Holoprosensefali: tipleri, belirtileri ve tedavileri

İnsan olsun ya da olmasın, bir beyin hayal ettiğimizde, akla gelen görüntü genellikle dış katmanı kıvrımları olan bir organdan oluşur, aralarında iki yarım varlığımızın değerini anlamamızı sağlayan bazı girintiler görebiliriz ya da serebral hemisferler.

Bu ayrım, çoğu insanın sahip olduğu, fetal gelişimimiz sırasında meydana gelen bir şeydir. Ama hepsi değil: beyni bölünmemiş ya da yarıküreleri kaynaşmış çocuklar var: bizden bahsediyoruz Holoprosensefaliden muzdarip çocuklar .

• İlgili makale: "Beyin yarıküreleri: mitler ve gerçekler"

Holoprosensefali: nedir bu?

Buna holoprosensefali denir. fetal gelişim boyunca bir tür malformasyon önbeyin farklı yapıları arasında bir ayrım yoktur: serebral hemisferlerin yanı sıra bazı subkortikal yapılar ve serebral ventriküller arasında birleşme vardır. Bu füzyon, ya da daha ziyade ayrıştırma, tam ya da kısmi bir seviyede gerçekleşebilir (yarıküreler tamamen kaynaşmış ya da sadece bazı kısımlarda).

genellikle, Beynin farklı loblara ve yarım kürelere ayrılması Gebeliğin dördüncü haftasında görülür. Holoprosensefali olarak, bu bölünme gerçekleşmez ya da tamamlanamaz, bu hem doğum öncesi hem de doğumdan sonra şiddetli yankı uyandırır. Bu durum genellikle, kranyal ve fasiyal malformasyonların varlığı, hipertelorizm veya gözlerin birlikte bulunması, siklopi veya tek bir göz, burun değişiklikleri, yarık dudak, yarık damak veya hidrosefali gibi varyasyonlarla birlikte gelir. Ayrıca, beslenmede ve termal bakımda, kardiyak ve respiratuar değişiklikler ve konvülziyonlarda problemlerin ortaya çıkması yaygındır. Aynı zamanda, yaşamı sağlamak için yeterince yumuşak durumlarda, farklı derecelerde zihinsel sakatlık ile ilişkilidir.

Genel olarak, holorosensefali özellikle alobar tipinde çok zayıf bir prognoza sahiptir: erkekler ve kızlar genellikle doğmadan önce ya da altı aylık yaşlarına ulaşmadan önce . Diğer tiplerde hayatta kalma, yıl ya da iki yıllık süreye kadar mümkündür. Diğer komplikasyonların olup olmadığına ve bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak. Daha hafif vakalarda hayatta kalma mümkündür, ancak genel olarak bilişsel eksikliklerden daha büyük veya daha az ölçüde etkilenirler.

• Belki ilgileniyorsunuz: "Anensefali: nedenleri, belirtileri ve önlenmesi"

Ana ana değişkenlerinden bazıları

Holoprosensefali, serebral hemisferlerin muhtemel ayrılma derecesine bağlı olarak farklı şekillerde ortaya çıkabilecek bir tıbbi durumdur. Başkalarının var olduğunu hesaba katmak gerekli olsa da, esas olarak üç ilk varyantı, en alışkan olanları vurgularlar. Bu tip holoprosensefali aşağıdaki gibidir .

1. Lober holoprozensefali

Lober holoprozensefali bu tür bir değişimin en hafif şeklidir. Bu durumda gözlenebilir lobların varlığı neredeyse mükemmel bir şekilde ayrılmıştır Bu ayrılma frontal loblarda yapılmamasına rağmen genellikle septum pellusiduma sahip değildir.

2. Semiilobar holoprozensefali

Holoprosensefalinin bu varyantında, beynin kısmen yarıküreleri arasında bir bölünme vardır, ancak frontal ve parietal loblar kaynaşmıştır. İnterhemisferik fissür sadece temporal ve oksipitalde görülür. .

