Pfeiffer sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavileri
Rahim içi gelişimin evresi, yaşamın en hassas dönemlerinden biridir ve organizmanın işleyişindeki küçük değişiklikler anormal şekilde büyümesine neden olabilir.
Bu yüzden Fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkabilecek deformiteler Bir kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde uzatabilir, hatta birkaç ay veya haftada ölümüne neden olabilirler.
Pfeiffer sendromu ciddi sonuçlara yol açabilen hastalıklardan biridir. Ensefalonun büyümesini doğrudan etkilediği için erkek ya da kız çocuğun hayatında fiziksel ve psikolojik. Sonra bu sağlık sorununun semptomları, nedenleri, tedavileri ve genel özellikleri neler olduğunu göreceğiz.
- İlgili makale: "Hamilelik sırasında sinir sisteminin gelişimi"
Pfeiffer sendromu nedir?
Pfeiffer sendromu olarak bilinen patoloji, ana etkisi olan genetik nedenlerin bir bozukluğudur. kafatasının kemikleri erken füzyon Beynin, onu örten tonoz üzerinde baskı yaparak, çıplak gözle görülen şekil bozukluklarına neden olduğunu ve bunun sonucunda da beynin doğru şekilde gelişmediğini göstermektedir.
Bu bozukluk, uzuvları el, ayak ve baş şeklinde deformiteleri olan bir aile vakasını inceleyen Alman genetikçi Rudolf Arthur Pfeiffer tarafından keşfedildi.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Macrocephaly: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
nedenleri
Pfeiffer sendromunun bir olduğu düşünülmektedir. dominant bir özelliğin genetik mirasına dayanan hastalık Böylece, semptomların gelişmesi için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyası gereklidir. Hem baba hem de anne bunu iletebiliyor.
İstisnai durumlarda, mutasyonun, aynı zamanda, semptomlar üretecek olan, son kuşakların soy soyları çizgisinde ilk defa ortaya çıkması mümkündür.
Pfeiffer sendromunun çeşitleri
Pfeiffer sendromu tipleri için birden fazla sınıflandırma sistemi vardır. En popüler olanlardan biri, şiddetine bağlı olarak patolojinin formlarını ayırt eden ve ilk düzeltici ameliyattan sonra görülen ve erken olması gereken değişikliklerin altını çizen Greig ve Warner'dır:
A Tipi: Hafif problemler
İlk semptomlar hafif olduğu için operasyonlardan sonra hiçbir değişiklik gözlenmedi.
B Tipi: Orta derecede problemler
İyileşme önemlidir.
C Tipi: ciddi sorunlar
Operasyon sonrası iyileşme çok önemlidir.
semptomlar
Gördüğümüz gibi, Pfeiffer sendromu ile ilişkili ana belirti kafasında deformitenin görülmesi .
Özellikle, özellikle, kaşların büyüyeceği alandaki gözlerde şişkinlik ve gözlerin şişkin olduğu ve kafatasının içindeki boşluk olmaması nedeniyle gözlerin geniş bir şekilde ayrıldığı gözlenmektedir.
Öte yandan, kafatasının kemiklerinin erken füzyonu ile oluşan deformasyon zinciri nedeniyle, Üst çene yetersiz gelişmiştir Buna karşılık, daha düşük olanı, orantısız olarak büyük iken, ve işitme kaybının sık olması, kulağın kısımlarının iyi bir şekilde oluşması için de bir alan olmamasıdır. Zeka geriliği gelişebilir.
Pfeiffer sendromunun tipik bir başka semptomu parmakların ve ayak parmaklarının yanlış hizalanması veya bunların kalınlığının aşırı büyümesidir. Bazı durumlarda, ek olarak, onlar da görünür Göğüs organlarındaki malformasyonlar ve solunum problemleri .
Bu patolojinin nedenlerinin temelde genetik olduğu bilindiği halde, sadece bir genin mutasyonundan dolayı ortaya çıkmadığı, ancak Pfeiffer sendromunun farklı formlarda görünebileceği akılda tutulmalıdır. Kısacası, aynı semptomlar her zaman ortaya çıkmaz ya da eşit olarak evrilirler.
tanı
Pfeiffer sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilir. veya Uzman doktor, kafatasının ve parmakların oranlarını ölçtüğünde. Ancak doğumdan önce anormal gelişimin bulgularını tespit etmek mümkündür, yani doğumun tam olarak hangi patolojinin dahil olduğunu bilmesini beklediği anlamına gelir.
tedaviler
Söylediğimiz gibi, deformitelerin ikincil sorunlara yol açmasını önlemek için patolojinin belirtilerini tespit ettikten sonra hızla müdahale etmek çok önemlidir.
Her durumda, bireyselleştirilmiş bir tedavi sunmak için gereklidir Her bir özel duruma uyum sağlamak, çocuğun yaşını ve aile bağlamını dikkate alarak mevcut sorunları ele almak.Her halükarda, cerrahi prosedür beynin ve yüzün gelişim perspektiflerini geliştirmeyi sağladığı için (özellikle gözlerde ve işitsel kapasitede) tüm faydaları sağlaması nedeniyle tavsiye edilmez.
Aynı zamanda yaygın yüzün görünümünü iyileştirmek için estetik operasyonlar gerçekleştirir ve başkalarıyla ilişki kurma problemlerine bağlı olarak ortaya çıkabilecek psikolojik problemleri ve benlik saygısını vb. önler.
