Progeria: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
İlk kez 1886'da tanımlandığından, progeria kendine özgü bir gerçeği nedeniyle iyi bilinen bir hastalık haline gelmiştir: bu ağır bozukluğu olan çocuklar çok hızlı yaşlanır ve yaşlılığa benzer belirtiler gösterir. Bu yazıda açıklayacağız Progeria belirtileri, nedenleri ve tedavisi nelerdir .
- İlginizi çekebilir: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Progeria nedir?
Progeria, genetik kökenli bir hastalıktır. Erkeklerde ve kızlarda hızlanmış ve erken yaşlanmaya neden olur kim acı çekiyor "Progeria" kelimesi Yunancadır ve kabaca "erken yaş" olarak tercüme edilebilir.
Bu bozukluk, 19. yüzyılın sonunda bağımsız olarak tanımlayan Jonathan Hutchinson ve Hastings Gilford'un onuruna "Hutchinson-Gilford progeria sendromu" olarak da bilinir.
Dünya nüfusunda çok nadir görülen bir hastalıktır. her 4 milyon doğumda yaklaşık 1 görülür . Tıp tarihi boyunca, şu anda dünya çapında etkilenen benzer sayıda insan olabileceğine inanılmasına rağmen, yaklaşık 140 Progeria vakası olmuştur.
Progeriadan etkilenen çoğu insan erken ölmektedir. Ortalama yaşam beklentisi 14 veya 15 yıl civarındadır. Bazı hastalar 20 yıldan uzun süredir hayatta kalmaktadır. Büyük sıklıkta ölüm, kalp krizi ve dolaşım sisteminde değişikliklerle ilişkili vuruşlardan kaynaklanır.
- İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"
Semptomlar ve ana belirtiler
Progeria'dan etkilenen kızlar ve erkekler genellikle doğumdan sonraki aylarda normal bir görünüme sahiptir. Bununla birlikte, büyüme oranı ve kilo artışı, diğer çocuklarınkinden daha az olur ve yaşlanma oranı 10 ile çarpmaktadır.
ayrıca karakteristik yüz özellikleri ince bir burun gibi görünür zirveye, ince dudaklara ve gözlere ve göze çarpan kulaklara bitmiştir. Yüz, kızların ve erkeklerin geri kalanından daha ince, daha dar ve buruşuk olma eğilimindedir; Benzer bir şey, cilt gibi bir bütün olarak yaşlanır ve bu da yaşlı görünmekle birlikte cilt altı yağının açık olduğunu gösterir.
Saç dökülmesi ve eklemlerdeki malformasyonların ortaya çıkması gibi yaşlanmayı andıran başka belirtiler vermek de çok yaygındır. Ancak, entelektüel gelişim ve motor etkilenmez Böylece Progerialı çocukların neredeyse normal bir operasyonu olabilir.
Progeria'nın temel olarak aterosklerozun varlığında ortaya çıktığı ve gelişim ilerledikçe daha da kötüye giden kardiyovasküler değişiklikler, Progeria'lı kişilerin kısa yaşam beklentilerini anlamanın temel işaretidir.
Böylece, sentetik bir şekilde, Progeria'nın en yaygın belirtileri ve belirtileri şunlardır:
- Büyüme ve kilo alımının gecikmesi hayatın ilk yılında.
- Yükseklik ve düşük ağırlık.
- Kas ve kemiklerin dejenerasyonuna bağlı genel vücut zayıflığı.
- Orantısız olarak büyük kafa büyüklüğü (macrocephaly).
- Yüzün morfolojisindeki değişiklikler (ör., Daha dar ve buruşuk).
- Çene normalden daha küçük (mikrognati).
- Kaşların üstünde saç dökülmesi ve kirpiklerde (alopesi).
- Gecikmiş veya varolmayan dişlerin gelişimi.
- Cildin zayıflığı, kuruluğu, pürüzlülüğü ve inceliği.
- Fontanellerin açılması (bebeklerin kafatasındaki delikler).
- Eklemlerin ve kasların hareket aralığındaki azalma.
- Erken ateroskleroz başlangıcı (arterlerin yağ birikimine bağlı sertleşmesi).
- Miyokard enfarktüsü ve inme riskinin artması .
- Renal değişikliklerin geç gelişimi.
- Görme keskinliği progresif kaybı.
Bu hastalığın nedenleri
Progeria gelişimi ile ilişkili olmuştur LMNA genindeki rastgele mutasyonlar Hücre zarlarına dayanıklılık ve direnç sağlayan ve aynı zamanda hücrelerin çekirdeğini şekillendiren filamentler oluşturmak için esas olan proteinleri (esas olarak lamina A ve C) sentezleme fonksiyonuna sahiptir.
LMNA genindeki değişiklikler hücreleri, özellikle çekirdeklerini normalden daha kararsız hale getirir ve bu nedenle daha sık hasar görür. Bu onların daha kolay dejenere olmasına ve erken ölme eğilimindedir. Ancak, böyle bir mutasyonun nasıl progeria belirtileri ile ilişkili olduğu bilinmemektedir.
Her ne kadar genellikle genetik kalıtımla ilişkili olmasa da, bazı durumlarda LMNA genindeki mutasyonlar otozomal dominant bir mekanizma yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçmektedir.
- İlgili makale: "Epigenetik nedir? Bunu anlamak için anahtarlar"
tedavi
Progeria'nın kökeni genetik mutasyonlarda olduğu düşünülürse, şu anda tezahürlerini değiştirmek için etkili tedaviler yoktur. Bu yüzden Progeria vakalarının yönetimi genellikle semptomatiktir. .
Kalp ve serebrovasküler kaza riskinin artması statinler (kolesterol seviyelerini düşürmek için kullanılır) ve asetilsalisilik asit (daha çok "aspirin") olarak bilinen ilaçların kullanılmasıyla birleştirilebilir. Bazen koroner arter baypas ameliyatı da yapılmaktadır.
Solunum, iskelet, kas, böbrek problemleri ve diğer tipler de benzer şekilde ele alınır: tezahürleri genetik düzeye müdahale etmeden tedavi etmek. Bu konuda araştırma yapılmasına rağmen, progeria için herhangi bir tedavinin etkinliği şu anda kanıtlanmamıştır.
Bibliyografik referanslar:
- Gilford, H. ve Shepherd, R.C. (1904). Ateliiosis ve progeria: sürekli gençlik ve prematüre yaşlılık. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L. B .; Brown, W.T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria sendromu. Gen Yorumları. //Www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ adresinden 4 Temmuz 2017 tarihinde alındı
- Hutchinson, J. (1886). Altı yaşından itibaren alopesi areatadan neredeyse tamamen kel olan bir çocukta, derinin ve eklerinin atrofik olmasıyla birlikte konjenital saç yokluğu durumu. Lancet, 1 (3272): 923.
