Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Genetik kodumuz, organizmamıza uymak ve geliştirmek için gerekli talimatları taşır. Atalarımızdan ne olduğumuzun büyük bir bölümünü miras alıyoruz, ancak bu talimatların bir parçası olarak ifade etmek, içinde yaşadığımız çevreye bağlı olacaktır.
Bununla birlikte, bazen bunları taşıyanlarda bir bozukluğun varlığına neden olabilen birkaç genetik mutasyon vardır. Bu kırılgan X sendromu durumudur , genetik nedenlerden dolayı zeka geriliği ikinci en sık nedenidir.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Fikri ve gelişimsel engel"
Frajil X sendromu: Tanım ve tipik semptomlar
Frajil X sendromu veya Martin-Bell sendromu X kromozomuna bağlı resesif bir genetik bozukluk . Bu sendromun ürettiği semptomlar farklı alanlarda görülebilir.
En dikkate değer olanlar, tipik morfolojik değişiklikler ve hatta metabolik problemler gibi başka semptomlar sunabilmesine rağmen, biliş ve davranışla bağlantılı olanlardır. Hem erkek hem de kadınları etkilese de, genel bir kural olarak, daha şiddetli ve şiddetli bir semptomatolojiye sahip olan, eskiden çok daha yaygındır.
Bilişsel ve davranışsal belirtiler
En karakteristik semptomlardan biri de zihinsel engelliliğin varlığıdır. . Aslında, Down sendromu ile birlikte, kırılgan X sendromu, mental retardasyonun en sık görülen genetik nedenlerinden biridir. Bu sakatlık oldukça değişken olabilir.
Kadınlarda, zihinsel engelli sınırında bulunan bir zeka seviyesi genellikle 60 ve 80 arasında bir IQ ile gözlemlenir. erkeklerde, sakatlık seviyesi genellikle çok daha yüksektir Genelde 35 ila 45 arasında bir IQ ile. Bu durumda, orta derecede bir sakatlık ile karşı karşıya kalacağız; bu, konuşma gibi ana kilometre taşlarında daha yavaş ve gecikmeli bir gelişmeyle, soyutlamada zorluklarla ve belirli bir düzeye olan ihtiyaçla karşı karşıya kalacaktır. denetimi.
Bir başka sık görülen yönü de yüksek düzeyde hiperaktivite motor ajitasyon ve dürtüsel davranışlar sunmak. Bazı durumlarda kendilerine zarar verebilirler. Ayrıca konsantrasyon ve dikkatin bakımında zorluklar sergilerler.
Onlar da mevcut olması muhtemel tipik otistik davranışlar sosyal etkileşimin ciddi zorluklarının, diğer insanlarla temasın fobisi, el sıkışması ve göz temasının önlenmesi gibi davranışların varlığını içerebilir.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Zeka testleri türleri"
Tipik morfoloji
Fiziksel özelliklerle ilgili olarak, kırılgan X sendromundan muzdarip insanların en sık görülen morfolojik özelliklerinden biri; doğumdan beri belli bir düzeyde makrosefali var nispeten büyük ve uzamış kafalara sahip. Diğer normal yönler, büyük kaşların ve kulakların, çene ve belirgin alnın varlığıdır.
Hipotoksal eklemlerin, özellikle ekstremitelerin yanı sıra hipotoni veya Beklenenin altında kas tonusu . Spinal sapmalar da sık görülür. Erkeklerde de özellikle ergenlikten sonra makroorşidizm veya aşırı testiküler gelişim görülebilir.
Tıbbi komplikasyonlar
Gördüğümüz özellik türlerinden bağımsız olarak, kırılgan X sendromu olan kişiler, gastrointestinal problemler veya görme keskinliğinde azalma . Ne yazık ki, çoğu kalp krizi geçirme olasılığı daha yüksek olan, kalpte değişiklikler sunuyor. % 5 ila% 25 arasında yüksek bir yüzdede, aynı zamanda nöbetler ya da epileptik nöbetler sık görülür lokalize ya da genelleştirilir.
Buna rağmen, Martin-Bell sendromu olanlar iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilir Özellikle tanı erken yapılırsa ve sendromun etkilerinin sınırlı olmasına izin veren bir tedavi ve eğitim var ise.
Bu bozukluğun nedenleri
Belirttiğimiz gibi, kırılgan X sendromu, cinsiyet kromozomu X'e bağlı bir genetik kökenli bozukluktur.
Bu sendromdan muzdarip kişilerde cinsiyet kromozomu X bir tür mutasyon geçirir Bu, FMR1 geninin spesifik bir nükleotit serisine, özellikle de Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) zincirine, gen boyunca aşırı tekrarlanan görünmesine neden olur.
Böyle bir mutasyona sahip olmayan kişiler, söz konusu zincirin 45 ila 55 tekrarı arasında olabilirken, kırılgan X sendromlu bir denek 200 ila 1300'e sahip olabilir. Bu, genin doğru bir şekilde ifade edilmesini önler, dolayısıyla FMRP proteinini üretmez. susturulmak
X kromozomunun mutasyondan etkilenmesi, bozukluğun daha sık görüldüğü ana sebeptir. erkeklerde daha fazla şiddet, bahsedilen kromozomun sadece bir kopyasına sahip olmak . X kromozomunun iki kopyasına sahip olan kadınlarda, bu etkiler küçüktür ve semptomatoloji bile görülemeyebilir (ancak bunu yavrulara aktarabilirler).
Martin-Bell sendromunun tedavisi
Frajil X sendromu şu anda herhangi bir tedaviye sahip değil . Bununla birlikte, bu bozukluğun neden olduğu semptomlar, tıbbi, psikolojik ve eğitimsel yönleri içeren multidisipliner bir yaklaşımla, yaşam kalitesinin iyileştirilmesi amacıyla, palyatif olarak tedavi edilebilir.
Yaşam kalitesini yükseltmek için bu sendromlu kişilerle birlikte kullanılan tedavilerden bazıları Onlar konuşma terapisi ve farklı dil terapileridir İletişim becerilerini geliştirmek ve farklı duyusal modalitelerin bilgilerini entegre etmelerine yardımcı olan mesleki terapi için.
Temel ve daha karmaşık davranışlar oluşturmalarına yardımcı olmak için bilişsel davranışçı programlar ve tedaviler kullanılabilir. Eğitim düzeyinde bireyselleştirilmiş planlara sahip olmaları gerekmektedir. onların özelliklerini ve zorluklarını dikkate alır.
Farmakolojik düzeyde, anksiyete, depresyon, obsessivite, psikomotor ajitasyon ve nöbet semptomlarını azaltmak için SSRI'lar, antikonvülsanlar ve farklı anksiyolitikler kullanılmaktadır. Psikostimülan tipi ilaçlar da bazen kullanılır saldırgan veya kendini yıkıcı davranışların genellikle meydana geldiği durumlarda, düşük düzeyde aktivasyon ve atipik antipsikotiklerin olduğu durumlarda.
Bibliyografik referanslar:
- Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X sendromu: davranışsal fenotip ve öğrenme güçlükleri. Yüzyıl Sıfır, vol. 46 (4), n = 256. Salamanca Editions Üniversitesi.
