Rett sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Rett sendromu bir otizm spektrum bozukluğu Erken çocukluk döneminde başlar ve çoğunlukla kızlarda görülür. Mikrosefali varlığı ve yaşamın ilk aylarında elde edilen motor becerilerin kaybı ile karakterizedir.
Bunlar ve diğer semptomlar genetik mutasyonlardan kaynaklanır X kromozomuna bağlı Rett's bozukluğunun tedavisi olmadığı halde, bu farklı sendromla ilişkili farklı problemleri hafifleten ve yaşam kalitesini artıran tedaviler ve müdahaleler vardır.
- İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
Rett sendromu nedir?
1966 yılında Avusturyalı nörolog Andreas Rett, "hiperamonyemi ile serebral atrofi" den oluşan, yani kandaki aşırı amonyak seviyeleri ile karakterize bir çocukluk başlangıç bozukluğunu tarif etmiştir. Daha sonra bu sendromun hiperamonyemi ile ilişkisi reddedilir, ancak Rett tarafından tanımlanan klinik tablo soyadı ile vaftiz olur.
Rett sendromu fiziksel, motor ve psikolojik gelişimin bir değişmesidir normal büyüme döneminden sonraki yaşamın ilk ve dördüncü yılları arasında görülür. En karakteristik semptomlar, kranial gelişimin yavaşlaması ve el becerilerinin yitirilmesi yanında ellerin basmakalıp hareketlerinin ortaya çıkmasıdır.
Bu bozukluk neredeyse sadece kızlarda görülür; Aslında, hem ICD-10 hem de DSM-IV, sadece kadınları etkilediğini iddia etmektedir, ancak son zamanlarda çocuklarda bazı Rett sendromu vakaları tespit edilmiştir.
Erkeklerde sadece Rett sendromunun tipik genetik kusurlarının yer aldığı tek bir X kromozomu olduğundan, belirtiler kadınlara göre daha az ölçüde düzeltilir, bu da ölüm riskini arttıran daha ciddi varyantlara yol açar. prematüre.
İlgili yazı: "4 tip Otizm ve özellikleri"
Diğer otizm spektrum bozuklukları ile ilişkisi
Şu anda DSM-5 bunu Kategori "Otizm Spektrum Bozuklukları" (ASD) , DSM-IV'te farklılık gösteren diğer az çok benzer sendromlarla paylaştığı bir etiket: otistik bozukluk, Asperger sendromu, infantil disintegratif bozukluk ve belirtilmemiş gelişimin genelleşmiş bozukluğu.
Bu anlamda Rett sendromu düşünülür. nörolojik bir hastalık, akıl hastalığı değil . Onun için ICD-10 sınıflandırması Rett'in bozukluğunu psikolojik gelişimin bir değişimi olarak sınıflandırır. Özellikle, bu tıbbi kılavuza göre, genel bir gelişim bozukluğu, DSM-IV'ünkine benzer bir kavramdır.
Rett sendromu, çocukluktan ayrılma bozukluğundan genellikle daha erken başladığından farklıdır: eski genellikle 2 yaşından önce görülürken, çocuklukta parçalanma bozukluğu biraz daha geç ortaya çıkar ve semptomları daha az belirgindir. Ek olarak, Rett sendromu sadece otizm spektrum bozukluğudur. kadınlarda erkeklerden daha yaygındır .
Belirtileri ve bu bozukluğun belirtileri
Rett sendromlu kızların prenatal ve perinatal gelişimi yaklaşık olarak hayatın ilk 5 veya 6 ayında normaldir. Bununla birlikte, bazı durumlarda küçük, 2 veya 3 yıla kadar normal olarak büyümeye devam edebilir.
Bu dönemden sonra Kafatasının büyümesi yavaşlar ve motor becerilerde bir azalma olur. özellikle ellerin ince hareketlerinden; Sonuç olarak tükrük ile kıvranma ve ıslanma içeren tekrarlayan veya kalıplaşmış manuel hareketler geliştirilmiştir.
Mikrosefali ve manuel değişikliklere ek olarak, Rett bozukluğu olan insanlar bir dizi ilişkili belirti ve semptom gösterebilir değişken bir frekans ile:
- Şiddetli zihinsel sakatlık .
- Kabızlık gibi gastrointestinal bozukluklar.
- Serebral biyoelektrik aktivitede değişiklikler ve epileptik nöbetlerin görünümü.
- Dilin olmaması veya ciddi dilsel eksiklikler.
- Sosyal etkileşimdeki açıklar, diğerlerine olan ilgi korunsa da.
- Zorluk yürüyüşü yürüyüşün koordinasyon eksikliği ve gövde hareketleri.
- Yetersiz çiğneme
- Hiperventilasyon, apne veya hava tutma gibi solunum bozuklukları.
- Skolyoz (omurganın anormal eğriliği).
- Drooling.
- Sfinkter kontrolünde zorluklar.
- Kısa spazmlar (kore) ve istemsiz çarpıtmalar (atetoz).
- Kas hipotonisi
- Erken çocukluk döneminde karakteristik sosyal gülümseme.
- Gözle temastan kaçınma.
- Çığlıkların sesleri ve kontrol edilemeyen ağlamalar .
- Bruxism (istemsiz olarak dişlerin kenetlenmesi).
- Aritmi gibi kardiyovasküler bozukluklar.
nedenleri
Bu bozukluğun nedeni MECP2 genindeki mutasyondur. X kromozomunda yer alır ve nöronların işleyişinde anahtar rol oynar. Spesifik olarak, MECP2, diğer genlerin ekspresyonunu susturarak, gerekli olmadığında proteinleri sentezlemelerini önler. Aynı zamanda genlerin metilasyonunu düzenler, DNA'yı değiştirmeden gen ifadesini değiştiren bir süreç.
Bu gendeki değişiklikler açıkça tanımlanmış olsa da, Rett sendromunun tipik semptomlarının geliştiği kesin mekanizma bilinmemektedir.
MECP2 genindeki mutasyonlar genel olarak Mirasa bağlı değillerdir ama genellikle rastgeledir Her ne kadar Rett bozukluğunun aile öyküsü az sayıda vakada bulunmuş olsa da.
Prognoz ve tedavi
Rett sendromu yaşam boyunca devam eder. Açıklar genellikle düzeltilmez; daha çok zamanla artma eğilimindedirler. Bu oluşursa, kurtarma ayrı ve genellikle sosyal etkileşim yeteneklerinin geliştirilmesi Çocukluğun sonunda ya da ergenliğin başında.
Rett sendromunun tedavisi temel olarak semptomatiktir, yani çoklu problemlerin azaltılmasına odaklanır. Bu nedenle, müdahaleler, hafifletmeyi amaçlayan spesifik semptomlara bağlı olarak değişir.
Tıbbi düzeyde antipsikotik ilaçlar ve beta blokerleri genellikle serotonin geri alımının seçici inhibitörleri ile birlikte reçete edilir. Beslenme kontrolü kilo kaybını önlemeye yardımcı olabilir Genellikle çiğneme ve yutma yiyeceklerinin zorluklarından kaynaklanmaktadır.
Fiziksel, dilsel, davranışsal ve mesleki terapi de Rett sendromunun fiziksel, psikolojik ve sosyal belirtilerini azaltmada yararlı olabilir. Her durumda, Rett ile kızların mümkün olan en tatmin edici şekilde gelişmesini sağlamak için farklı sağlık hizmetlerinden yoğun ve sürekli destek gereklidir.
