Nöromusküler hastalıklar: ne oldukları, nasıl tedavi edildikleri ve örnekler
Nispeten birkaç yıl önce, özellikle 2014 yılında, Buz Kovası Challange olarak adlandırılan popüler oldu. Bu, gönüllü kas hareketini düzenleyen nöronlara giderek zarar veren bir hastalık olan amyotrofik lateral skleroz veya ALS hastaları için destek aramayı amaçlayan bir dayanışma kampanyasıydı.
Bu durum sözde bir parçasıdır Bu yazı boyunca konuşacağımız nöromüsküler hastalıklar .
- Belki ilgileniyorsunuz: "Fibromiyalji: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"
Nöromusküler hastalıklar: temel tanım
Nöromusküler hastalıklar varlığı ile karakterize geniş bir hastalık grubu olarak anlaşılmaktadır Yaralanmalar veya nöronal kaynaklı diğer değişiklikler sonucu oluşan motor değişimleri . Bu tip bir hastalık, periferik sinir sisteminde, nöromüsküler bileşke, omurilik veya periferik sinirin kendi seviyesinde problemlere bağlı olarak ortaya çıkar.
Spesifik semptomlar bozukluğun kendisine bağlı olacaktır, fakat genellikle vücudun bir veya daha fazla bölümünün hipotoni veya kas zayıflığı varlığını içerir Kasları gevşetmenin zorluğu ya da yetersizliği (kaslar sözleşmeli olarak kalır), bu da kontraktürleri ve hassasiyet ve dokunsal algıdaki değişimlerin olası varlığını oluşturabilir. Spazmların ortaya çıkması da nadir değildir. Bazı hastalıklarda solunum sisteminin ve hatta kalbin işleyişini de etkileyebilir ve hastanın yardımlı solunum ve yaşam desteğine ihtiyacı olabilir.
Bu hastalık ve bozukluklar dizisi Genellikle ilerleyici ve nörodejeneratif olup semptomların kötüleşmesine neden olurlar. zamanın geçişi ile. Genellikle gündelik yaşamda ve bir çeşit sakatlık ve bağımlılıkta büyük zorluklar üretirler.
Genel olarak, bunlar nadir görülen hastalıklar olarak kabul edilen hastalıklardır ve çoğu durumda, onlar hakkında mevcut bilgi ve işlevleri azdır. Bu bozuklukların ima ettiği eksikliklerin motor tipinde olduğu ve bunu üreten başka eşlik eden patolojiler olmadıkça korunmuş bilişsel işlevselliği koruduğu akılda tutulmalıdır.
- İlgili makale: "Nöron türleri: özellikleri ve işlevleri"
nedenleri
Nöromusküler hastalıklar çok çeşitli nedenlere sahip olabilir Hem genetik hem de çevresel faktörler söz konusu olabilir.
Bu bozuklukların büyük bir kısmı, genetik miras seviyesinde ve de novo mutasyonları düzeyinde genetik faktörlerden kaynaklanır ve birincil bozukluk olarak görülür.
Bununla birlikte, nöromüsküler bozukluğun yaşam boyunca elde edilen hastalıkların veya enfeksiyonların varlığından dolayı (örneğin, diyabet, HIV enfeksiyonu, nörosifiliz ... ). Bazı maddelerin tüketiminin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilirler. veya ilaçlara reaksiyonlar.
Bazı nöromüsküler hastalıklar
Nöromusküler hastalıklar kategorisinde, 150'yi aşan çok sayıda bozukluğu bulabiliriz. Bazıları, popülasyon ve tıp topluluğu tarafından nispeten bilinir, bazıları ise neredeyse hiç bilgiye sahip değildir. Aşağıda bilinen bazı nöromüsküler bozukluklar vardır .
1. Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
Girişte daha önce bahsettiğimiz bu hastalık, Buz Kovası Mücadelesi ya da Stephen Hawking gibi tanınmış kişilerce acı çekilmesi gibi kampanyalar nedeniyle nispeten iyi biliniyor.
Bozukluk konunun motor hücrelerini etkiler ve saldırır ilerleyici dejenerasyon ve sonraki ölümüne neden olur. Bu, tüm motor kasların yavaş yavaş, gönüllü kas sisteminin hareketini engelleyene kadar atrofiye neden olur. Uzun vadede, bu hastalık, diyafragma ve toraks kaslarının hareketini etkileyerek, suni solunumun kullanılmasını gerektirir.
2. Duchenne kas distrofisi
Bu grup hastalıklar içinde, genellikle, kas kası proteinini etkileyen, kas kası proteininin yokluğuna veya eksikliğine bağlı olanları bulduk. Bunların en yaygın ve bilinenleri Duchenne kas distrofisidir. Progresif ve yaygın kas zayıflığı ve güç kaybı Bu genellikle çocuklukta başlar ve bu, kişinin nefes alma gerektirebilecek kardiyorespiratuvar problemler ve zaman içinde yürüyebildiğini ortaya çıkarır.
- İlgili makale: "Duchenne kas distrofisi: nedir, nedenleri ve belirtileri"
3. Konjenital miyopatiler
Genellikle genetik kökenli olan bu tip miyopatiler doğumdan kısa bir süre sonra saptanır ve kasın gelişimindeki değişiklikler .
Bozukluğa bağlı olarak, progresif kötüleşmeye neden olmaz (vücudun farklı bölgelerinde genel hipotoni bulunan konjenital nemalin miyopatisinde olduğu gibi) veya konjenital miyotübüler miyopati (solunum yetmezliği olan) olarak ölümcül hale gelebilir.
