedir. Bu endişeli bir deneyim Kısmen REM uyurken nefes almanın hızlı ve sığ olması, kişinin boğulduğu gibi hissetmesine neden olur.

Narkolepsi olan dört kişiden sadece biri eş zamanlı olarak narkoleptik tetradın tüm semptomlarını gösterir.Hipersomnolence genellikle ilk semptomdur ve yaşam boyunca devam eder, REM uyku girişimleri zamanla kaybolabilir.

Bu bozukluğun nedenleri

Narkolepsi kalıtsal bir bileşen ile genetik kökenli bir hastalık : Narkoleptik bireylerin% 10-20'si arasında en az bir tane birinci derece akraba vardır ve bu da bozukluğa sahiptir. Ancak, vakaların değişkenliği göz önüne alındığında, tek bir sebebin belirlenmesi mümkün olmamıştır.

Genetik olmayan faktörler de alakalı olabilir sekonder narkolepsi gelişmesinde, örneğin beyin yaralanmaları, enfeksiyonlar, böcek ilacıyla temas, hormonal değişiklikler, stres veya belirli diyet türleri.

Bu bozukluk, bağışıklık tepkisinde temel olarak HLA antijenlerini (insan lökosit antijenleri) belirleyen kromozomlardaki genetik bir değişiklikle ilgilidir.

Birçok narkolepsi olgusunda, beyin omurilik sıvısında düşük seviyelerde hormon hipokretin veya orexin görülür. Katapleksi olan kişilerde kiksin eksikliği daha sık görülür ve genellikle Üreten hipotalamus nöronlarının yok olmasına Daha önce sözü edilen genetik, biyolojik ve çevresel faktörlerin bir sonucu olarak. Bu değişikliğin bir otoimmün reaksiyondan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Narkolepsi Çeşitleri

DSM-5 farklı tipte narkolepsi tanımlar. Bunları, biyolojik belirtilere ve altta yatan nedenlere ve bununla bağlantılı semptomlara göre sınıflandırır.

DSM-5, aşağıda tanımlanan tiplere ek olarak, katapleksi sıklığına, uyku ihtiyacına, gece uykusunun değişmesine ve ilaçların etkinliğine bağlı olarak hafif, orta ve şiddetli narkolepsi vakalarını ayırt eder.

1. Katapleksi ve hipokretin eksikliği ile

Bu alt tipte bir hormon orexin eksikliği ve uyku fazlarının bir değişimi doğrulanır fakat Katapleksi oluşmaz .

2. Katapleksi ve hipokretin eksikliği olmadan

Önceki durumun tersine, REM değişikliklerine ek olarak, katapleksi üretilir fakat Beyin omurilik sıvısındaki orexin seviyeleri normaldir . Narkolepsi vakalarının% 5'inden azını içeren seyrek bir tiptir.

3. Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi

Bu tür narkolepsi nedeninin DNA'nın ekzon 21'inde bir mutasyon olduğu düşünülmektedir. Bu davaların başlangıcı geç kaldı normalde 30 ila 40 yıl arasında gerçekleşir.

"Ataksi" terimi motor koordinasyon eksikliği anlamına gelir Bu durumda serebellumun bir değişimi neden olur. Ataksi, sağırlık ve narkolepsi ek olarak, hastalık ilerledikçe bu alt tipte demans genellikle gelişir.

4. Otozomal dominant narkolepsi, obezite ve tip 2 diyabet

Bu alt tip belirlendi oligodendrositlerin bir mutasyonuyla miyelin oluşumunda rol alan glial hücreler, sinir iletiminin hızını arttıran bir maddedir. Bu durumlarda, beyin omurilik sıvısında düşük bir hipokretin konsantrasyonu da vardır.

5. Başka bir tıbbi duruma ikincil

Bazı durumlarda narkolepsi şöyle görünür: tümörler, travmalar veya enfeksiyonların doğrudan sonucu Orexin salgılayan hücreleri yok eden (sarkoidoz veya Whipple hastalığı gibi).

Narkolepsinin tedavisi

Narkolepsi tedavi edilemez olduğu için bu bozukluğun tedavisi semptomatiktir . Bununla birlikte, tüm semptomları hafifletmek için etkili seçenekler vardır, bu yüzden narkolepsi olan birçok kişi normal bir yaşama yol açabilir.

Katapleksi kontrol etmek için farklı ilaçlar kullanılır: trisiklik antidepresanlar, modafinil, sodyum oksibat ve selektif serotonin ve noradrenalin geri alım inhibitörleri, örneğin hipnogojik halüsinasyonları ve uyku felcini azaltan fluoksetin ve venlafaksin. .

Uyarıcı ilaçlar Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu'nda (DEHB) kullanımıyla bilinen modafinil ve metilfenidat gibi, uyuşukluğun azaltılmasında etkilidir, ancak bu etki korunmak için, genellikle dozu kademeli olarak arttırmak gereklidir; Bu daha yüksek yan etkiler riski taşır.

Uyarıcı ve trisiklik antidepresanların kombinasyonunun, kişinin spesifik semptomlarına bağlı olarak farklı olmasına rağmen, en uygun yaklaşım olabileceği öne sürülmüştür.

ayrıca hormon hipokretine odaklanan tedaviler var Şu anda araştırma aşamasında. Bunlar arasında immünoterapi, gen terapisi ve oreksin de yer alır.

Psikolojik müdahaleler

Psikoeğitim programları çok etkili Narkolepsi vakalarında. Spesifik olarak, teşhis edilen kişiye ve onların aile ve meslek ortamlarına işleyişlerini ve refahlarını iyileştirmek için bilgi ve tavsiye iletilmesi tavsiye edilir. Destek grupları da bu sorunu olan insanlar için çok yararlı olabilir.

Bir, iki veya üç bayrağın programlanması Gün boyunca 10-30 dakika hipersomnolinansı büyük ölçüde hafifletir ve akademik ve iş performansını artırır. Sonuçlar umut verici olsa da, bu tedavinin deneysel bir aşamada olduğu düşünülmektedir.

Bu da önemli yeterli uyku hijyeni sağlamak : Uyumadan önce günde 3 saat, sigara içmemek, çok yemek yemek ya da uyarıcı içecekler içmek, günlük pratik yapmak, yatmadan önce rahatlatıcı faaliyetler yapmak, vb.

• İlgili makale: "İyi uyku hijyeni için 10 temel ilke"

Uyku Apne sendromu neden olur qtp (Mart 2024).