Hipotelorismo'nun mevcut olduğu, yani bebeğin gözlerinin alışkanlık haline gelebilecek, küçük veya doğrudan bulunmayan şeylerden çok daha az ayrıldığı söylenebilir. Yarık dudak veya damak ayrıca, burun seviyesinde yokluğun veya malformasyonların yanı sıra gözlemlenebilir.

3. Holoprosensefalus alobar

Bu, hemisferlerin tamamen kaynaşmış olmak üzere, herhangi bir dereceye kadar ayrılmadığı holoprozensefali'nin en ciddi şeklidir. Genellikle tek bir ventrikül vardır ve / veya tek bir talamus.

Bu çocukların çoğu aynı zamanda sadece bir gözle doğarlar, bu durumda siklofiğin varlığı düşünülür. Aslında, muhtemelen, siklosların efsanevi figürünün ortaya çıkışı, bu tip bir holoprozensefali vakalarının gözlemine dayanmaktadır. Burun, genellikle bir burun deliği (hatta çocuğun boğulmasına neden olabilecek bir şey) veya sadece bir tanesinin bulunmadığı veya bir burun deliği şeklinde bir formasyona sahip olabilen malformasyonlara sahiptir.

4. İnterhemisferik holoprozensefali

Önceki üçten daha az görülen bu varyant, orta kısımda beynin bölünmesi gerçekleşmediğinde ortaya çıkar: frontal ve parietal lobların arka kısımları. Her ne kadar corpus callosum (genu ve splenium istisna hariç) yoktur. Genellikle subkortikal yapılar düzeyinde herhangi bir çakışma veya füzyon yoktur . Ayrıca syntelencephaly denir.

5. Aprosensefali

Teknik olarak holoprozensefali olmayacak olsa da, bazen aprozensefali, önbeyin doğrudan oluşmadığı bu bozukluğun bir varyantı olarak da düşünülmektedir.

Bu sorunun nedenleri

Holoprosensefal, fetal gelişim sırasında ortaya çıkan, ortaya çıkmasına yol açabilecek çok çeşitli olası faktörler olan bir değişikliktir. Çok sayıda vakanın var olduğu gözlemlenmiştir. sayısız gende genetik değişiklikler vardır (Dörtte bir tanesinde ZIC2, SIC3, SHH veya TGIF genlerinde değişiklikler vardır), ayrıca farklı sendromlar ve kromozomal bozukluklar (Patau sendromu veya bunların arasında Edwards sendromu) vardır.

Annede kontrolsüz diyabet veya alkol ve diğer ilaçların kötüye kullanımı ve bazı ilaçların tüketimi gibi çevresel faktörlere sahip bir bağlantı da gözlemlenmiştir.

tedavi

Genellikle genetik tipte olan bu durum küratif bir tedaviye sahip değildir. Uygulanacak tedaviler genellikle palyatif olacaktır. Yaşamsal belirtilerini sürdürmeyi, zorlukları düzeltmeyi ve refahı ve kalitelerini iyileştirmeyi amaçlamıştır.

Sağkalımı sağlayan hafif olgularda, mesleki terapi ve bilişsel stimülasyon kullanımı önerilmektedir. Farklı disiplinlerden profesyoneller, tıp ve mesleki terapi, klinik psikoloji, fizyoterapi ve logoterapi gibi multidisipliner bir tedaviye başvurulmalıdır. Ve bu, ebeveynlerin ve çevrenin tedavisini ihmal etmeden (psikoeğitim ve psikolojik müdahalenin yanı sıra psikolojik müdahale gerektirecektir).

Bibliyografik referanslar:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Nöral tüp defektleri ve ventrikülomegali dışındaki diğer CNS anomalilerinin prenatal tanısı (çevrimiçi). Şu adreste bulunabilir: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosensefali üzerine perspektifler: Bölüm II. Santral sinir sistemi, kraniyofasiyal anatomisi, sendrom yorumu, tanısal yaklaşım ve deneysel çalışmalar. J. Craniofac. Genet. Dev Biol, 12: 196.