Dandy Walker malformasyonu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Konjenital hastalıklar bebeğin rahim içi gelişimi sırasında ortaya çıkar. Bu yazıda, bunlardan birinden bahsedeceğiz: Dandy Walker'ın malformasyonu serebellumu ve yakın bölgeleri etkiler ve hidrosefali gibi şiddetli semptomlar üretir.
Ne olduklarını açıklayacağız. Bu sendromun nedenleri ve tanımlamak için hangi belirtiler ve belirtiler yardımcı olabilir . Bu malformasyonun erken tespiti, bebeğin hayatta kalmasını sağlamak için temel olabilir.
Dandy Walker'ın malformasyonu nedir?
Dandy Walker sendromu embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan ensefalik bir hastalıktır. Özellikle üretiliyorlar kafatasının tabanında, beyincikte malformasyonlar ve dördüncü ventrikülde.
Beyincik, beynin alt kısmında bulunur. Hareket, biliş, dikkat ve öğrenmenin kontrolünde yer alır. Beyincik hasarı genellikle hareket, denge ve motor öğrenmeyi engeller.
Serebral ventriküller, beyin omurilik sıvısının dolaştığı beynin boşluklarıdır; bu tamponlar, kafasına üfler ve besinleri beyne taşır, kan plazmasına benzer diğer işlevler arasındadır. Dördüncü ventrikül beyni omuriliğin merkezi kanalına bağlar.
Dandy Walker'ın malformasyonu 30 bin doğumda 1 oluşur yaklaşık olarak ve infantil hidrosefali vakalarının% 4 ila 12 arasında nedenidir. Kızlarda erkeklerden daha yaygındır.
yaklaşık Bu sendromlu bebeklerin% 70'i ölüyor . Bununla birlikte, prognoz değişikliklerin yoğunluğuna göre değişir. Etkilenen bazı çocuklar bilişsel alanda normal olarak gelişirken, diğerleri tedaviden sonra bile çok ciddi endişelere sahip olabilirler.
- İlgili makale: "İnsan serebellum: onun parçaları ve işlevleri"
Belirtiler ve belirtiler
Posterior fossadaki değişikliklerin üç ana belirtisi serebellar vermisin azgelişmesi Bu yapının iki yarıküresini birbirine bağlayan dördüncü ventrikülün kistik dilatasyonu ve kafatasının tabanında yer alan posterior serebral fossa büyüklüğündeki artış.
Dandy Walker'ın malformasyonu sıklıkla hidrosefali neden olur Beyin omurilik sıvısının beynin içinde birikir ve kafa kafaya ve beyne zarar verir.
Bu hastalığın semptomları vakanın şiddetine ve yaşa bağlı olarak değişir. Hidrosefali ek olarak, Dandy Walker tanısı konan kızlar ve erkekler genellikle mevcut Aşağıdaki ilişkili belirtiler ve semptomlar :
- Kas atrofisi
- Kas tonusunun değiştirilmesi
- Diskoordinasyon ve denge eksikliği (ataksi)
- Motor gelişiminde gecikme
- Bilişsel açıklar
- Kafa içi basıncında artış
- Nistagmus (gözlerin kontrol edilemeyen hareketleri)
- nöbetler
- baş ağrısı
- kusmaz
- Solunum yetmezliği
Bu sendromun nedenleri
Dandy Walker'ın malformasyonu, erken gebelikte serebellum ve çevredeki bölgelerin gelişimindeki değişikliklere bağlı olarak ortaya çıkar. Özellikle, bu sendrom ile ilişkili olmuştur Bazı kromozomların baskılanması, yokluğu ve çoğalması .
Genetik bileşenler, muhtemelen X kromozomuna bağlı veya otozomal resesif kalıtım içeren bu değişikliklerle ilişkili bulunmuştur. Dandy Walker ile zaten bebek sahibi olan kadınların çocuklarında nüks riski% 1 ile% 5 arasındadır.
Bu genetik faktörler çoklu ve birbirleriyle etkileşime girebildikleri gibi, posterior serebral fossada farklı değişikliklere yol açabilirler.
Çevresel faktörler, biyolojik faktörlerden daha düşük bir ağırlığa sahip gibi görünse de, bu bozukluğun gelişiminde de ilgili olabilir.
İlgili bozukluklar
Normalde posterior serebral fossanın malformasyonları, etkilenen bölgelere bağlı olarak çeşitli değişiklikler olabilse de, Dandy Walker sendromu içinde sınıflandırılır.
Benzer bir bozukluk "Dandy-Walker sendromunun varyantı" olarak bildiğimiz şeydir; Bu kategori, Dandy-Walker malformasyonu olarak kesinlikle sınıflandırılamayacak olan serebellum ve dördüncü ventrikülün koşullarını içerir.
Bu olgularda belirtiler ve semptomlar daha az şiddetlidir: genellikle posterior fossa ve dördüncü ventrikül daha az genişlemiş olup, kist kısmı da daha küçüktür. Dandy-Walker sendromunun varyantında, hidrosefali daha seyrek görülür.
Diğer yakın hastalıklar ciliopathies, kirpikler denilen hücre içi organelleri etkiler . Siliyopatilere genetik bozukluklar neden olur ve Dandy-Walker'a özgü olanlar dahil olmak üzere vücut geliştirmede birçok değişikliğe neden olur.
Müdahale ve tedavi
Hidrosefali, beynin etkilenen bölgelerini yardımlı bir şekilde boşaltarak tedavi edilir: bir tüp cerrahi olarak takılır. beyin omurilik sıvısını yeniden yönlendir reabsorbed nerede bölgelere.
Yakın zamanda Dandy Walker sendromunun tedavisinde kullanılan bir başka yöntem de üçüncü ventrikülün delinmesidir. Bu, ventriküler kist boyutunun azaltılması ve böylece semptomların azaltılması amacıyla gerçekleştirilmektedir.
Motor terapi ve dilsel rehabilitasyon Bu hastalığa sahip çocuklara yardım etmek için gereklidirler. Ailelerin desteği, çocukların refahı ve doğru gelişimini sağlamak için de önemlidir.
