Colpocephaly: nedir, nedenleri, belirtileri ve tedavisi
İntrauterin gelişme sırasında veya daha sonra toksik maddelerle temas veya genetik mutasyonların kalıtımı gibi beyin oluşumunda kusurlara neden olabilen çoklu faktörler vardır.
Bu yazıda tarif edeceğiz kolpoefali nedenleri, semptomları ve tedavisi , nadir görülen beyin gelişimi bozukluğu.
- İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Kolpoefali nedir?
Colpocephaly, beyin tarafından karakterize edilen bir konjenital morfolojik anormalliğidir. lateral ventriküllerin oksipital boynu orantısız büyük bir boyutu , beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklar, kafatası içindeki kanınkine benzer işlevleri yerine getirir. Farklı beyin rahatsızlıklarına bağlı olabilir.
"Colpocephaly" terimi 1946 yılında nörolog Paul Ivan Yakovlev ve nöropatolog Richard C. Wadsworth tarafından yapılmıştır. "Kephalos" ve "kolpos" kelimeleri Yunancadır ve sırasıyla "baş" ve "oyuk" olarak çevrilebilir. Bu bozukluk, Benda tarafından 6 yıl önce "vesiculocephaly" adını veren tanımlanmıştır.
Colpocephaly kümesinin bir parçasıdır "sefalik bozukluklar" olarak bilinen yapısal değişiklikler . Tanım gereği bu kategori, anensefali, lissensefali, makrosefali, mikrosefali ve şizensefali gibi kafayı ve özellikle beyni etkileyen tüm anormallikleri ve zararları kapsar.
Her durumda, çok nadir bir bozukluktur. Kolpoefali prevalansı ile ilgili kesin bir veri bulunmamasına rağmen, ilk tanımlandığı 1940 yılı ile 2013 arasında, tıp literatüründe sadece 50 vaka tanımlanmıştır.
Kolposefali hidrosefali ayırmak önemlidir Beyinde beyin omurilik sıvısı birikiminden oluşan semptomlara neden olan beyin omurilik sıvısı birikiminden oluşur. Kolpoefali vakaları sıklıkla hidrosefali olarak yanlış teşhis edilir ve bu bozukluğun tedavisi kolpoefali bulgularına yol açabilir.
Bu değişikliğin nedenleri
Kolpoefalinin nedenleri çeşitlidir, ancak her zaman beynin gelişmesine engel olan beyaz madde (nöronların aksonları tarafından oluşturulan lif seti) normalden daha düşük bir yoğunluğa sahip olur. Bu, belirtildiği gibi, beyindeki elektrokimyasal dürtülerin iletiminin değiştirilmiş bir işlevine neden olur.
arasında kolpoefali en sık nedenleri Aşağıdakileri buluyoruz:
- Kromozom 8 ve 9'un trizomileri gibi genetik bozukluklar
- X kromozomu ile ilişkili resesif kalıtım
- Nöronal göç sürecindeki değişiklikler
- Rahim içi gelişim sırasında teratojenlerle temas (örn. Alkol, kortikosteroidler)
- Perinatal sefalik lezyonlar (örn., İskemik anoksia)
- Hidrosefali ve tedavisinin sekelleri
- Korpus kallozumun yokluğu (agenezisi) veya eksik gelişimi (disgenezi)
- Merkezi sinir sisteminin diğer bozuklukları ve gelişimi
Semptomlar ve ana belirtiler
Kolpoefali'nin temel belirtisi, lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının orantısız kısmının, diğer bölümlerine kıyasla orantısız olmasıdır. Bu, beynin gelişimini yavaşlattığını ya da erken bir aşamada tutuklandığını gösterir.
Kolpoefali genellikle izolasyonda değil, genel olarak gerçekleşir. Merkezi sinir sistemini etkileyen diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkar. özellikle de gelişimi. Bunlar, mikrosefali, lissensefali, agenezi, disgenezi ve korpus kallozumun lipomunu, şizensefali, serebellar atrofi veya Chiari malformasyonlarını içerir.
Sinir bozuklukları arasında çeşitli semptomlara ve belirtilere neden olabilir. Bilişsel kusurları, motor bozukluklar, nöbetlerin görünümünü vurgulamak kas spazmları, dil ve görsel ve işitsel eksikliklerdeki değişiklikler. Sıklıkla ilişkili morfolojik anomali, başın küçültülmüş boyutudur (mikrosefali).
Bununla birlikte, kolpoensefaliye neden olan morfolojik anormalliklerin ciddiyetinin davanın durumuna bağlı olarak değiştiği göz önüne alındığında, bazen bu bozukluk belirtileri içermez veya nispeten yumuşak bir karaktere sahiptir.
Kolpoefali tedavisi
Kolpoefali vakalarındaki prognoz, altta yatan ve ilişkili beyin bozukluklarının şiddetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir, çünkü bu anomali genellikle daha büyük klinik öneme sahip diğer bozuklukların bir belirtisidir. Çoğu beyin değişiminin şiddeti, nöral gelişimin etkilenme derecesine bağlıdır.
Kolpoefali için özel bir tedavi yoktur. Çünkü beynin yapısal bir bozukluğu. Bu nedenle terapi semptomatik olma eğilimindedir; Bu nedenle, örneğin, antiepileptik ilaçlar, krizleri önlemek için reçete edilir ve kas kontraktürlerini ve motor problemlerini en aza indirmek için fizik tedavi kullanılır.
Birçoğu şu anda gerçekleştiriliyor Beynin gelişimine ve özellikle neulasyona dair araştırmalar Sinir sisteminin oluştuğu nöral tüpün gelişim süreci. Genler ve ilgili teratojenik faktörler hakkında artan bilgi birikiminin genel popülasyonda kolposefali riskini azalttığı düşünülmektedir.
Özellikle umut verici bir tedavi çizgisi, kök hücrelerin kullanılmasını ifade eder; Özellikle, nöronal aksonları çizen ve nöronal iletimi hızlandıran miyelin sentezini geliştirmek için oligodendrositlerin (bir tür nöroglia) kullanılma olasılığını araştırıyoruz; Bu kolpoefali semptomlarını hafifletebilir.
Bibliyografik referanslar:
- Benda, C. E. (1940). Mikrosefali. Amerikan Psikiyatri Dergisi, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: Bir olgu sunumu. Amerikan Perinatoloji Dergisi, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. ve Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: Serebral mantodaki konjenital yarıkların incelenmesi: I. Kaynaşmış dudaklı yarıklar. Nöropatoloji ve Deneysel Nöroloji Dergisi, 5: 116-130.
