Makrosefali: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Beynin olgunlaşma gelişimi karmaşık ve hassas bir süreçtir. Her ne kadar insanoğlu, vücudumuzla ilgili olarak çok büyük bir kafaya sahip olsa da (özellikle kendimizi diğer hayvanlarla karşılaştırırsak), hayatımızın ilk yıllarında doğmuş olmakla birlikte sinir sistemimiz hala büyümeli ve gelişmelidir böylece sağlıklı bir yetişkinliğe ulaşabiliriz.
Ancak, bu süreçte yanlış gidebilecek pek çok şey vardır ve nadir olsa da, eğer görünürlerse, hayatlarımız üzerinde büyük bir etkiye sahiptirler. Macrocephaly bunun bir örneğidir .
Makrosefali nedir?
Macrocephaly olduğunu Baş çevresi cinsiyet ve yaş için beklenenden daha büyük olduğu biyolojik bir değişiklik erkek mi, kız mı Yani, makrosefali tanımlaması, kafatasının çevresinin ölçümleri alınarak ve sağlıklı kişilerde kranial kasanın normalden daha büyük olup olmadığının kontrol edilmesiyle yapılır. Bu nedenle makrosefali mikrosefalinin de ait olduğu bir kategori olan kraniyal büyüme bozukluklarına dahil edilir.
Ek olarak, her makrosefali vakasının doğru bir şekilde incelenmesi için sadece bir ölçüme bağlı olmakla kalmayıp, nasıl geliştiğini görmek için bir takip yapılmasının gerekli olduğu düşünülmektedir. vücudun geri kalanına göre kafanın büyüklüğü ve durum zamanın geçişiyle daha da kötüleşiyorsa.
Bunun nedeni, yaşamın ilk aylarında bu oranın çok hızlı değişmesi ve aslında doğumdan 6 yaşına kadar vücudun boyunun altında kalmasının yüksek hızda artmasıdır.
Öte yandan, makrosefali kavramı kendi içinde bir bozukluk değil, bir değişimin yüzeysel olarak tanımlanması için kullanılan bir terimdir.
Ne sıklıkla görünür?
Şu anda ilgili araştırmalardan çıkarılan makrosefali prevalansı hakkında bir istatistik bulunmamakla birlikte, nadir görülen bir malformasyon olduğu tahmin edilmektedir. insanların% 5'inden az .
Bununla birlikte, her zaman olduğu gibi, iyi çalışmayan bazı popülasyonların yaşamın ilk aylarında, belki de genetik sorunlar veya kontaminasyon nedeniyle bu tür komplikasyonlara maruz kalmaya daha eğilimli olması mümkündür. Sonuçta, hamilelik sırasında dış koşullara çok hassassınız ve bazı durumlarda küçük değişiklikler olabilir. fetüste hastalıkların görünümünü lehine .
Ayrıca, makrosefali erkeklerde daha sık olduğu ve genellikle hamilelikte ya da yaşamın ilk aylarında ortaya çıktığına inanılmaktadır. Çoğu vaka infantil makrosefali örnekleridir .
nedenleri
Macrocephaly çok çeşitli değişiklikler ile üretilebilir. Birçok kez kalıtsaldır Diğerlerinde ise hamilelik veya doğum sırasında yaralanma veya komplikasyonlara neden olur.
Örneğin, makrosefali vakalarının çoğu hidrosefali olarak bilinen bir durum Daha fazla beyin omurilik sıvısı (beyni ve omuriliği çevreleyen bir madde), kafatasının içine sığabilecek şekilde üretilir. Bu, yaşamın ilk aylarında kafatasının duvarlarının normalden normalden daha fazla "genişlemiş" olmasına neden olur, çünkü bu hayati aşamada baş, yetişkinliğe göre çok daha az zorlaşır.
makrosefali Ayrıca kafatası veya beyin kemiklerinde anormal bir büyümeye bağlı olabilir meninkslere karşı sıkıştırılmış ve kranial kasanın kemiklerine basmaktadır.
