Moebius sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavileri
Möbius sendromu olarak da bilinen Moebius sendromu , semptomları yeni doğmuş bebeklerde ortaya çıkan nadir bir nörolojik bozukluktur. Yüzün çeşitli kaslarının hareketini ve kontrolünü etkileyen ve vücudun diğer kısımlarında diğer önemli sorunlara neden olan bir patolojidir.
Aşağıda, Moebius sendromunun nedenleri hakkında bilinen, ana belirtileri nelerdir ve bu nörolojik hastalığı olan hastaları tedavi etmek için ne tür tedaviler önerildiğini göreceğiz.
- Belki ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Moebius sendromu nedir?
Moebius sendromu olarak bilinir Çok nadir görülen bir konjenital nörolojik hastalık Tanı kriterlerine uyan semptomları olan hastaların bilinen vakalarının azlığı nedeniyle.
Bu patolojinin ana etkisi, genellikle, belirli yüz kaslarına bağlı sinirlerin yokluğu veya azgelişmesidir. Kısmi veya total yüz felci ve bazı durumlarda deformasyon vücudun çeşitli bölgelerinde.
- İlginizi çekebilir: "Duchenne musküler distrofi: nedir, nedenleri ve belirtileri"
Moebius sendromu belirtileri
Gördüğümüz gibi, bu patolojinin ana belirtileri ile ilgili Yüz kaslarının zayıf kontrolü Hastalığın tek belirtileri olmasa da. Bu, patolojinin işaretlerinin daha ayrıntılı bir açıklamasıdır:
1. Yüz kaslarını hareket ettirmeye çalışırken problemler
Kranyal sinirlerin, özellikle VI ve VII'nin bozulması, göz kapaklarının hareketinin iyi kontrol edilemeyeceği anlamına gelir. yüz ifadelerinin repertuarının sınırlı olması . Yüz "donmuş" gibi görünüyor.
2. Hipotoni
Motor sinirlerdeki problemler pek çok kas kullanılmadığı zaman bozulur .
3. Oküler koordinasyon başarısızlıkları
İyi çalışmak için, gözler yüzün küçük kaslarının çalışmasında yüksek derecede koordinasyona ihtiyaç duyar, bu nedenle bu hareketlerdeki küçük kusurlar vücudun bu bölümünde fark edilir. Buna ek olarak, kranial sinir VI bozulma strabismus üretebilir .
4. dudak ve dil koordinasyon zorluk
Ayrıca, genellikle dizartriye neden olan Moebius sendromunun tipik bir belirtisi (genel olarak telaffuz ve konuşmada zorluk).
5. Ayaktaki malformasyonlar
Moebius sendromlu birçok insan yürürken ayaklarını sıkıyorlar Bitkileri iç mekana doğru yönlendirerek, malformasyonların ortaya çıkmasına neden olur.
6. Sosyalleşmenin sorunları
Bu sonuç, yüz kaslarının hareketindeki zorluklardan kaynaklanır. Sosyal hayata büyük etkisi olan bir şey normal yüz ifadeleri kullanmadan.
7. Yutmada değişiklikler
Dilin hareketindeki problemlerden dolayı yutma maliyetleri. Boğulma ve öksürük sık görülür.
8. Ağız ve ağız hastalıkları
Ağzı iyi kapatmamakla, kurur ve mikroplar çoğalır . Bu, örneğin, enfeksiyonlara, malformasyonlara veya boşluklara ve diş ve diş eti problemlerine neden olabilir.
9. Solunum problemleri
Çenenin malformasyonları ve ağzın iyi kapanamaması, özellikle uyku sırasında solunum sırasında bazı komplikasyonların ortaya çıkmasına neden olur.
Bu patolojinin nedenleri
Moebius sendromu olduğu bilinmektedir Özellikle kranial sinirleri VI ve VII etkiler Ayrıca beyin sapını terk eden diğer kranial sinirlere de zarar verebilirler. Bununla birlikte, bu bozulmaya neden olan tam biyolojik mekanizma bilinmemektedir (kısmen nadir bir patoloji olduğu için).
Bununla birlikte, bu nörolojik bozukluğu olan hastaların sağlığında neler olabileceğine dair bazı teoriler vardır.
Örneğin, bu sendromun kalıtılabilirliği düşük olmasına rağmen, bu genellikle belirtileri göstermeyen babalar ve annelerdeki bebeklerde veya onları ifade eden baba veya annelerle gerçekleştiği anlamına gelir. REV3L ve PLXND genleri dahil olabilir .
Moebius sendromunun, embriyonun beynine kan akışının kesilmesi gibi çevresel veya genetik değişikliklerle ilişkili intrauterin gelişim sırasında ortaya çıkabilecek sorunlardan kaynaklanabileceği de iddia edilmiştir.
tedaviler
Halen, Moebius sendromu için iyi bir olasılık sınırı olan kesin bir tedaviyi garantileyen bilinen bir müdahale yöntemi yoktur. Bu nedenle, bu patolojisi olan hastalarla yapılan tedaviler tedavi edilmemeye yöneliktir, fakat Semptomların olumsuz etkilerini hafifletmek sosyalleşme ve işgücüne katılım için yardım.
Bu anlamda, diğerlerinin yanı sıra nöropsikologlar, nörologlar, konuşma terapistleri, çocuk doktorları ve klinik ve sağlık psikologları gibi farklı sağlık profesyonelleri arasında disiplinler arası bir çalışma gereklidir. Psikoterapide, kısıtlayıcı inanışları modifiye etmek ve hastaların özsaygısını geliştirmek için sosyal becerilerde eğitmek için bilişsel-davranışçı terapi ile çalışabilirsiniz, bu da konuşma terapistlerinin çalışmaları ile birlikte sık sık maruz kaldıkları izolasyonun bozulmasına yardımcı olacaktır. bu insanlar.
Her zaman da olsa, ortaya çıkan malformasyonları düzeltmek için cerrahi tedaviye başvurabilirsiniz. kötü postural alışkanlıkları düzeltmek Böylece gelecekte daha fazla görünmezler.
