Duchenne kas distrofisi: nedir, nedenleri ve semptomları
Kasların ilerleyici bozulmasına neden olan ve zayıf ve katı hale gelmesine neden olan bir dizi hastalığa değinmek için kas distrofisi hakkında konuşuyoruz. Duchenne kas distrofisi en sık görülenlerden biridir. bu hastalık grubunun
Bu yazıda Duchenne müsküler distrofinin neleri içerdiğini tarif edeceğiz. neden sebep olur, en karakteristik belirtileri nelerdir? ve hangi yollarla çok disiplinli bir bakış açısıyla tedavi edilebilecek ve azaltılabileceklerdir.
- Belki ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Duchenne kas distrofisi nedir?
Psödohipertrofik veya Duchenne kas distrofisi dejeneratif bir hastalıktır. kasların Duygu ilerledikçe, kas dokusu zayıflar ve kişi tamamen bakıcılarına bağımlı hale gelene kadar işlevi kaybolur.
Bu bozukluk 19. yüzyılın ilk yarısında İtalyan doktorlar Giovanni Semmola ve Gaetano Conte tarafından tanımlandı. Ancak adı, mikroskopik düzeyde etkilenen dokuları inceleyen ve klinik resmi 1861'de tarif eden Fransız nörolog Guillaume Duchenne'den geliyor.
Duchenne hastalığı Çocukluk çağı musküler distrofisinin en sık görülen türüdür Her 3600 erkek çocuğun 1'ini etkileyen, kadınlarda nadirdir. Dokuz türü kas distrofisi vardır, bu da kasları zayıflatan ve yavaş yavaş sertleştiren bir değişikliktir.
Tıbbi rahatsızlıklar bazılarının 50 yıldan fazla yaşamalarına izin verse de, bu bozukluğu olan kişilerin yaşam beklentisi yaklaşık 26 yıldır. Normalde ölüm, solunum güçlüklerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
- İlgili makale: "Apraksi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
İşaretler ve belirtiler
Semptomlar erken çocukluk döneminde yaklaşık 3 ila 5 yıl arasında görülür. Başlangıçta bu hastalığı olan çocuklar ayağa kalkmak ve yürümek için daha fazla zorlukları var uyluk ve leğen kemiği tutulumu nedeniyle. Ayağa kalkmak için, bacaklarını düz tutmak ve yükseltmek için ellerini kullanmak zorunda oldukları yaygındır.
Psödohipertrofi Duchenne distrofisi karakteristiği, temelde yağ birikimine bağlı olarak çocuğun yürümeye başladığı zamanda genişleyen baldırların ve baldırların kaslarında görülür. Gelişimin bu kilometre taşı genellikle Duchenne vakalarında geç kalmaktadır.
Daha sonra halsizlik, kolların, boynun, gövdenin ve vücudun diğer bölümlerinin kaslarına genellenerek, kontraktürlere, dengesizliklere, yürüyüşteki değişikliklere ve sık düşmelere neden olur. Progresif kas bozulması, ergenliğin başlangıcına doğru teşhis edilen çocuklara neden olur tekerlekli sandalyeyi kullanmak için yürümeyi becerememek .
Akciğer distrofisinin sekonder bulguları olarak akciğer ve kalp problemleri yaygındır. Solunum fonksiyon bozukluğu öksürmeyi daha zorlaştırır ve enfeksiyon riskini artırırken, kardiyomiyopati kalp yetmezliğine neden olabilir. Bazen skolyoz (omurganın anormal eğriliği) ve zihinsel sakatlık da ortaya çıkar.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"
Bu hastalığın nedenleri
Duchenne kas distrofisi neden olur distrofin transkripsiyonunu düzenleyen gendeki bir mutasyon kas hücrelerinin yapısının korunması için temel bir protein. Vücut distrofini düzgün bir şekilde sentezleyemediğinde, kas dokuları ölünceye kadar ilerler.
Kasların aşınması, hücrelerinin ölümüne veya nekrozuna neden olana kadar kas zarına zarar veren oksidatif stres reaksiyonlarının yoğunlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Daha sonra nekrotik kas, adipoz ve bağ dokusu ile değiştirilir.
Bu hastalık erkeklerde daha yaygındır çünkü ona neden olan gen X kromozomunda bulunur. ; kadınlardan farklı olarak, erkeklerin bu kromozomlardan sadece biri vardır, bu yüzden kusurlarının kendiliğinden düzeltilmesi daha az olasıdır. Benzer bazı renk körlüğü ve hemofili formları ile olur.
Vakaların% 35'inde mutasyonlar "de novo", genellikle Duchenne musküler distrofinin genetik değişikliklerine bağlı olmasına rağmen annelerden çocuklara bulaşırlar . Kusurlu geni taşıyan erkekler, hastalığın gelişmesinin% 50'sine sahiptir, kızlarda ortaya çıkması nadirdir ve bu olduğunda semptomlar genellikle daha hafiftir.
Tedavi ve müdahale
gerçi Duchenne kas distrofisini tedavi eden hiçbir tedavi bulunamamıştır Çok disiplinli müdahaleler, semptomları geciktirmek ve azaltmak ve hastaların yaşam kalitesini ve ömrünü uzatmak için çok etkili olabilir.
Bu hastalığın farmakolojik tedavileri arasında prednizon gibi kortikosteroid kullanımını vurgulamaktadır . Bazı araştırmalar, bu ilaçların tüketiminin 2 ila 5 yıl arasında yürümeyi sürdürdüğünü göstermektedir.
Düzenli fizik tedavi uygulaması ve yumuşak egzersiz (yüzme gibi), hareketsizliğin etkilerini arttırdığından kasların bozulmasını sınırlayabilir. Benzer şekilde, destek ve tekerlekli sandalyeler gibi ortopedik araçların kullanımı hastaların bağımsızlık düzeyini arttırmaktadır.
Duchenne distrofisinin kardiyak ve respiratuar problemlerle ilişkisi nedeniyle, tanısı konan kişilerin belirli bir frekans kardiyoloğu ve pulmonolog ile görüşmesi önemlidir. Yardımlı solunum için beta bloke edici ilaçların ve cihazların kullanımı Birçok durumda gerekli olabilir.
