Treacher Collins sendromu: özellikleri, tanı ve tedavi

Çok sayıda nadir hastalığın paylaştığı bir özellik varsa, temel bir genetik bileşene sahip olmaktır. Biz rastgele meydana gelen veya henüz neden bulunmayan genomik değişimlerden bahsediyoruz.

Treacher Collins sendromu bu hastalıklardan biridir ve çok karakteristik bir yüz görünümü ile ilişkilidir. . Bu yazıda, özellikleri, ilgili problemleri ve tedavi seçeneklerini ele alacağız.

• İlginizi çekebilir: "Seckel sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Treacher Collins sendromu nedir?

Treacher Collins sendromu, fetüsün kraniyofasiyal gelişimini etkileyen genetik tabanlı bir durumdur. Bu değişimin simetrik otomandibular displaziye neden olması ile karakterizedir. yüzün her iki tarafında ve kafatasındaki ve boyundaki çeşitli anomalilerle ilişkilidir.

Displazi, bunların olgunlaşması sürecinde ortaya çıkan bir katışmanın neden olduğu hücrelerin görünüşündeki bir anormallik anlamına gelir. Bu hücresel anomali, bir dokunun, bir organın veya organizmanın herhangi bir anatomik kısmının geliştirilmesindeki değişiklikler ile geri dönüşümsüz ve dışsaldır.

Treacher Collins sendromu olan hastalarda bu displazi elmacık kemikleri, kulaklar ve çene gelişimini etkiler . Ayrıca, bu şekilde görülebilen diğer göstergeler, azalmış bir farinks veya damak oluşumunda değişikliklerdir.

Treacher Collins'in her 10.000 embriyodan birinde göründüğü kabul edilir. . Etkilenen kişilerin ebeveynlerinin çocuklarının% 50'si bu sendromdan muzdariptir ve bu durumun şiddeti tahmin edilemez bir şekilde değişebilir. Öte yandan, Treacher Collins vakalarının% 55'inde genetik değişiklik, nedenleri açıkça ortaya koymadan kendiliğinden ortaya çıkar.

Bu sendrom ismini cerrahın onuruna ve İngiliz kökenli bir göz doktoruna, Edward Treacher Collins'e, 1900 yılında etkilenen ve birbirlerini tanımlayanlar arasında ortak bir dizi kalıp ya da semptom keşfettiklerini ve on yıl sonra, 1949 yılında onuruna almıştır. , A. Franceschetti ve D. Klein, bu sendromun aynı özelliklerini açıkladılar ve mandibulofacial dysostosis adını verdiler .

• İlginizi çekebilir: "Noonan sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Semptomlar ve fiziksel özellikler

Treacher Collins sendromunun bazı ayırt edici algı süreçlerinde, hem görünür hem de içsel birtakım fiziksel özellikler vardır.

Kraniofasiyal gelişimdeki değişikliklere gelince, aşağıdaki özellikleri buluyoruz:

• Zigomatik kemiklerin hipoplazisine bağlı elmacık kemiklerinin eksikliği.
• Solunum yolunun tıkanması .
• Dış kulakta değişiklikler.
• Göz kapağı.
• Kirpik eksikliği
• Damakta değişiklikler : çatlak, çatlak veya çatlak.
• Kemikçik zincirindeki bir değişiklikten kaynaklanan iletim sağırlık.

Yüzdeki fiziksel özellikler gelince Treacher Collins'in bulunduğu kişiler:

• Gözler aşağı eğildi .
• Alt göz kapağındaki çatlaklar.
• şaşı (her durumda değil).
• Geniş ağız
• Belirgin burun .
• Çene sık sık.
• Kulaktaki malformasyonlar.

İlişkili problemler

Treacher Collins sendromundan etkilenen çocuklar, solunum, işitme, görme ve el ile ilgili bir takım problemlere karşı hassastır. Bu sorunlar her zaman ortaya çıkmasa da, oldukça rahatsız edici olabilir, solunum problemleri çocuğun sağlığı için en zararlı olanıdır.

