Werner sendromu: belirtiler, nedenleri ve tedavisi
Yaşlanma doğal bir fenomendir, yaşamımız boyunca vücudumuzdaki hücrelerin hasar ve mutasyonlarının birikmesinden kaynaklanan yıpranma ürünüdür. Nüfusun büyük bir kısmı yaşlanmayı tercih etmese de, hastalıkların ve farklı sorunların ortaya çıkmasına yardımcı olduğu düşünülürse, gerçek şu ki, er ya da geç hepimizin yaptığı bir şeydir.
Ancak bazı insanlar için, bu yaşlanma, genetik değişikliklerin varlığı nedeniyle yaşam beklentilerini önemli ölçüde azalttığı için abartılı bir şekilde erken bir şekilde gerçekleşebilir. Werner sendromu ile olan budur Bu makalede konu hakkında konuşacağız.
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Werner sendromu: yetişkin progeria
Werner sendromuna genetik kökenli bir hastalık veya hastalık diyoruz. erken ve aşırı hızlanmış yaşlanma Erişkin evrede ortaya çıkmaya başlayan (yirmi otuz ya da otuzdan itibaren, yaşamın üçüncü on yılı sonunda ya da dördüncü dönemin başında gözlenmeye başlayan bir çoğunluk eğilimi olmasına rağmen). Nadir görülen bir hastalıktır ve çok düşük bir prevalansı olup, bir tür progeriadır (çocuklarda görülen en iyi benzerlik, Hutchinson-Gilford sendromu).
Semptomlar çok heterojen olabilir, ancak hepsi hücre yaşlanması ile ilgilidir: Saç dökülmesi ve grimsi, kırışıklık, ülser ve ciltte değişiklikler, katarakt ve retinal problemler en sık görülen kardinal semptomlardan bazılarıdır. Ek olarak, skleroz ve arterioskleroz, hipotoni ve kas kütlesi kaybı, kilo kaybı ve metabolik problemler, yavaşlama ve reflekslerin ve hipogonadizmin (ayrıca fertilite kaybı ile ilişkili) kaybı da eklenir.
Onlar da çok sık ve daha ciddi hayatın çok daha ileri yaşlarındaki diğer problemler : osteoporoz, kistlerin ve kanserli tümörlerin (özellikle sarkomlar ve melanomlar), kalp problemlerinin, tip 2 diyabetin, endokrin değişikliklerinin, libido ve nörolojik değişikliklerin ortaya çıkma olasılığının artması olasılığı daha yüksektir.
Ne yazık ki bu bozukluğun neden olduğu yaşlanma genellikle yaşam beklentisinde belirgin bir azalmaya yol açar Elli yaşına kadar yaşayan hayatta kalma ortalamasıdır. En yaygın ölüm nedenlerinden bazıları kardiyovasküler problemler veya sarkomların veya diğer kanser türlerinin ortaya çıkmasıdır.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Yaşlılığın 3 aşaması ve fiziksel ve psikolojik değişimleri"
Olası prodrom
Werner sendromu bir hastalıktır Genel bir kural olarak, yetişkinliğe kadar kendini ifade etmeye başlamaz. .
Ancak, pek çok durumda, ergenlik döneminde gelişme problemlerinin nasıl yaygınlaştığını gözlemlemek mümkündür. Spesifik olarak, yaşla birlikte beklenen gelişim ile ilgili olarak yavaşlama, çocuk kataraktları ve düşük ağırlık ve boy sıklığı yaygındır.
Bu sendromun nedenleri
Werner sendromu otozomal resesif bir doğanın genetik bir bozukluğudur. Bu ima eder ki Bu hastalığın kaynağı genetikte bulunur aynı zamanda doğuştan ve kalıtsal olmak.
Özellikle, vakaların çok yüksek bir yüzdesinde farklı kromozom 8'in genlerinden birinin, WRN geninin mutasyonları . Bu gen, diğer şeylerin yanı sıra, helisazların oluşumuna, DNA'nın replikasyonu ve onarımına bağlı enzimlere bağlıdır. Arızası DNA onarımında problemler yaratır, böylece yaşlanmaya neden olan değişimleri ve mutasyonları biriktirmeye başlarlar.
