Polymicrogyria: nedenleri, belirtileri ve etkileri
Normal olarak, beynin normal gelişimi sırasında beynin yüzeyinin daha az yer kaplaması ve kafatasının içine girmesi için hizmet eden bir dizi kıvrım veya dönüş oluşur. Diğer herhangi bir organ gibi, beyin de yanlış biçimlenir. Bunun bir örneği, serebral korteks kıvrımlarının morfolojisini etkileyen polimikrogiridir. .
Fetal gelişim sırasında ortaya çıkan malformasyonlardan dolayı ciddi nörolojik semptomlara neden olan bir hastalıktır. Polimekriji'de ne tür eğitim sorunları olduğunu kısaca görelim, bunun nedeni nedir ve acı çeken insanlarla ne yapılabilir?
Polimikrogiria nedir?
Poli- (çoklu) mikro- (küçük) -giria (kıvrımlar) kelimesinin etimolojisi açık bir şekilde belirtir: daha fazla sayıda küçük kıvrımın gözlendiği morfolojinin bir kusurudur. Korteksin bu genetik kusuru, radiodiagnostik testlerle açıkça görülebilir. manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi. Bu görüntülerde korteksin nasıl daha yoğun ve daha yoğun olduğunu, daha yüksek bir yoğunluğu ve katların normal bir beynin yüzeyinden farklı olarak yüzeysel olarak nasıl oluştuğunu görebilirsiniz.
Daha ciddi olan polimikrogirinin farklı formları vardır. Sadece beynin bir parçasını etkilediğinde buna tek taraflı denir. Bununla birlikte, her iki yarıküre etkilendiğinde, bilateral denir. İsimlendirme sadece simetriye değil, beynin kaç alanından etkilendiğine de işaret eder. Bu nedenle, sadece bir etkilenmiş alana sahip bir beyin, korteksin hemen hemen tamamını veya tamamını etkilediğinde genel polimikrogiye karşı fokal polimikrogiriye maruz kalacaktır.
Polimikrogirya desenleri diğerlerine göre bazı loblar için bir tercihe sahiptir. . En sık etkilenen loblar frontal loblardır (% 70), bunu parietal loblar (% 63) ve daha sonra temporal lob (% 18) izler. Sadece küçük bir bölüm (% 7) oksipital lobları etkilemiştir. Ayrıca, frontal ve parietal lobları temporal olanlardan (% 60) daha sık ayıran lateral fissürleri deforme etme eğilimi göstermektedir.
- İlgili makale: "Beynin lobları ve çeşitli işlevleri"
İşaretler ve belirtiler
Fokal ve tek taraflı formlar genellikle ilaçlarla kontrol altına alınabilen nöbetlerden daha fazla sorun oluşturmazken, bilateral olduklarında semptomların şiddeti artmaktadır. Bazı belirtiler şunlardır:
- epilepsi
- Gelişimin gecikmesi
- şaşı
- Konuşma ve yutma problemleri
- Kas zayıflığı veya felç
Polimikrogirinin küresel affectations derin zihinsel geriliği, ciddi hareket sorunları var , serebral palsi ve nöbetler ilaçla kontrol etmek imkansızdır. Bu nedenle polymicrogyria'nın daha hafif formları çok uzun bir yaşam süresine imkan verirken, ciddi bir hastalık ile doğmuş olan kişiler, hastalığın komplikasyonlarından dolayı çok genç olduklarında ölmektedir.
Çoğunlukla polimikrogirya tek başına ya da tamamen ortaya çıkmaz, ancak diğer sendromlarla birlikte:
- Adams-Oliver sendromunun varyantları
- Arima sendromu
- Galoway-Mowat sendromu
- Delleman sendromu
- Zellweger sendromu
- Fukuyama musküler distrofisi
nedenleri
Çoğu durumda nedeni bilinmemektedir. Annenin hamilelik sırasında intrauterin enfeksiyonu geçirmesi nedeniyle ortaya çıkan vakaların yüzdesi vardır. Polimikrogirinin gelişimi ile ilişkili bazı virüsler sitomegalovirüs, toksoplazmozdur. , sifiliz ve varisella virüsü.
Kalıtsal nedenler hem kromozomal sendromları, hem de birkaç geni tek bir genin sendromları olarak aynı anda etkilemektedir. Beynin oluşma şeklini değiştiren birçok genetik bozukluk vardır. Bu nedenle, birçok genetik hastalığa diğer tezahürlerin yanında polimikriji eşlik eder.
GPR56 geni, global ve bilateral versiyonlarında polimikrogirinin ana nedenlerinden biri olarak tanımlanmıştır. Bir çalışmada, incelenen tüm hastaların, bu gende birtakım modifikasyonlar olduğu ve bunun da merkezi sinir sistemi ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Bu genin, gebeliği boyunca fetusun serebral korteksinin oluşumu ve gelişiminde çok rol oynadığı bilinmektedir.
Bu nedenle, polimikriji riski taşıyan veya risk altında olan anne babaların, hastalıklarını çocuklara aktarmadaki varsayımsal riskten haberdar olmaları ve genetik bir çalışma yoluyla, gebeliğe başlamadan önce ortaya çıkma olasılığının gerçek olasılığını belirlemeleri önemlidir.
Teşhis sonrası hastanın tedavisi
Görüntü ile tanı konulduktan sonra, Polimikrogiriden etkilenen alanlarda tam bir değerlendirme yapılması gerekli olacaktır. . Pediatristler, nörologlar, fizyoterapistler ve mesleki terapistler, gelişimsel gecikme, zihinsel sakatlık veya hatta serebral palsi riskini değerlendirmek için müdahale etmelidirler. Bu bağlamda, hastanın hastalıklarının izin verdiği hızda öğrenebilmesi için özel eğitim ihtiyaçları belirtilecek, etkilenen yanal yarık, görme ve işitme kaybı olanlarda konuşma değerlendirilecektir.
Semptomlar, fizyoterapi, antiepileptik ilaçlarla farmakolojik müdahale, ortopedik ürünler ve kas spastisitesine bağlı sertlikten mustarip hastalar için ameliyatla tedavi edilecektir. Konuşma sorunları olduğunda, konuşma terapisi ve mesleki müdahale yapılacaktır.
Sonuçta, ebeveyn eğitimi, semptom yönetiminin köşe taşıdır. Nöbetlerin nasıl meydana geldiği ve ne zaman meydana geldiği ile ilgili konularda eğitmek gerekir. Aynı zamanda, hastanın aynı pozisyonda uzun süre oturması nedeniyle eklem problemlerinin veya dekübitus ülserlerinin ortaya çıkmasını önlemek için destek tedbirleri de kullanılabilir.
