Ölümcül aile uykusuzluğu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Her tür uykusuzluk psikolojik değildir. Ölümcül Aile Uykusuzluk, tipik uyku bozukluğuna benzemekten uzaktır. . Prionlar tarafından nörodejeneratif bir hastalıktır, adından da anlaşılacağı gibi genetik olarak bulaşır ve genellikle iki yıldan az süren nispeten kısa bir sürede hastanın ölümüyle biter.
Neyse ki, sık görülen bir hastalık değildir, fakat göründüğü anda öldürücü ile eşanlamlıdır. . Uyku yoksunluğu yoluyla yaşamla bittiği bilinen birkaç hastalıktan biridir ve bu nedenle nörologlar için çok etkileyici.
Ölümcül aile uykusuzluk nedir?
Ölümcül aile uykusuzluğu, kalıtsal otozomal dominant prion hastalığıdır. . Kromozom 20'nin PRNP genindeki bir mutasyon, prion proteinlerinin aşırı üretimine yol açar ve bu da, diğer proteinleri prionlara dönüştürerek, bulundukları alanın nörodejenerasyonu ile son bulur.
Yaralanmaların yeri
Ölümcül ailesel uykusuzlukta görülen ana nöropatolojik bulgu, uykudan sorumlu olan talamusun talamik çekirdeğin anterior ventral ve medial dorsal bölgelerinde seçici tutulumu ile dejenerasyonudur. Ek olarak, zeytin çekirdeğinde ve serebellumdaki değişikliklerde ve serebral kortekste spongiform değişikliklerde rol oynar. En çok etkilenen korteks alanları esas olarak frontal, parietal ve temporaldir.
Nöronal disfonksiyon ve prionların dağılımı arasında açık bir ilişki yoktur. . Dahası, prion miktarı bile hastalığın şiddet derecesinin veya nöron ölümünün göstergesi değildir. Tüm hastalar talamus ve subkortikal yapılarda benzer düzeylerde prionlar gösterirler. Sadece hastalığın yeterince ilerlemiş olduğu durumlarda, beyindeki en iç bölgelerden daha yoğun bir konsantrasyon elde edilene kadar prekürsyonu kortekste buluruz.
Bu veriler iki varsayımdan kaynaklanır: ya prionlar toksik değildir ve sadece hastalık ile aynı anda ortaya çıkar ve nöronal ölümün nedenleri PRNP geninin mutasyonudur, prionlar toksiktir fakat beynin farklı dokuları farklıdır. Bu toksisiteye karşı direnç derecesi. Olması gerektiği gibi, bu hastaların nöronlarının basitçe ölmediğini, apoptosis yaptıklarını, yani bir ölümle yönlendirilen kendi ölümlerini programladıklarını biliyoruz.
Nasıl ortaya çıkıyor? Sık görülen semptomlar
Genellikle yaklaşık 50 yıl tezahür eden bir hastalıktır. Başlangıcı ani ve hastanın ölümüne neden olana kadar ilerlemeye devam ediyor. Kim acı çekiyor uykuya dalma yeteneğini kaybetmeye başlar. Psikofizyolojik faktörlerden dolayı az ya da çok uyuyabilecek insomniacs ile aynı şekilde değil. Uykuya dalmak ya da son derece yüzeysel olarak yapmak için mutlak bir yetersizliktir. .
Hastalık halüsinasyonlara, taşikardi, hipertansiyon, hiperhidroz ve hipertermi gibi otonom sinir sistemi değişikliklerine, beyindeki katekolamin düzeylerinin artmasına, dikkat ve kısa süreli hafıza problemleri, ataksi ve endokrin bulgular gibi kognitif değişikliklere doğru ilerler.
Uykusuzluk ölüme neden olur mu?
Ölümcül ailesel uykusuzluğun kesin nedeni bilinmemektedir. . Herhangi bir nörodejeneratif süreç ölümle sonuçlanırken, bu hastalıkta uykusuzluğa bağlı olarak diğer işlevlerin deregülasyonu nedeniyle ölümün daha erken gelmesi olasıdır.
Biliyoruz ki uyku, sağlığın temel bir parçasıdır, çünkü fiziksel ve psişik bir düzeyde onarıcıdır, beyindeki toksinlerin saflaştırılmasına izin verir. Hayvanlarda, örneğin, uzun bir süre boyunca uyku yoksunluğu ölüme neden olur. Dolayısıyla, bu hastalığın uykusuzluğunun, ölümün doğrudan nedeni olmasa bile, muhtemelen beyin yapılarının hızlı kötüleşmesini etkilemesi olasıdır. Bu nedenle, doğrudan uykusuzluğun giderilmesine yönelik bir müdahale, ölümcül ailesel uykusuzluğu olan bir kişinin yaşam beklentisini büyük ölçüde uzatabilir.
Ölümcül ailesel uykusuzlukta uyku
Bazı durumlarda uykusuzluk kendiliğinden oluşmaz. Bunun yerine, uykuya dalmak zorunda kalmadan, bir polisomnogram ile ölçüldüğünde, mimarisinde uyku bozulabilir. Bu hastanın elektroensefalogramı, uyanıklık sırasında mevcut olan bir delta dalgası aktivitesini göstermektedir ki, içinde yavaş dalgaların ve K komplekslerinin, uyku fazı 2'nin karakteristiğinin tetiklendiği kısa süreli mikro-dokuları bulunmaktadır.
Gözlenen ritimler uyanık biri veya uykusuz biri değildir. ama bir tarafı diğeri arasında bir limboda olan biri gibi görünüyor.Hastalık ilerledikçe, mikrobeamler daha az sıklaşır ve bu dinlenme periyotlarını işaret eden yavaş ve kompleks K dalgaları giderek kaybolur.
Her seferinde talamusta daha az metabolik aktivite olur, epileptik nöbetlere maruz kalmaya başlarlar, otonom sistemdeki değişiklikler kötüleşir ve kortizol artar. Son olarak, gece boyunca üretilen ve hormonun glikoz kullanımını engelleyen, hızlı kilo kaybına ve hastalığın erken yaşlanma özelliğine neden olan büyüme hormonunu üretmeyi durdurur.
tedavi
Şimdilik sadece semptomatik tedavilerimiz var, yani, semptomatolojiye saldıran ama nöronal bozulma nedenini durdurma. Aslında, birçok durumda tedavi semptomatik değil, palyatif değildir. Daha da kötüsü, ölümcül ailesel uykusuzluk hastaları geleneksel sedatiflere ve hipnotiklere kötü tepki vermektedir. Bu insanların uyumasına izin verebilmek için yavaş dalga uykusunu uyaran bir ilaca ihtiyacımız var.
Görünüşe göre hala araştırılan bazı ilaçlar, sadece normal uykusuz hastalarda talamik hasarı olan kişilerde test edilmemelerine rağmen bunu yapabilecek gibi görünüyor. Bugüne kadar, etkili bir ilaç veya farmakolojik kokteyli bulma girişimlerinin tümü, deneme yanılma bağlamında yapılmıştır. Talamik bozulmanın neden olduğu bariyerler dikkate alınarak, özellikle uyumaya yol açan bileşiklerle daha fazla klinik çalışma gerekmektedir.
