Steinert hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Erişkinlerde en sık görülen miyotonik kas distrofisi olan Steinert hastalığıdır. Hem gönüllü kasları hem de diğer birçok organı etkileyen bir distoni şeklidir. vücudun
Steinert en değişken ve heterojen hastalıklardan biridir. Bilindiği gibi, şiddeti, başlangıç yaşı ve etkilenen sistemlerde çok farklı şekillerde ortaya çıkmaktadır: beyin, görme ve bağışıklık sistemi ile cilde ve üreme sistemine. Bu hastalığın nedenini ve ondan muzdarip olanlarda kendini nasıl ortaya çıkardığını bilin.
- Belki ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Steinert'in hastalığı nedir?
İlk olarak 1909'da tarif edilen Steinert hastalığı, genetik olarak bulaşan bir kas distrofisi tipi . Kasın normal işlevine müdahale eden gendeki bir mutasyon, görevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmelerini engeller. Otozomal dominant bir mutasyon olup, iki ebeveynden birinin mutasyona sahip olması durumunda, çocuğun bu mutasyonu göstermesi olasılığı% 50'dir.
Bu nedenle teşhis için tam bir aile öyküsü, fizik muayene ve laboratuvar testleri yapmak gereklidir. Son teyit, genetik bir test ile elde edilir. Hastanın kanı, Steinert hastalığına neden olarak tarif edilen genin mutasyonunu içerip içermediğini görmek için analiz edilir. Günümüzde de mümkündür doğum öncesi test yapmak ve fetüsün DNA'sının bu mutasyonu içerdiğini bilmek ve eğer hastalığı geliştirecekse.
Steinert'in hastalığına benzeyen birçok kas bozukluğu olduğu için, tanı sıklıkla ertelenir, çünkü semptomlar karışır ve daha önce diğer hastalıkları dışlamak gerekir. Bu nedenle doktorlar, hastalığın meydana geldiği geniş yelpazedeki değişkenliği akılda tutmalı ve mümkün olan en kısa sürede tanıya ulaşmalıdır.
İlginç olarak, bu bozuklukta "beklenti" olarak adlandırılan bir olgu ortaya çıkar. Hastalık her jenerasyonda daha erken teşhis edilir. semptomların daha şiddetli olmasıyla sonuçlanır.
- İlginizi çekebilir: "Duchenne musküler distrofi: nedir, nedenleri ve belirtileri"
Steinert hastalığının belirtileri
Tarafından karakterize edilir gönüllü kasların ilerleyici bozulması kontrol etmek daha zayıf ve zorlaşıyor. Bozulma bir miyopatiye, yani, kasılmayı engelleyen ve normal bir insan olarak aynı derecede gerginliğin elde edilmesine izin vermeyen bir kas zayıflığına dönüşür. Örneğin, yüz kas sistemini hareket ettirme zorluğu nedeniyle, sesleri ifade ederken zorluk çekerler.
Ek olarak, Steinert hastalığı olan kişiler kas kasılmalarını uzatır ve kullandıktan sonra belirli kasları gevşetemez. Bu miyotoni denir. Örneğin, birinin elini tuttuktan veya kapıyı açmak için bir topuz tuttuktan sonra, onların rahatlaması çok zor olabilir.
1. Nörolojik belirtiler
Steinert hastalığı olan kişilerin zekası normaldir, ancak kas güçlükleri nedeniyle öğrenme problemleri olabilir ve gelişmede bir gecikme. Kısmen kasların gönüllüden daha uzun zaman geçirme çabasıyla bağlantılı olarak, ayakların ve ellerin sinirleri ve aşırı gündüz uykululukları görülebilir.
Bu insanlar genellikle tükenmiş hissederler, böylece hem işlerini hem de günlük hayatlarını etkileyerek faaliyetlerini azaltırlar. Hastalık ilerledikçe, zevkli aktiviteleri bir kenara bırakırlar ruh halinizi etkiliyor .
Steinert hastalarının vizyonunda katarakt, retinanın hasar görmesi veya göz kapaklarının açılmasından sorumlu parçaların kas güçsüzlüğü nedeniyle göz kapaklarının düşmesi olağandır.
2. Kardiyorespiratuvar problemler
Yenidoğanların solunum problemleri yanı sıra akciğer enfeksiyonları olduğunu bulmak yaygındır. Kas zayıflığı nedeniyle, Steinert hastalığı olan insanlar hırıltılı olabilir yani, sıvıları veya katıları solunum yolundan emmek, akciğere su basmak. Birçok hasta, yeterince hava solumakta güçlük çeker ve hiç iyi oksijen vermez. Kas tonusu kaybolduğunda, solunum yolları uyurken kısmen tıkanabilir ve uyku apnesine neden olur.
Hastalıktaki kalp problemleri arasında ritim bozuklukları, kas hipertrofisi, kan basıncında azalma ve bazı durumlarda ani ölüm sayılabilir. Ayrıca erkeklerde insülin direnci veya erken frontal kellik gibi hormonal özellikler de sergileyebilirler. Ek olarak, kandaki daha düşük antikor seviyeleri bulunur.
3.Diğer etkilenen sistemler
Gastrointestinal sistem de etkilenir. Hastalar yutma, ağrı ve yemek sonrası şişlik problemleri yaşamaktadır. Sindirim sistemi, kabızlık, ishal, irritabl bağırsak sendromu ve gastrointestinal reflü olmak üzere etkilenir. Safra taşları çok sık görülür Hastaların üçte birine kadar müdahale sebebi olmak.
Üreme sistemi bozukluğun sonuçlarını çeker: testisler daha küçüktür, erkeklerde daha az sayıda sperm ve daha az testosteron, doğurganlığı engeller. Ek olarak, Steinert hastalığı olan kadınlar bir düşükle karşılaşma olasılığı daha yüksektir ve teslimat sırasında daha fazla sorun ortaya çıkıyor.
tedavi
Steinert'in hastalığı için bir tedavi olmamasına rağmen, bu mümkün hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomatik bir yönetim gerçekleştirin . Her spesifik semptom için bir tıbbi müdahaleye ek olarak, kas tonusunu mümkün olduğunca elde etmek veya muhafaza etmek için fizyoterapist ile fiziksel rehabilitasyon tedavisinin yapılması gerekecektir.
Mesleki terapi için çok yararlı olacaktır hastayı aktif tutmak ve bu hareketsizliğin hareketsiz kalmaması Böylece kas atrofisini önler ve dejenerasyonu yavaşlatır. Konuşma terapisti, seslerin artikülasyonunda zorluk çeken hastalar için çok yararlı olabilir.
Psikolog figürü, böyle bir sınırlayıcı hastalığa neden olan ve her şeyden önce hastanın motivasyonunu yeniden canlandırmaya yönelik zihinsel problemlerle başa çıkmak için temel bir yardımcı olabilir. Tedavinizin sorumluluğunu almak çok önemlidir. ve hastalığınız hakkında pasif kalmayın, bunun için sağlık ekibi ile hastanın ailesi arasındaki tedavinin sıvı olması iyi olur.
