Gaucher hastalığı: belirtiler, nedenleri ve tipleri
Lizozomal depo hastalıkları, belirli enzimlerin yetersiz işleyişi ile ilişkilidir, bu da lipidlerin ve proteinlerin hücrelerde birikmesine neden olur.
Bu yazıda analiz edeceğiz Semptomlar, nedenleri ve üç tip Gaucher hastalığı , organizmanın çoklu işlevlerini etkileyen bu tür bozuklukların en sık görülenidir.
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı, otozomal resesif kalıtım yoluyla bulaşan genetik mutasyonların neden olduğu bir bozukluktur. Kanı, beyni, omuriliği, kemikleri, karaciğeri, dalağı, böbrekleri ve akciğerleri etkiler. Değişikliğin ağır biçimleri ölümlere sebep olur veya yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltır.
1882 yılında, dermatolojide uzmanlaşmış Fransız bir doktor olan Philippe Gaucher tarafından tarif edilmiştir. Başlangıçta Gaucher, semptomların ve belirtilerin spesifik bir dalak kanseri sınıfının belirtileri olduğuna inanmaktadır; 1965'e kadar, biyokimyasal ve bağışıklık olmayan yönlerle ilgili olarak yatan gerçek nedenler belirlenmemiştir.
Gaucher hastalığı, bilinen bir dizi değişikliğe aittir. "Lizozomal depo hastalıkları" veya "lizozomal depolamayla" Enzimlerin işlevindeki bir açıklıkla ilişkilidir. Bu grupta en yaygın olanlardan biridir, çünkü 40 bine yakın doğumda yaklaşık 1'dir.
Bu hastalığın prognozu, var olan üç varyanttan hangisine başvurduğumuza bağlıdır. Batı'da en sık görülen tip 1, Enzim replasman tedavileri ile yönetilebilir ve patolojiye neden olan birikmiş maddelerin konsantrasyonunu azaltmak, tip 2 ve 3'ün nörolojik bulguları tedavi edilemez.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Pick's hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
Semptomlar ve ana belirtiler
Gaucher hastalığı, birçok farklı organ ve dokularda ve ayrıca kanda değişikliklere neden olur; Bu, çeşitli karakterlerin belirtilerinin görünümünü açıklar. Hastalığın ciddiyetini belirleyen temel bir kriter, hayatı tehlikeye sokan ve gelişime büyük ölçüde müdahale eden nörolojik hasarın varlığı veya yokluğudur.
En yaygın belirtiler ve belirtiler arasında ve aşağıdakileri bulacağımız Gaucher hastalığının vurguları:
- Karın iltihaplanmasına neden olan karaciğer ve dalağın (hepatosplenomegali) genişlemesi
- Kemikler ve eklemlerde ağrı, artrit, osteoporoz ve artmış kemik kırığı sıklığı
- Anemi (kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma) yorgunluk, baş dönmesi veya baş ağrısına neden olan
- Çürük oluşumu ve kanaması kolaylığını artırın
- Akciğerlerde ve diğer organlarda hastalık geliştirme riski artmıştır
- Cildin sarımsı veya kahverengi pigmentasyonu
- Beyin yaralanmaları, beyin gelişiminde değişiklikler, apraksi , nöbetler, kas hipertonisi, anormal göz hareketleri, apne, olfaktör defisitler (nörolojik değişiklikler varsa)
Nedenleri ve fizyopatolojisi
Gaucher hastalığı bir sonucu olarak ortaya çıkar. enzim glucocerebrosidase eksikliği lysozomların (çok sayıda enzim içeren hücresel organeller) membranlarında bulunan ve farklı tiplerdeki diğerlerinin yanı sıra glukoserebrositlerin sınıfının yağ asitlerini parçalama fonksiyonuna sahiptir.
Glukocerebrosidazın işlevindeki değişiklikler, bazı maddelerin lizozomlarda yeterince elimine edilemeyeceği anlamına gelir. Sonuç olarak vücutta birikirler ve Gaucher hastalığının semptomlarına neden olurlar. Tay-Sachs hastalığı, Hunter hastalığı veya Pompe hastalığı gibi benzer nedenleri olan başka hastalıklar da vardır.
Gaucher hastalığı durumunda, bu değişiklikler bir Otozomal resesif kalıtım yoluyla bulaşan genetik mutasyon . Bu nedenle, bir kişiyi etkilemek için hem babasının hem de annesinin genetik hatasını miras almalıydı; eğer her iki ebeveyn de bunu sunsa, hastalıktan muzdarip olma riski% 25'dir.
Belirtilere neden olan mutasyon, Gaucher'in hastalığının varyantına bağlı olarak değişir, ancak her zaman kromozom üzerinde bulunan beta-glukozidaz geni, 1 . Üç kategoride toplanmış yaklaşık 80 farklı mutasyon bulduk; Bunlara aşağıdaki bölümü adayacağız.
- Belki ilgileniyorsunuz: "En önemli 12 beyin hastası"
Gaucher hastalığı türleri
Genel olarak, Gaucher hastalığı nörolojik bozuklukların şiddetine bağlı olarak üç tipe ayrılır: tip 1 veya nöropatik olmayan tip 2 veya akut nöropatik infantil ve tip 3 kronik nöropatik .
Bu kategorileştirmenin geçerliliğinin sorgulandığını ve çeşitli uzmanlar tarafından indirgemecilikle suçlandığını vurgulamak önemlidir.
1. Tip 1 (nöropatik olmayan)
Tip 1, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Gaucher'in hastalığının en yaygın varyantıdır; Aslında bu bölgelerde tespit edilen vakaların yaklaşık% 95'i bu kategoride gruplandırılmıştır. "Nöropatik olmayan" terimi yokluğa veya merkezi sinir sistemi tutulumunun yumuşaklığı .
Gaucher hastalığı tip 1 olan kişilerde, tip 2 ve 3'te olduğu gibi, beyin gelişiminde hiçbir değişiklik gözlenmez. En belirgin semptomlar yorgunluk hissi, dalağın genişlemesi ve Karaciğer ve kemiklerle ilgili problemler.
2. Tip 2 (akut nöropatik bebek)
Çocuklarda akut nöropatik tip Gaucher hastalığı, bozukluğun en şiddetli formudur. Beyin hasarı ve geri dönüşümsüz nörolojik anormalliklere neden olur Günümüzde hiçbir tedavi olmadığı ve genellikle 2 yaşına gelmeden etkilenen bebeğin ölümüne neden olan beyin sapının malformasyonu da dahil olmak üzere.
3. Tip 3 (kronik nöropatik)
Batı ülkelerinde kronik nöropatik tip nadir olmakla birlikte, dünyanın geri kalanında en yaygın varyanttır. Tip 3'ün şiddeti, 1 ve 2 tipleri arasındaki bir ara noktadır. : Sınıf 1 semptomlarına neden olur, ancak bazı nörolojik değişiklikler de vardır ve yaşam beklentisini 50 yıldan daha azına indirir.
