Seckel sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Seckel sendromu konjenital hastalıklardan biridir doğumdan evrelere kadar olan dönemdeki insanların gelişimini etkileyen ve görünüm ile temel biyolojik işlevlerin yanı sıra zihinsel süreçler üzerinde yankı uyandıran unsurlardır.
En belirgin olan tanımlayıcı unsur olmasına rağmen kısa boy veya cücelik ve çoğu durumda, burnun şekli, bu klinik tablonun ardında, uygun dikkatlerin alınmaması durumunda kişinin yaşam kalitesini ciddi biçimde tehlikeye atabilecek başka birçok sıra dışı tezahür vardır.
Bu yazıda ne olduklarını göreceğiz. Seckel sendromunun semptomları ve bilinen nedenleri ve tedavisi .
- İlgili makale: "Cücelik: nedenleri, belirtileri ve ilişkili bozuklukları"
Seckel sendromu nedir?
Seckel sendromu olarak bildiğimiz şey Doğumdan önce ortaya çıkan bir dizi fiziksel ve zihinsel değişiklik ve üslerinde genetik nedenler var.
Fetüsün gelişiminin yavaşlamasıyla karakterize edilen nadir bir hastalıktır, bu nedenle gelişim düzeyi birçok yönden "geciktirilir".
semptomlar
Seckel sendromu ile ilişkili ana belirtiler ve semptomlar aşağıdaki gibidir.
1. Mikrosefali
Bu Seckel sendromunun en karakteristik belirtilerinden biridir ve kranial tonoz yetersiz gelişimi Başı küçük yapan bu nedenle, beynin büyümesi için daha az yer vardır. Bu, sinir sisteminin bu kısmının yaşamın bu evresi boyunca hızla genişlemesi gerektiği göz önüne alındığında önemlidir.
- İlgili makale: "Mikrosefali: belirtiler, özellikleri ve tedavisi"
2. Zihinsel gerileme
Bu, bedenin geri kalan kısmıyla ilişkili olarak kafatasının küçültülmüş boyutunun sonuçlarından biridir. Beyindeki malformasyonlar Bu yer sınırlamasından kaynaklanan sonuç, doğum sırasında takdir edilmese de, genellikle normalden daha sınırlı bir bilişsel gelişime neden olur.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Fikri engellilik türleri (ve özellikleri)"
3. Kuş profili
Seckel sendromlu çocuklarda yaygın olan yüzün görünümünün adı budur. Başın küçültülmüş boyutu, nispeten büyük gözlerle ve "tepe" hissi veren çok belirgin bir burun köprüsü .
4. Küçük boy veya cücelik
Genel olarak, Seckel sendromu olan kişiler, yaş grupları için beklenenden daha küçüktür. Bu, ekstremiteler küçük olduğu için oranları da etkiler vücudun geri kalanıyla orantılıdır.
Öte yandan, yavaş olgunlaşma gelişiminin bir sonucu olarak, kemik yapısı da zayıf bir şekilde gelişir ve bu da bazı iskelet bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olabilir.
5. Diğer belirtiler ve semptomlar
Seckel sendromunda, aşağıdakilerin yaygın olduğu diğer ortak belirtiler ve semptomlar vardır:
- Displastik kulaklar : Kulakların gelişimi de yetersizdir, bu yüzden tasarımları diğer insanlarda olduğu gibi sofistike değildir.
- Dental displazi : Dişler zayıf bir şekilde gelişir ve dağılımı bozuktur, bu da bazen ağzın iyi kapanmasını önler.
- şaşı : Gözler saptırılır, böylece paralel olarak dışa bakmazlar.
- Damak üzerindeki kusurlar : Damadın kısmı, deliklerin veya çok belirgin ve dar olan bir tonozun varlığı gibi değişiklikler sunar.
tanı
Seckel sendromu fetal gelişim evresinden beklenebilir ultrasonografi kullanarak (malformasyonların gözden geçirilmesi ve kemiklerin gelişimi), tanı ve semptomlar kendilerini ifade etmek için zamana sahip oluncaya kadar tanı konmasa da, çocukluğun ilk aşamasında ortaya çıkan ancak doğumdan hemen sonraki haftalar.
nedenleri
Halen, Seckel sendromunun nedenleri yeterince anlaşılmamıştır. Ancak, bir değişiklik olduğu bilinmektedir Otozomal resesif tip genetik tetikleyicilere dayanır Belli bir genin kusurlu versiyonunun hem babada hem de annede bulunması gerektiği anlamına gelir, böylece yavrular semptomları ifade eder.
Öte yandan, Seckel sendromunun semptomlarını üreten tek bir gen yoktur, ancak bu hastalığa bağlı üç genetik değişiklik şu anda bilinmektedir. Buna karşılık, bu farklı kökenler 3, 14 ve 18 kromozomlarına bağlı farklı Seckel sendromu tiplerine yol açmaktadır.
Seckel sendromunun tedavisi
Seckel sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur, çünkü genetik kökenlidir ve etkileri fetüsün oluşumundan fark edilir. Ancak, yardımcı olabilecek çeşitli stratejiler var. Semptomların ürettiği olumsuz sonuçları hafifletmek .
Bu anlamda disiplinler arası bir yaklaşım ve Özel komplikasyonlardan kaynaklanan sorunların önlenmesine yönelik becerilerin eğitimi Örneğin, davranış veya normlarla ilişkilerin normlarını öğrenmeye yönelik terapinin yanı sıra, masal ya da nefes alma problemleri. Bu tür girişimler, her bir hastanın entelektüel gelişimi seviyesine uyarlanmalıdır.