Ayrıca, ayrıca telomerler etkilenir , normalden çok erken kısalır ve hücresel yaşlanmayı hızlandırır.
Bununla birlikte, bu gende tam olarak neden olduğunu bilmeden, bu gende mutasyon bulunmayan küçük bir vaka yüzdesi gözlenmiştir.
tedavi
Werner sendromu, bilimsel topluluktan bugüne kadar oldukça az ilgi gören oldukça nadir bir durumdur. Aynı zamanda genetik tipte bir bozukluk olmakla birlikte, şu anda bu durumu tedavi edecek bir tedavi yoktur. Ancak, Hızlandırılmış yaşlanmayı durdurmak için yöntemler bulmaya çalışan araştırmalar var. Protein ekspresyonunu ve WRN geninin işlevselliğini geliştirmeye gelince umut verici görünmektedirler, ancak hala araştırma aşamasında ve deneme aşamasında değiller.
Şu anda uygulanan tek tedavi, temel olarak semptomatolojiktir.
Örneğin katarakt gibi problemler ameliyatla düzeltilebilme şansına sahipler . Cerrahi ayrıca tümörlerin (kemoterapi veya radyoterapi gerektirebilir) veya bazı kalp problemlerinde (örneğin kalp pili ihtiyacı) varlığında da gerekli olabilir. Bu durumdan mustarip kişiler, diğerlerinin yanı sıra kalp problemlerini, kan basıncını ve kolesterol seviyelerini ve kan şekerini kontrol etmek ve tedavi etmek için periyodik kontrollere de tabi tutulmalıdır.
Düşük yağlı diyet ve düzenli egzersiz ile aktif ve sağlıklı bir yaşam tarzına öncülük etmek şarttır. Alkol, tütün ve diğer ilaçlar çok zararlı olabilir ve kaçınılmalıdır. Ayrıca fizyoterapi ve bilişsel stimülasyon Bu konuların işlevselliğini korumak için yararlıdır.
Ayrıca psikolojik faktör de çok önemlidir. Öncelikle, konunun ve çevresinin durumu ve oluşabilecek muhtemel sorunları anlayabilmesi ve zorluklarla başa çıkmak için farklı eylem ilkelerini birlikte geliştirmesi ve geliştirebilmesi için psikoeğitim gerekli olacaktır.
Özellikle tedavi edilmesi gereken bir başka nokta ise stres, endişe ve ıstıraptır. Muhtemelen hastalığın teşhisine veya ıstırabına eşlik edebilir, stres yönetimi, öfke ya da duygular ya da bilişsel yeniden yapılandırma gibi farklı tedavi türlerini uygulamak gerekebilir.
Yaşlanması beklenen ve daha olumlu yorumlar üretmeye çalışan hasta ile çalışmak faydalı olabilir. Ayrıca, sistemik aile gibi terapiler aracılığıyla Çevrenin bileşenlerinden her birinin ima ve duygularını çalışmak durum ile ilgili deneyimlerine göre.
Son olarak, genetik bir bozukluk olduğu göz önüne alındığında, bozukluğu oluşturan ve kontrol eden değişiklikleri saptamak için genetik danışmanlık kullanılması önerilir. Bu insanların torunları hastalığa neden olan mutasyonların taşıyıcıları olsa da, her iki ebeveynin de olmadığı sürece bozukluğun gelişmesi olağan değildir (otozomal resesif bir bozukluktur).
Bibliyografik referanslar:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. ve Salas, E. (2006). Erişkin Progeria (Werner sendromu). Birincil Bakımdan 2 vakanın takibi. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Yeni bir Werner Sendromu mutasyonu: anlamsız mutasyonların ve epigenetik tedavilerin okunmasıyla farmakolojik tedavi. Epigenetik, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. ve Muñoz, C. (2010). Atipik Werner sendromu: atipik progeroid sendromu. Pediatri Annals, 73 (2): 67-112.
