Waardenburg sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Sağlığımıza zarar verebilecek ve zarar verebilecek birçok farklı değişiklik ve durum söz konusudur. Bunların birçoğu, özellikle de nispeten yaygın veya tehlikeli olduklarında, popülasyonun çoğu tarafından çok iyi bilinmektedir. Grip, kanser, AIDS, diyabet veya Alzheimer bunlardan sadece birkaçıdır. Ara sıra, nüfusun çoğunluğu tarafından dikkate alınmayan bazı kişiler de, Ebola, kronik obstrüktif akciğer hastalığı (COPD) veya amiyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi epidemiler veya bilinçlendirme kampanyaları karşısında ön plana çıkmaktadır.
Ancak, nadiren veya çok sayıda genetik bozukluk olarak kabul edilenler gibi neredeyse hiç duymadığımız birçok hastalık var. Onlardan biri Bu hat boyunca tartışacağımız Waardenburg sendromu .
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Waardenburg sendromu: ana semptomlar
Waardenburg sendromu genetik kökenli garip bir hastalık Kırk bin kişide bir kişinin acı çekeceği tahmin edilen ve nörotoprizaların içinde sınıflandırılan nöral krestin gelişiminde meydana gelen değişiklikler sonucu oluşan bozukluklar.
Bu hastalık varlığı ile karakterizedir fasiyal morfolojide değişiklikler distopya kantorumunun varlığını veya gözün iç kantuğunun tarafının yer değiştirmesinin altını çizerek, hem cilt hem de gözlerdeki pigmentasyon problemlerini açık bir renklenmeye yol açar (gözlerin karakteristik yoğun maviye sahip olması nadir değildir veya Bu heterochromia görünür ve saçın bir kısmı beyazdır) ve belli bir düzeyde işitme kaybı ve hatta doğuştan sağırlık. Teşhis için kritik belirtilerden biri olmamasına rağmen görme problemlerinin ortaya çıkması nadir değildir.
Onlar da görünebilir Sindirim sistemi, hareket ve hatta entellektüel kapasite ile bağlantılı diğer etkiler . Ayrıca, saçlar gri saçlarla veya hatta beyaz ipliklerle ve ciltte hafif lekelerle görünebilir. Buna rağmen, bu sendrom, farklı tipte semptomatolojik prezentasyona sahip, oldukça heterojen olmasıyla karakterizedir.
Waardenburg sendromu türleri
Waardenburg sendromunun, söylediğimiz gibi, kendisini sunmanın benzersiz bir yolu yoktur, ancak bu sendromun farklı alt tipleri ayırt edilebilir. Bunlar arasında en belirgin olanı dördü, en yaygın iki (nadir görülen hastalıklarda) ve ikinci en sık olanıdır.
Waardenburg sendromu tip 1
Waardenburg sendromu tip 1 en yaygın olanlardan biridir. Sendromun bu tip sunumunda, yukarıda belirtilen semptomların tümü verilmiştir: morpalkasiyal değişiklikler ve pigmentasyon problemleri olası bir doğuştan sağırlık ile birlikte (4 vakada sadece 1'inde meydana gelse de).
Her bir rengin veya heterokromyanın bir gözünün varlığı büyük frekansta gözlenir. Gözlerin açık tonu (genellikle maviye eğilimli) ve cildi ve bu tip karakteristik semptomlardan birini, distopya kanserinin varlığını veya gözün iç kantuğunun yer değiştirmesini içerir. Bu tip bir semptom hipertelorizmi hatırlatır, çünkü gerçekte gözler arasındaki mesafe ortalamadan büyük değildir (bazı durumlarda hipertelorizm de görünebilir).
Waardenburg sendromu tip 2
Waardenburg sendromunun 1 ve 2. Tipleri, hemen hemen tamamen semptomlarla birlikte semptomları hemen hemen aynıdır. Asıl fark, tip 2'de olduğu gerçeğidir. distopya cantorum yok (Yaparsak, tip 1 Waardenburg sendromu olurdu).
Buna ek olarak, bu sendromun sunumunda yüz morfolojik değişiklikler genellikle tip 1 ile kıyaslandığında biraz daha az belirgindir. Sunulan sağırlık genellikle daha belirgin ve sık görülür, çoğunlukta (olguların% 70'inde görülür) . Ayrıca spina bifida veya genital gelişim eksikliği olabilir.
Klein-Waardenburg sendromu veya tip 3
Bu tip bir bozukluk, yukarıdaki semptomlara ek olarak (genellikle tip 1'e daha yakın), genellikle üst ekstremitelerde malformasyonlar ve nörolojik seviyedeki değişikliklerin olması ile karakterizedir. Ayrıca, genellikle daha ilişkilidir entelektüel düzeyde hareket, kas gerginliği, serebrospinal değişiklikler veya fonksiyonel çeşitlilik sorunları . Gözkapağında, distopya kanserinin bulunmamasına rağmen, gözkapağından en az birinin, ptozis adı verilen bir semptomun düşmesi de yaygındır.
