Williams sendromu: semptomlar, nedenleri ve tedavisi
İnsanın organizmasında yaklaşık 25.000 gen vardır. Bu büyük miktarda olmasına rağmen, her 30 konjenital sendromun ortaya çıkması için yalnızca otuz üçün ortadan kalkması gereklidir.
Bu koşullardan biri Williams sendromudur. , bir dizi karakteristik yüz özellikleri ve dışadönük, sosyal ve empatik bir kişilikten muzdarip olanlara hitap eden, nadir olarak kategorize edilen bir hastalıktır.
- İlgili makale: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
Williams sendromu nedir?
Williams sendromu, ayrıca monosomi 7 olarak da bilinir , kromozom 7 üzerinde genetik bileşen eksikliği nedeniyle çok az insidansı olan bir genetik hastalıktır.
Williams sendromunu tanımlayan ilk kişi kardiyolog J.C.P. Williams. Williams garip bir klinik tablo oluşturan bir dizi semptomu ortadan kaldırıyor. Bu belirtiler arasında zihinsel gelişimde bir gecikme, çok belirgin bir yüz yüzü vardı ve supravalvüler aort darlığı olarak bilinen kalpte bir defekt. Hangi aort arterin daralmasını içerir.
İlginç bir şekilde, Alman profesör Alois Beuren hemen hemen aynı anda aynı semptomatolojiyi tanımladı. Yani Avrupa'da bu hastalık Williams-Beuren sendromu olarak da bilinir.
Bu garip genetik sendrom, her 20.000 kız ve erkekten biri yaşıyor. ve aynı oranda erkekleri ve kadınları etkiler.
Semptomolojisi nedir?
Williams sendromunun klinik tablosu sunulması ile karakterizedir. Organizmanın çok sayıda sistemini ve işlevini etkileyen geniş bir semptomatoloji . Bu semptomatoloji, nörolojik, kardiyovasküler, işitsel ve oküler sistemlerde ve yüz özelliklerinde kendini gösterebilir.
Ancak bu semptomatoloji genellikle 2 veya 3 yaşından önce görünmez Aşağıda tarif edilen tüm semptomlar yakınsama eğiliminde değildir.
1. Nörolojik ve davranışsal belirtiler
- Hafif veya orta zihinsel engelli.
- Zihinsel asimetri: psikomotor alan gibi bazı alanlarda zorluklar ortaya çıkabilir, diğerleri ise dil gibi bozulmadan kalır.
- Müzikalite duygusu çok gelişmiştir.
- Sevgi ve sevgi kişiliği: erkekler ve kızlar sınırsız, hevesli ve insanlarla çevrili olma tercihi .
- Kişiden kişiye değişen motor becerilerin ve dil ediniminin yavaş gelişimi.
2. Yüz özellikleri
- Kısa burun ve hafifçe kalkmış.
- Dar ön .
- Göz çevresindeki cildin büyümesi.
- Çıkıntı yanakları .
- Küçük çene
- Değiştirilmiş diş tıkanıklığı.
- Hantal dudaklar .
Kardiyovasküler semptomlar
Vakaların% 75'inde supravalvüler aortik arterin daralması ve pulmoner arter görülebilir . Bununla birlikte, başka arterlerde veya kan damarlarında değişiklikler olabilir.
Endokrin-metabolik semptomlar
- Endokrin sisteminin gelişmesinde gecikme.
- Genellikle görünür Çocukluk döneminde geçici hiperkalsemi .
Kas iskelet sistemi semptomları
- Sütun sorunları .
- Düşük kas tonusu.
- Eklemlerde gevşeme veya kontraktür.
Kutanöz belirtiler
Azalmış elastin neden olur erken yaşlanma belirtileri .
Sindirim sistemi belirtileri
- Kronik kabızlık
- İnguinal hernilere eğilim .
Genito-üriner sistem semptomları
- İdrar yolu enfeksiyonlarına eğilim
- nefrokalsinozis .
- Gece idrar kaçırma eğilimi.
- Sindirim sisteminde oluşan divertikül veya anormal kavitelerin oluşumu eğilimi
Göz belirtileri
- Miyopluk.
- Şaşılık.
- Iris, yıldızlı .
İşitsel sistemin semptomları
- Seslere karşı aşırı duyarlılık veya hyperacusis.
- Çocukluk döneminde kulak enfeksiyonlarına eğilim.
Bu sendromun nedenleri nelerdir?
Williams sendromunun kökeninde bulunur. kromozom 7'de, özellikle 7q grubunda 11.23 genetik materyal kaybı . Bu gen, iki ebeveynin herhangi birinden gelebilir ve boyutu çok küçüktür ki mikroskop altında algılamak mümkün değildir.
Ancak, Sendromun genetik kökenine rağmen bu kalıtsal değildir. . Bunun nedeni, genetik materyaldeki değişimin embriyonun oluşmasından önce gerçekleşmesidir. Yani, bu malzeme kaybı, fetusu oluşturacak yumurta veya sperm ile birlikte gelir.
Williams sendromu hakkında hala birçok yanlış bilgi olmasına rağmen, kromozomda bulunmayan genlerden birinin elastin sentezinden sorumlu olduğu keşfedilmiştir. Bu proteinin eksikliği stenoz gibi bazı semptomların nedeni olabilir , fıtık veya erken yaşlanma belirtileri muzdarip eğilimindedir.
Nasıl teşhis edilir?
Williams sendromunun erken saptanması her şeyden önemlidir. Ebeveynlerin çocuğun tedavi ve takip seçeneklerini planlamanın yanı sıra, zorunlu olması gerekmeyen test ve araştırmaların birikmesini önlemek için fırsatlara sahip olmaları.
Günümüzde bu sendromun% 95'inden fazlası moleküler tekniklerle erken teşhis edilmektedir. En yaygın kullanılan teknik, floresan in situ hibridizasyon olarak bilinir. (FISH), bu sırada bir DNA'nın bir bölümüne kromozom 7 üzerinde bir reaktif uygulanır.
- Belki ilgileniyorsunuz: "DNA ve RNA arasındaki farklar"
Bir tedavi var mı?
Genetik kökeninden dolayı hala Williams sendromu için özel bir tedavi yapılmadı . Bununla birlikte, kişi için bir problem oluşturan semptom grupları için spesifik müdahaleler yapılmaktadır.
Williams sendromunun tedavisinde multidisipliner bir profesyonel grubun sorumlu olması gereklidir. Bu ekip içinde nörolog, fizyoterapist, psikolog, psikopotem olmalı vb.
Bu insanları hem sosyal hem de emeği bütünleştirmek amacıyla Gelişim tedavisi, dil yoluyla müdahale gereklidir ve mesleki terapi. Benzer şekilde, Williams sendromlu hastalardan sorumlu ebeveynler veya akrabalar için destek ve bakım desteği ve günden güne destek alabilecekleri destek grupları da bulunmaktadır.
