Lissensefali: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Bazen nöronal göç sürecinin değişmesi, bu bölgenin dönüşleri ve olukları olmadığından korteksin anormal görünümünü sağlayan serebral bir malformasyon olan agiriaya neden olur. Bu belirtiler göründüğünde "lissensefali" tanısı kullanılır.

Bu yazıda tarif edeceğiz Lissensephaly nedir, nedenleri ve en sık görülen semptomları nelerdir? ve ne şekilde tedavi edilebilirler ya da en azından böyle değişiklikler yapabilirler.

• Belki ilgileniyorsunuz: "Mikrosefali: belirtiler, özellikler ve tedavi"

Lissensephaly nedir?

Lissensefali Beynin bölgelerinin yumuşatılmasıyla karakterize edilen bir dizi bozukluk Genellikle katlar ve çatlaklar vardır. Bu malformasyonlar sıklıkla sinir sisteminin gelişmesinde ve dolayısıyla bilişsel ve psikomotor fonksiyonlarda değişikliklere neden olur.

İntrauterin gelişim sırasında, serebral korteks birçok yerde kendi kendine katlanır. Bu, kafatasının içine giren sinir dokusunun hacminin, beynin yüzeyinin tamamen pürüzsüz olmasından çok daha büyük olmasına izin verir.

Ancak lissensefali vakalarında beynin olukları ve kıvrımları doğru oluşturulmamıştır Böylece, bu organ homojen bir yönü gösterir. Bu düzleşmenin yoğunluğu, değişimin nedenlerine bağlı olarak, her bir bireye göre değişebilir.

Fiziksel ve zihinsel gelişim için önemli sonuçlar doğurabilecek çok nadir bir hastalıktır. En şiddetli durumlarda, entelektüel işleyiş çok ciddi şekilde etkilenirken, diğerlerinde eksiklikler asgari düzeyde olabilir.

Yaşam beklentisi yaklaşık 10 yıldır. . En sık ölüm nedeni boğulma, solunum sistemi hastalıkları ve epileptik nöbetler gibi çok ciddi olabilen boğulmadır.

Semptomlar ve ana belirtiler

Lenseensefali semptomları, serebral kortekste malformasyonların şiddetine ve ayrıca etkilenen belirli bölgelere bağlıdır. Temel yönü agiria, serebral korteksin düz görünüşünü ifade etmek için kullanılan teknik bir terim .

Birçok durumda, bu hastalık ile doğan bebeklerin kafa büyüklüğü diğer yenidoğanlar ile karşılaştırıldığında çok küçüktür. Bu, lissensefali'nin çok karakteristik bir belirtisi olmasına rağmen, bu tip bir bozukluğun etkilediği tüm insanlarda mevcut değildir. Bazen hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi) oluşur.

Serebral kortekste değişiklikler olur fiziksel, psikomotor ve bilişsel gelişimdeki gecikmeler ve açıklar . Fiziksel malformasyonların, ellerin yanı sıra bunların ve ayakların parmaklarında meydana geldiği de yaygındır. Öte yandan, kas spazmları ve nöbetler yaygındır.

Lissensefali yutma problemlerine neden olma eğilimindedir, bu da yiyecek ve sıvıları yemeyi zorlaştırır. Sonuç olarak, birçok durumda, fiziksel gelişim besin eksikliği ile daha da değiştirilmektedir.

• İlgili makale: "Zihinsel engelli türleri (ve özellikleri)"

Bu değişikliğin nedenleri

Lissensefali, hamilelik sırasında ortaya çıkan serebral korteksin oluşumundaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hataların nedenleri çok çeşitli olabilir; Ancak En yaygın genetik faktörler ile ilgilidir .

İntrauterin gelişme normal olarak ilerlediğinde, fertilizasyondan sonra on ikinci ve dördüncü haftalar arasında, embriyonik sinir hücreleri beynin farklı bölgelere üretildikleri bölgelerden hareket etmeye başlarlar. Lenseensefali'de bu hücre göçü süreci doğru şekilde gerçekleşmez.

Bilimsel araştırmalar, bu sorunun genellikle çoklu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığını ortaya koymaktadır: beynin gelişimi, bunları doğru olarak ifade edememekten etkilenmektedir. Muhtemelen sadece onlar olmasa da, ilgili genler X, 7 ve 17 kromozomlarında yer almaktadır.

Virüs enfeksiyonları ve azalan kan akışı Fetüs, merkezi sinir sisteminin gelişmesine müdahale ederek lissensefali belirtilerine de neden olabilir.

Lissensephaly ve iki genetik hastalık arasında bir ilişki tespit edilmiştir: Miller-Dieker sendromu ve Walker-Warburg sendromu . Agirinin, bu bozukluklardan birinin daha geniş bağlamında mevcut olması çok yaygındır.

tedavi

Beynin morfolojisinde bir değişiklik olduğu için, lissensefali kendi içinde düzeltilemez. Bu meydana geldiğinde sinir sisteminin gelişimine geri dönmenin mümkün olmadığı açıktır.

Bundan dolayı Lissensephaly tedavisi temelde semptomatiktir. ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve etkilenen insanların işleyişini geliştirmeyi amaçlar.

Böylece, örneğin, yutmanın zorluklarının çok belirgin olduğu durumlarda Bebeklerin midesine bir mide tüpü uygulanması gerekebilir. Böylece kendilerini doğru besleyebilirler.

Kas spazmları ve epileptik nöbetler bu tip bir bozukluk için spesifik ilaçların kullanımı ile yönetilebilir. Diğer taraftan, hidrosefali olduğunda, biriken beyin-omurilik sıvısını boşaltmak için cerrahi girişimler yapılır.