Ayrıca, orada makrosefali de görülebilen diğer bozukluklar nörofibromatozis, kemik büyümesindeki değişiklikler, intrakraniyal kanama, Hurler sendromu veya cücelik gibi.
Makrosefali türleri
Hizmet veren sığ bir sınıflandırma var Farklı makrosefali türlerini nedenlerine göre ayırır . Bununla birlikte, her bir tipte bile, kafatasının beynin en çok veya en fazla hasar gören bölgelerini şiştiği alan gibi her bir vakayı temel alacak farklı varyantlar olduğu akılda tutulmalıdır.
Her durumda, makrosefali türleri şunlardır:
Birincil makrosefali
Bu makrosefali türü ile karakterizedir beynin hacminde ve ağırlığında bir artıştan kaynaklanır . Örneğin, kök hücrelerin anormal çoğalması nedeniyle oluşur. Bazı genetik nedenleri vardır ve ayrıca makroensefali olarak bilinir.
İkincil makrosefali
Bu tür makrosefali, kafatasının artmasından dolayı Beynin kendisinde bir artışa neden olmayan biyolojik süreçler Ancak başın alanını işgal eden diğer ilgili maddelerden. Örneğin, hidrosefali bu varyantı üretir.
Makrosefali, kemik malformasyonuna bağlı
Bazı makrosefali vakaları, kemiklerin anormal gelişimi ile açıklanmaktadır. Örneğin, kranyal dikişlerin erken kapanmasından dolayı olabilir, bu da zincir reaksiyonu tarafından üretilen sinir sisteminin anormal gelişiminin neden olduğu bir çıkıntı üretir ve bu da herhangi bir zamanda genişleme alanı olmaması anlamına gelir.
Tanı ve ilişkili semptomlar
Birçok durumda makrosefali Gebelik aşamasında tespit edilebilir ultrason kullanımı sayesinde. Bununla birlikte, konjenital olmayan makrosefali'de, bu, belirli bozuklukların tezahürüyle, bir süre sonra ortaya çıkabilir. pediatrik konsültasyonlarda teşhis edilir .
Makrosefali, nedenlerine ve bu değişikliğin yoğunluğuna bağlı olarak çok çeşitli ilişkili semptomlara sahip olabilir. Bunlar arasında aşağıdakiler dikkat çekiyor:
- Bilişsel bozukluklar
- kusmaz
- nöbetler
- Genel gelişimin gecikmesi
- migren
- İntrakraniyal hipertansiyon
- sinirlilik
Bazıları bu semptomlar zamanın geçişi ile azalabilir ve yapılan müdahaleye bağlı olarak, davaya bağlı olarak daha da yoğunlaşabilirler.
tahmin
Makrosefalinin geliştiği yol ve bununla ilişkili semptomlar, bu fenomenin ürettiği bir çeşitliliğe bağlıdır.
Bazı durumlarda, hidrosefali olanlar gibi, yaşamın cerrahi yapılmadığı takdirde kişi tehlike altında olabilir (Bu fazla beyin omurilik sıvısı çıkmadan oluşacaktır). Diğerlerinde çocuğun ne yaşamı ne de bilişsel yetenekleri tehlikeye girmez. Aslında, Makrosefali'nin mental retardasyonun başlangıcı ile ilişkili olmadığı durumlar çok sıktır. .
tedavi
Makrosefali'nin ortadan kalkmasını hedefleyen özel bir tedavi yoktur. . Bununla birlikte, bu değişikliğe neden olan bozuklukla ilişkili semptomlara müdahale etmeyi amaçlayan bazıları vardır.
Birçoğu farmakolojik ve psikiyatriktir, diğerleri ise doğası gereği psikolojiktir ve çocuğun bilişsel uyarılmasına odaklanır.
