Dravet sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Epilepsi olarak bildiğimiz nörolojik hastalıklar grubunda, çocuklarda ortaya çıkan ve bilişin, motor becerilerin ve sosyalleşmenin geliştirilmesinde diğer yönlerin yanı sıra değişimleri içeren çok ciddi bir varyant olan Dravet sendromunu buluyoruz.
Bu yazıda tarif edeceğiz Dravet sendromu nedir ve nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu tip epilepsiyi tedavi etmek için yaygın olarak uygulanan müdahalelerin yanı sıra en yaygın olanıdır.
- Belki ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 10 nörolojik bozukluk"
Dravet sendromu nedir?
Dravet sendromu, Ayrıca çocukluk döneminde miyoklonik epilepsi denir , ciddi bir epilepsi tipidir hayatın ilk yılında başlar. Epileptik nöbetler genellikle ateş durumları veya yüksek sıcaklıkların varlığı ile tetiklenir ve ani kas kasılmalarından oluşur.
Ek olarak Dravet sendromu Tedavinin direnciyle karakterizedir ve kronik doğasından dolayı . Uzun vadede, genellikle diğer epilepsi tiplerine doğru evirilir ve psikomotor gelişiminde ve ağır bilişsel bozulmada değişikliklere neden olur.
Bu bozukluk ismini Charlotte Dravet'den alıyor 1978'de onu tanımlayan psikiyatrist ve epileptolog. Genetik bir kökene sahip ve her 15-40 bin civcivte 1'i etkilediği tahmin ediliyor, bu nedenle Dravet sendromu nadir görülen bir hastalık olarak kabul ediliyor.
- İlgili makale: "Epilepsi: tanımı, nedenleri, tanı ve tedavisi"
Epileptik nöbet tipleri
Epilepsi bir dizi nörolojik hastalık olarak adlandırıyoruz Ana karakteristiği, nöbet veya epileptik atakların görünümünü tercih ettikleri, farklı semptomlar üreten aşırı serebral elektriksel aktivite ataklarıdır.
Epilepsi nöbetleri, kişinin yaşadığı epilepsinin tipine bağlı olarak, aralarında çok farklı olabilir. Ardından, epilepsi bağlamında ortaya çıkabilecek ana kriz tiplerini tanımlayacağız.
1. Fokal kriz
Fokal epileptik nöbetler beynin belirli bir alanında sınırlı (veya odak) bir şekilde ortaya çıkar. Bu tip bir kriz meydana geldiğinde kişi, diğer türlerde normal olanın aksine bilinci korur. Genellikle "aura" denilen duyusal deneyimlerden önce gelirler. .
2. Tonik-klonik kriz
Bu tip bir kriz genelleşmiş bir yapıya sahiptir, yani hem serebral hemisferleri etkiler. İki aşamadan oluşurlar: bu esnada, ekstremite sertleşir. ve spazmların ortaya çıkmasından oluşan klonik baş, kollar ve bacaklarda.
3. Miyoklonik (veya miyoklonik) krizler
"Miyoklonus" epileptik nöbetler olarak bilinir ani kas kasılmaları içerir Dravet sendromu durumunda olduğu gibi. Miyoklonik nöbetler genellikle genellenebilir (vücutta meydana gelirler), ancak fokal da olabilirler ve sadece bazı kasları etkilerler.
4. Yokluk krizi
Devamsızlık krizleri birkaç saniye sürüyor ve diğerlerinden daha incelikliydi; Bazen sadece göz veya göz kapağının hareketi ile algılanabilirler. Bu tür krizde kişi genellikle yere düşmez . Epileptik nöbetlerden sonra disorientasyon oluşabilir.
İşaretler ve belirtiler
Dravet sendromu genellikle yaklaşık 6 aylıktan başlar yüksek ateşli vücut ısısının bir sonucu olarak ortaya çıkan ve neredeyse sadece çocuklarda ortaya çıkan ateşli nöbetlerle çıkış. Daha sonra bozukluk, miyokloniğin baskın olduğu diğer kriz türlerine doğru evrilir.
Çocukluk çağı miyoklonik epilepsi nöbetleri genellikle normalden daha uzundur ve 5 dakikadan fazla sürebilir. Ateş durumlarına ek olarak, diğer yaygın tetikleyiciler yoğun duygular, fiziksel egzersiz veya ısıdan kaynaklanan vücut ısısındaki değişiklikler ve yoğun ışıklar gibi görsel uyaranların varlığıdır.
Bu bozukluğu olan çocuklar genellikle ataksi, hiperaktivite, dürtüsellik, uykusuzluk, uyuşukluk gibi belirtiler ve bazı durumlarda, otizmdekine benzer davranışsal ve sosyal değişimler.
Ayrıca, bu tip bir epilepsinin görünümü genellikle bir Bilişsel yeteneklerin gelişiminde önemli gecikme , motor ve dilbilim . Çocuk büyüdükçe bu sorunlar azalmaz, bu nedenle Dravet sendromu birçok alanda ciddi bozulmaya yol açar.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"
Bu bozukluğun nedenleri
Dravet sendromu vakalarının% 70 ila 90 arasında SCN1A genindeki mutasyonlara atfedilir Hücresel sodyum kanallarının işleyişine ve dolayısıyla aksiyon potansiyellerinin üretilmesine ve çoğaltılmasına bağlı. Bu değişiklikler daha düşük sodyum mevcudiyetine neden olur ve GABAerjik inhibitör nöronların aktive edilmesi daha zordur.
Bu gendeki mutasyonlar kalıtsal bir kökene sahip değildir, aksine rastgele mutasyonlar olarak üretilirler. Bununla birlikte, vakaların% 5 ila% 25'i bir aile bileşeniyle ilişkilidir; Bu durumlarda semptomlar genellikle daha az şiddetlidir.
Dravet sendromlu bebeklerde ilk epileptik nöbet genellikle yaklaşık 6 aylıkken düzenli olarak yapılan aşıların uygulanması ile ilişkilidir.
Müdahale ve tedavi
Dravet sendromunun klinik özellikleri ve seyri, duruma bağlı olarak büyük ölçüde değişmektedir, bu nedenle yararlı olabilecek çok sayıda önlem olmasına rağmen, genel müdahale protokolleri oluşturulmamıştır. Tedavinin temel amacı kriz sıklığını azaltmaktır. .
Bulduğumuz bu bozukluğun tipik epileptik nöbetlerini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında Topiramat gibi antikonvülzanlar , valproik asit ve klobazam . Sodyum kanallarının blokerleri gabapentin, karbamazepin ve lamotrijin içerir. Uzamış nöbet vakalarında midazolam ve diazepam gibi benzodiazepinler de verilir. Tabii ki, ilaç sadece tıbbi gözetim altında kullanılmaktadır.
Ayrıca, beslenmenin modifikasyonu, epileptik nöbetlerin olasılığını azaltmak için etkili olabilir. özellikle ketojenik diyet tavsiye edilir Yani, karbonhidrat seviyelerinin düşük olması ve yağ ve protein seviyelerinin yüksek olması. Bu diyet türü riskleri içerebilir, bu nedenle tıbbi reçete ve gözetim olmaksızın uygulanmamalıdır.
Dravet sendromunda olağan müdahaleler genellikle psikomotor ve dilsel rehabilitasyon Bilişsel bozulmayı ve gelişimsel olumlamaları en aza indirgemek için gereklidir.
Bu hastalığın sosyal defisitler, uyku bozuklukları veya enfeksiyonlar gibi diğer ikincil semptomları, spesifik müdahaleler ile ayrı ayrı tedavi edilir.