Waardenburg-Shah sendromu veya tip 4
Waardenburg sendromu tip 2'ye semptomatolojide çok benzer, ancak ekleyerek Enterik ve gastrointestinal sistemde değişiklikler bağırsakları idare etmek için daha az nörona neden olur ve genellikle kabızlık ve Hirschsprung hastalığı veya konjenital megakolon gibi diğer sindirim problemleri ile korelasyon gösterir, burada dışkılar, enterik sistemdeki nöronal gangliyonla ilgili sorunlar nedeniyle normal olarak dışarı atılmaz. tıkanıklığının bağırsak ve kolon ürününde bir genişleme vardır.
Bu değişikliğin nedenleri
Waardenburg sendromu genetik kökenli bir hastalıktır. de novo mutasyonu nedeniyle miras alınabilir veya ortaya çıkabilir . Bu bozukluğun kalıtım derecesi, analiz ettiğimiz türe bağlıdır.
Tip 1 ve 2, otozomal dominant bir model ile iletilir. Problemler, gelişim sırasında değişmiş bir nöronal göçten ortaya çıkmakta, bu da semptomatolojiyi ve melanosit eksikliği (pigmentasyonda değişikliklere neden olur).
Tip 1 ve 3'te en sık görülen tipte bozuklukla ilişkili genlerden biri PAX3'tür (tip 1'in% 90'ında bu gende mutasyon olduğu düşünülmektedir). Ama o tek değil. Tip 2, MITF geni ile daha fazla ilişkilidir ve 4, EDN3, EDNRB ve SOX10 dahil olmak üzere genlerin bir birleşimi ile ilişkilidir.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Fikri engellilik türleri (ve özellikleri)"
tedavi
Waardenburg sendromu, en azından şu anda herhangi bir küratif tedaviye sahip olmayan bir genetik bozukluktur. Bununla birlikte, sendromun ürettiği zorlukların birçoğu tedavi edilebilir. işlev bozukluğuna bağlı olarak semptomlara ve spesifik komplikasyonlara daha fazla odaklanan bir yaklaşım ya da hastaya neden olabilecek risk.
En yaygın müdahale türü, olası işitme kaybı veya işitme kaybı ile ilgili olanıdır. koklear implant gibi teknikler kullanılabilir . Tümörlerin (örneğin melanomlar) görünmesinin izlenmesi ve önlenmesi de dikkate alınması gereken bir şeydir ve bunlar ortaya çıkarılmalı, ayrıca uygun şekilde tedavi edilmelidirler. Deride ve fasiyal morfolojide bazı değişiklikler de sık olmamasına rağmen ameliyat gerektirebilir. Son olarak, göz problemleri ortaya çıkarsa, aynı zamanda tedavi edilmeleri gerekir.
Çoğunluğunda, Waardenburg sendromu ortaya çıkmaz ve genellikle daha yaygın olan modalitelerde, tip 1 ve tip 2'de büyük komplikasyonlar sergiler / göstermez, böylece, bu hastalığa yakalananlar genellikle tipik bir yaşam sürdürebilirler. Bu, zorlukları olmadığı anlamına gelmez, ancak genel olarak iyi bir yaşam kalitesine sahip olmak için prognoz pozitiftir.
Alt tip 3 ve 4 durumunda, komplikasyonların sayısı daha yüksek olabilir. 4 durumunda megakonun durumu ondan muzdarip olanların hayatını tehlikeye atacak değişiklikler üretebilir . Doğru tedavi edilmezse, ikincisi megakolondur.
Bu komplikasyonların tedavisi megakolonu düzeltmek veya üst ekstremitelerin fonksiyonlarını iyileştirmek (örneğin ekstremitelerin rekonstrüksiyonu ve parmakların ayrılması) için ameliyat gerektirebilir. Zihinsel engel durumunda, eğitim kurallarının uygulanması da gerekli olabilir. Eğitim alanında bireyselleştirilmiş bir plan gibi, kendisinden türetilen olası sorunları hesaba katarak (genellikle zihinsel sakatlık genellikle hafiftir).
Aynı şekilde, olası psikolojik yakınlığı değerlendirmek de gereklidir: morfolojik anormalliklerin varlığı, kendilik imajından türetilen anksiyete, benlik saygısı ve depresyon problemlerini tetikleyebilir. Gerekirse psikolojik terapi çok yardımcı olabilir.
Bibliyografik referanslar:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Monozigotik ikizlerde Waardenburg sendromu 1 ve aileleri. Tıp Fakültesi Dergisi, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. ve Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg sendromu, etkilenen bir ailenin sunumu. Espirituana Medikal Gazetesi, 17 (3). Küba.
- Waardenburg, P.J. (1951). Göz kapaklarının, kaşların ve burun kökünün gelişimsel anomalilerini iris ve baş kılı pigmentiyle ve konjenital sağırlıkla birleştiren yeni bir sendrom. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
