Kabuki sendromu: belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Nisan 1, 2024

Çok sayıda var nadir ve az bilinen hastalıklar Bu yeterli dikkat etmiyor. Bu bozukluklar, acı çeken insanlar ve aileleri için büyük bir ıstıraptır, neler olduğunu anlayamaz, sevdikleriyle nasıl ve neden olurlar.

Araştırma eksikliği ve bilinen birkaç vaka, nedenleri tespit etmenin yanı sıra bunları tedavi etmenin ya da ilerlemelerini azaltmanın ya da azaltmanın yollarını zorlaştırmaktadır.

Bu az bilinen hastalıklardan biri Kabuki sendromu Bu makalenin konusuyla ilgili.

İlgili makale: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Kabuki sendromu nedir?

Kabuki sendromu, acı çeken kişinin bir dizi tezahür ettiği garip ve olağandışı bir hastalıktır. Zihinsel engelli ile birlikte kendine özgü fizyolojik özellikler ve çok ciddi olabilen fizyolojik değişiklikler.

Kabuki sendromu, nispeten az yaygınlığı ve az bilinen ve keşfedilen özellikleri ve nedenleri olan nadir bir hastalık olarak kabul edilir. Aslında, hala açık teşhis yöntemleri yoktur Bu hastalığı tespit etmek için, tipik özelliklerin ve minörün gelişiminin gözlemlenmesinin ötesinde.

Genel olarak, en karakteristik belirtilerin yüz değişiklikleri, entelektüel yetersizlik, gelişimsel gecikme, parmak değişiklikleri ve kas-iskelet sistemi bozuklukları ve konjenital kalp hastalıkları varlığı olduğu düşünülmektedir.

Şiddetine rağmen, Bu hastalıkta doğan bebeklerin yaşam beklentisi Bu, özellikle kardiyak ve viseral değişikliklerle ilgili olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlara büyük ölçüde bağlı olmasına rağmen, normalden daha az olmayabilir.

Belki ilgileniyorsunuz: "Fikri ve gelişimsel engel"

Belirtiler

Fizyolojik olarak, bu hastalığı olan kişiler genellikle mevcut karakteristik yüz özellikleri alt göz kapağının lateral üçüncü evrelerinin varlığının (gözün dış kısmının iç kısmını görmesini sağlayan göz kapaklarının cildindeki aşırı kıvrımlar), ince göz kapaklarının oküler fizyigomiye benzeyen şekilde yanal açılması oryantal insanların, geniş burun köprüsünün ve içeriye doğru içeri doğru, büyük kulaklı ve sap biçiminde ve kalın ve kemerli kaşlarla. Dişler aynı zamanda değişiklik yapma eğilimindedir.

Buna ek olarak bodur ve kısa boylu olma eğilimindedir Parmak anomalilerinin varlığı (özellikle dermatoglifik değişiklikler ve fetal dolgunluğun devam etmesi), hipermobilite ve hipermobilite veya omurganın değişimi gibi iskelet değişikliklerini sunmak. Hipotoni veya kas zayıflığı da çok yaygındır, bazen tekerlekli sandalyenin hareket etmesi gerekir.

Kabuki sendromu olan kişilerde, hafif veya orta dereceli bir zihinsel sakatlık derecesi vardır, bazı durumlarda atrofi veya mikrosefali gibi nörolojik problemleri vardır.

Genellikle onlar da mevcut görsel ve işitsel problemler bazen konvülsiyonlar gibi. Aynı zamanda yarık damak ve yutma güçlükleri ya da nefes almayı zorlaştıran çok dar solunum yollarına sahip olmak da yaygındır.

Bu hastalığın en ciddi ve tehlikeli semptomlarından biri, neden olduğu visceradaki değişiklikler Hastaların çoğunluğunun aort arter ve diğer kardiyopatilerin koarktasyonu gibi ciddi koroner problemler yaşadığı çok yaygındır. Etkilenen vücudun diğer kısımları genellikle ürogenital ve gastrointestinal sistemlerdir.

Bir etiyoloji çok açık değil

Kabuki sendromunun ilk kez 1981'de tanımlandığı andan itibaren Bu bozukluğun kökenleri bilinmemektedir , keşfinden bu yana tarih boyunca nedenlerinin büyük bir cehaleti vardır.

Buna rağmen mevcut gelişmeler, konjenital ve kazanılmayan bir hastalık olduğu bilinmesine neden olmuştur. muhtemelen genetik kökenli .

Spesifik olarak, bu garip hastalıktan muzdarip insanların büyük bir kısmının (etkilenenlerin yaklaşık% 72'si) olduğu tespit edilmiştir. MLL2 geninde bir çeşit mutasyon var kromatin düzenlemesine katılır. Ancak, diğer vakaların bu değişiklikleri sunmadığı unutulmamalıdır, böylece bu bozukluğun poligenik bir sebebinden şüphelenilebilir.

Belki ilgileniyorsunuz: "Tourette sendromu: nedir ve nasıl ortaya çıkıyor?"

tedavi

Çünkü henüz yaygın olarak bilinmeyen bir konjenital hastalıktır. Tedavisi karmaşıktır ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanmıştır. Bilinen bir tedavi olmadığından hastanın semptomlarının tedavisi ve tedavisi.

Bunu aklınızda bulundurmalısın Kabuki sendromu olan kişiler genellikle zihinsel engellidir. ılımlıdan orta seviyeye kadar onların ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir eğitim almaları için gerekli kılar. Bazı tipik otistik özellikleri sunmaları da yaygındır.

Dil gecikmeleri ve davranışsal disinhibisyon varlığı konuşma terapileri yardımı ile tedavi edilebilir ve Mesleki terapi faydalı olabilir günlük yaşam için temel becerileri daha iyi yönetmeyi öğrenmek için. Bazen etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Fizyoterapi çok yardımcı olabilir motor becerilerinizi geliştirmeye ve kas iskelet sistemini güçlendirmeye geldiğinde.

Tıbbi olarak düzenli kontrollere girmek zorundadırlar ve gerekli olabilirler. çeşitli ameliyatların uygulanması Çünkü kalp ve kardiyovasküler sistem, solunum sistemi, sindirim sistemi ve ağızda değişiklikler gibi hayatta kalmalarına neden olan risk taşıyan konjenital değişiklikler sunması yaygındır.

Hernilerin mevcudiyeti, besin maddelerinin malabsorbsiyonu ve atreziler veya örneğin burun tıkanıklıklarından biri gibi doğal açıklıkların tıkanmaları da cerrahi veya farmakolojik tedavi gerektirebilir.

Psikolojik terapiye atıfta bulunur Bu konuların maruz kalabileceği zihinsel değişimlerin bir kısmını tedavi etmek ve hem konuya hem de çevreye bilgi ve eğitim yönergeleri sağlamak gerekebilir.

Bibliyografik referanslar:

Niikawa, N; Matsuura, N; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki makyaj sendromu: Zeka geriliği, sıra dışı fasiyesler, geniş ve çıkıntılı kulaklar ve postnatal büyüme yetmezliği sendromu. J Pediatr; 99: 565-569.