Solunum problemleri

Çenelerin az gelişmişliği dilin boğazına çok yakın, daha posterior pozisyonda yerleştirilmesini zorlar ; normalden daha dar bir hava yolu ile sonuçlanır.

Bu nedenle, çocuklar bir tür enfeksiyon veya soğuk algınlığı geliştiğinde veya hava yollarını tıkadığında veya sıklaştığında ebeveynler özel dikkat göstermelidir.

İşitme problemleri

İç kulağın oluşumundaki değişimlere bağlı olarak, mutlaka gerçekleştirilmesi gereklidir. Çocuğun işitme yeteneğini mümkün olan en kısa sürede değerlendirmek .

Çoğu durumda, hastalar% 40'a varan bir sağırlığa sahiptir, bu yüzden dinlemeyi kolaylaştıran bir cihaza ihtiyaç vardır.

Görsel problemler

Görsel problemler Treacher-Collins sendromunun en belirgin özelliklerinden biridir. Sarkık alt göz kapaklarının varlığı, gözlerin tekrar tekrar kurulmasına neden olabilir.

Ellerde problemler

Eldeki problemler, bu insanlarda daha az insidansa sahip olmalarıdır. Ancak, bazı hastalar başparmaklarında değişiklikler ile doğarlar Oldukça küçük veya hatta onlar olmadan doğabilmek.

Bununla birlikte, bebeğin her iki başparmak da olmadan doğduğu durumlarda, Treacher Collins'e çok benzer bir semptomatoloji sunan Nager'in Sendromu olabileceğinden, bir değerlendirme ve ayrıntılı bir teşhis yapılmalıdır.

nedenleri

Yakın zamanda genetik bilimcilerdeki gelişmeler sayesinde Treacher Collins sendromuna yol açan spesifik gende keşfedilmiştir .

Söz konusu gen, Treacle olarak da bilinen TCOF1'dir. Bu gen ribozomal DNA geninin yeniden üretimine etki eder Embriyonun gelişimi boyunca aktif kalmıştır. Özellikle kemikler ve yüz dokuları haline gelen bu alanlarda.

tanı

Treacher Collins sendromunun tanısı, yukarıda belirtilen klinik tablonun değerlendirilmesinin yanı sıra, tanıyı onaylayan tamamlayıcı incelemeler ve moleküler analizlere dayanmaktadır. Bu moleküler analiz doğum öncesi dönemde yapılabilir , koryonik villus (CVS) örnekleri toplanması.

Ayrıca, bu aşamada yapılan ultrason, hem yüz dismorfizmini hem de kulakta meydana gelen değişiklikleri bu sendromun karakteristiğini ortaya çıkarabilir.

Tedavi ve prognoz

Treacher Collins sendromunun tedavisi Birbiriyle koordine olan, sürekli sinerji içinde çalışan bir grup kraniyofasiyal uzman tarafından yapılmalıdır.

Kraniyofasiyal uzmanlar ekipleri Yüz ve kafatası ile ilgili değişikliklerin tedavisi ve cerrahi uygulaması için özellikle niteliklidirler. Bu takımlar içinde:

• Kranyoensefalik ölçümlerde uzman antropolog.
• Kranyofasiyal cerrah.
• Genetik bilimci.
• Nöro-göz doktoru.
• Nöroradyolog.
• Çocuk doktoru anestezi uzmanı.
• Pediatrik diş hekimi
• Çocuk yoğun bakım
• Pediatrik nörocerrahi.
• Pediatri hemşiresi.
• Pediatrik kulak burun boğaz uzmanı.
• Çocuk-çocuk psikoloğu.
• Sosyal görevli
• Konuşma terapisti

Prognozla ilgili olarak, genellikle Treacher Collins sendromlu çocuklar normal zeka yetişkinleri olma konusunda doğru olgunlaşır dikkat veya bağımlılık gerektirmeden. Bununla birlikte, benlik saygısı problemleri ve sosyal içermenin olası sorunları ile ilgili konuları ele almak için psikoterapi yardımına ihtiyaç duyabilirler.

Learning to Speak at Age 18 with a Sister Who Never Quits (Rubinstein-Taybi Syndrome) (Nisan 2024).