Cüceleşme: nedenleri, belirtileri ve ilişkili hastalıkları
İnsanların prenatal aşamadan yetişkinliğe geçtiği süreç karmaşıktır ve olası komplikasyonlarla doludur. Örneğin, yüksekliği etkileyen ve uygun önlemler alınmadığı takdirde kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştiren çok sayıda genetik hastalık vardır. Örneğin cücelik, bu anormalliklerden biridir. .
Varyantlarının herhangi birinde cüceleşme sergileyen insanlar, kendileri için tasarlanmayan alanlar ve mimarilerle etkileşime girmenin sonuçlarından sadece acı çekebilirler. genellikle eklemlerin hareketi ve kullanımıyla ilgili bazı komplikasyonlar gösterir. ve diğer taraftan, benlik saygısı ve benlik kavramıyla ilgili psikolojik rahatsızlık hissetme riski daha yüksektir.
Şimdi bu anomalinin nelerden oluştuğunu görelim.
Cücelik nedir?
Cücelik, kişinin ortalamasının altında bir değişimdir ve bu da ortalamanın oldukça altındadır. Yani, her popülasyon grubunda cinsiyete göre bölünmüş bir ortalama, cüceleşme olan bir kişi olarak kabul edilir. ortalamadan üç standart sapma ile işaretlenen minimum değere ulaşmaz .
Neden bu bir hastalık değil
Cücelik, kendi içinde bir hastalık ya da bozukluk değildir, fakat hastalıkların yavaş ya da sınırlı büyümeye paralel olarak ortaya çıkmasına neden olabilecek belirli gelişimsel bozuklukların ifadesidir.
Kesin bir biçimde, cücelikli insanlar, sadece kendi içinde önemli sağlık sorunlarına yol açmayan istatistiksel normallikten çok daha düşük bir yükseklik sunarak karakterize edilirler.
Pratikte ise, bu, özellikle problemleri beraberinde getirir ağırlık dağılımı ve eklemler üzerindeki etkisi ile ilgili olarak Çünkü bu değişime uğramış bireylerin çoğu sadece normalden daha az değildir, fakat orantıları da cüceliksiz bir yetişkinden çok farklıdır.
Örneğin, birçok durumda baş orantısal olarak çok büyüktür (makrosefali) ve ekstremiteler çok kısadır, yani dik bir pozisyon sağlamak için göğüs ileriye doğru eğilir ve baş geriye doğru eğilir istikrarlı bir ağırlık merkezi sağlamak . Bu, zamanın geçişiyle ilgili sorunlara yol açar.
Bununla birlikte, cücelikli insanların sahip oldukları özellikler, bu değişimin nedenine bağlı olarak büyük ölçüde farklılık göstermektedir.
Kısa boy ve cücelik arasındaki ayrım
Genellikle, cüceleşmenin başladığı yeri tanımlamaya hizmet eden bu "yükseklik eşiği" erkeklerde yaklaşık 140 cm ve kadınlarda 160 cm'dir. Bu kriter nüanslı olmasına rağmen, aynı zamanda ebeveynlerin boyuna da bağlı olduğu için, çok düşük kişilerde bile normal boyutun yavrular istatistiksel normalliğe yaklaşma eğilimindedir , ortalamaya gerileme olarak bilinen bir olgudur.
Ek olarak, cüceleşme vakalarını belirlemek için referans olarak başka ölçümler almak mümkündür. Örneğin, makrosefali varlığı (Vücut büyüklüğünün geri kalanıyla orantılı olarak beklenenden daha büyük olan kafa büyüklüğü), normal yükseklikteki insanlarda da görünse de, bu anomalinin birçok vakası ile ilişkilidir.
Kişinin alışılmadık derecede düşük olduğu, ancak bu özellik ya da özel bir neden ile ilişkili bir hastalık bulunmadığı ve vücut oranlarının normal olduğu durumlarda, onların cüceleşme ve cüceleşme örnekleri olmadığı düşünülmektedir. Onlar "idiopatik kısa boy" denir kalıtsal genlerin basit ifadesi olduklarını varsayarak.
Sebeplere göre cücelerin türleri
Gördüğümüz gibi cücelik, bazı hastalıkların ifadesinden türeyen bir anomalidir. birbirlerinin kaynağına benzemelerine gerek yoktur .
Cüceleşmenin ortaya çıkmasına neden olan en yaygın hastalıklar şunlardır:
akondroplazik
Bu hastalık cüceleşme vakalarının yaklaşık% 70'ini üretir . Doğumdan önce genetik olarak kökleşmiş ve ifade edilmiş olup, kıkırdak oluşumunda anormallikler nedeniyle ekstremitelerin ve toraksın başa gelmemesine neden olmaktadır.
Çölyak hastalığı
Üreten hastalığın olduğu görülmüştür. glutenin yutulduğu durumlarda problemler Aynı zamanda cücelerin belirtilerinden biri olarak ortaya çıkmasıyla da ilişkilidir.
Büyüme hormonu problemleri
Bu tür cüceleşme içinde sebep yatıyor büyüme hormonu açık bir salgısı Beynin hipofiz bezinden. Bu vakalar, bu maddenin daha fazla yapay olarak katkısı ile düzeltilebilir.
raşitizm
Yeterli miktarda fosfor ve kalsiyum ile bu yapıları mineralleştirirken ortaya çıkan problemlerden dolayı kemiklerin gelişiminde bir eksiklik. Bu hastalıkta kemikler zayıf ve kolay kırılır, ayrıca beklenen boyuta ulaşmaz. .
Olası psikolojik müdahaleler
Cücelikli insanlar psikolojik problemler geliştirmek zorunda değiller, sosyal uyum sorunları ve ilişkili hastalıkların belirtileriyle ilgili rahatsızlıkların muhtemel görünümü onları potansiyel olarak savunmasız bir popülasyon grubu haline getirebilir .