4. Konjenital miyotoni
Konjenital miyotoniler gözlendiği değişimlerdir. bunların bir kasılmasından sonra kasları ve kas tonusunu rahatlatmak için büyük bir zorluk . Kasları rahatlatmak karmaşıklaşır ve yavaşlar. Egzersiz yapmak, yemek yemek ya da seyahat etmek karmaşıklaşır. Nedenleri çoğunlukla genetiktir.
5. Westphal hastalığı
Varlığı ile karakterize bir grup hastalık az ya da çok somut durumlarda felç atakları egzersiz, zengin gıdaların tüketimi, aşırı sıcaklara veya travmalara maruz kalma (Westphal hastalığı gibi). Zamanla ortadan kaybolabilir.
6. Progressive ossifiye miyozit
Taş Adam Hastalığı olarak da bilinen bu bozukluk, Tendon ve ligament gibi kas ve dokuların ilerleyici ossifikasyonu Bu hareketin büyük ölçüde sınırlandırılmasıyla sonuçlanır.
7. Metabolik miyopati
Bozukluğu Sorun, kasların enerji elde etmede güçlük veya güçsüzlük .
8. Myastenia gravis
İçinde nöromüsküler bir hastalıktır. bağışıklık sistemi nöromüsküler bileşke atak , postsinaptik zara karşı reaksiyona girer.
Günlük yaşamdaki sonuçlar
Bir nöromüsküler hastalığın ıstırabı, semptomatolojinin kendisi tarafından üretilen zarara ek olarak, hastanın günlük yaşamındaki bir dizi yankı, bozukluğuna ve etkilerine bağlı olarak değişebilir. Bu tür bozuklukları olan çoğu insanın aklından çıkarıldığını unutmayın. genellikle korunmuş bilişsel yetenekleri vardır Onların zorluklarının farkında olduklarını.
Çoğu hasta tarafından en çok yorumlananlardan biri, özerklik kaybıdır ve (konjenital hastalıklar dışında) daha önce hiç güçlük çekmeden yapabileceği şeylerin yapılmasında artan zorluktur. Pek çok durumda, nöromüsküler hastalıklar, hastaya değişken bir bağımlılık seviyesine sahip harici yardıma ihtiyaç duyulmasını sağlar.
Hastalığın varlığından haberdar edilmeden önce bir yas döneminin ortaya çıkması ve aşamalı yetenek kaybı . Ek olarak, tanıdan sonra ve hastalık ilerledikçe veya zaman içinde kaldıkça kaygı ve / veya depresif belirtilerin ortaya çıkması nispeten sık görülür. Ayrıca, bu tip sendromlarla ilgili nispeten az bilgi, pek çok hastanın ne bekleyeceğini bilmediği, neyin geleceğine dair derin bir belirsizlik hissi yarattığı anlamına gelir.
Sosyal ve iş hayatınız büyük ölçüde etkilenebilir, Hem bozukluğun kendisi tarafından yarattığı güçlükler ve hem de duygusal bir düzeyde sonuçları Bu, konuyu kendini çevreden izole etmek isteyebilir.
- İlginizi çekebilir: "Major depresyon: semptomlar, nedenleri ve tedavisi"
Bir tedavi arayışı içinde
Nöromüsküler hastalıkların çoğu bugün iyileştirici bir tedaviye sahip değildir. Ancak, belirtiler üzerinde çalışılabilir Bu sorunlardan muzdarip insanların yaşam düzeyini ve kalitesini iyileştirmek için, özerklik ve bağımsızlık düzeylerinde bir artış sağlamak, kaynaklarını geliştirmek ve yaşamlarını kolaylaştırmak için ihtiyaç duyabilecekleri mekanizmalar ve yardımlar sağlamak. Ayrıca, birçok durumda doğru tedavi, yaşam beklentinizi artırabilir.
Kullanılacak tedavilerden biri fizyoterapi ve nöro-rehabilitasyon . Böylelikle motor fonksiyonlarını mümkün olduğunca uzun süre ve mümkün olan en yüksek seviyede optimizasyon ile geliştirmek ve sürdürmek, aynı zamanda dejenerasyonunu önlemek için kas sistemini güçlendirmek için çaba sarf edilmektedir. Genellikle solunum kaslarının egzersizini geliştirmek ve geliştirmek tavsiye edilir, çünkü rahatsızlığa göre nöromüsküler hastalıkların büyük bir kısmında bu durum hasta için daha zor olabilir.
Tekerlekli sandalyeler ve bilgisayar iletişimcileri gibi uyarlanmış yardımların sağlanması, bu hastalıklardan etkilenenlerin, daha fazla veya daha az özgürlük ve özerklikle hareket etmelerine izin verebilir, bu da onların ilişkilerini ve sosyal çevreye katılımlarını sürdürebilmelerine ve özür ve ilgisizlikten kaçınmalarına izin verebilir. Lokomosyon veya iletişim mekanizmalarının yokluğunda ortaya çıkabilir.
Psikolojik terapiden, hastalığın deneyiminden kaynaklanan psişik problemleri tedavi etmek mümkündür. Depresif semptomatoloji ve bilişsel çarpıklıklar, hastalığın acısı ve korkuların, kuşkuların ve güvensizliğin ifadesinden türeyen inançlar gibi özellikler.
Psikoeğitim temeldir hem etkilenenler hem de çevreleri için, mümkün olabilecek her türlü bilginin ve herkesin sahip olabileceği şüphe, duygu ve düşüncelerin doğrulanmasını ve yanıtlanmasını gerektirir. Etkilenen kişinin sosyal desteğini desteklemek ve dikkate alınacak rehberleri ve belirli kaynakları sağlamak esastır.
