Cornelia de Lange sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi
Genetik mutasyonlar, insanlar arasında muazzam miktarda değişiklik veya varyasyon yaratmaktan sorumludur. Bununla birlikte, bu değişiklikler belirli bir dizi gende ortaya çıktığında, hastalıkların veya konjenital sendromların ortaya çıkmasına neden olabilirler.
Bu şartlardan biri Cornelia de Lange sendromudur. Bir dizi fiziksel ve zihinsel özellik ile ifade edilir. Bu makalede tezahürleri, nedenleri ve tanıları açıklanacaktır.
- İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"
Cornelia de Lange sendromu nedir?
Cornelia de Lange sendromu (SCdL) kalıtsal olarak karakterize bir konjenital multipl malformasyon hastalığıdır baskın bir şekilde ve çocuğun gelişiminde bir değişikliğe neden olmak için.
Bu sendrom Çok karakteristik bir yüz fenotipi ile kendini gösterir. Hem doğum öncesi hem de doğum sonrası büyümede gecikme ve zihinsel gelişim bozukluğu ya da değişken derecelerde meydana gelebilecek kognitif bozukluklar.
Ayrıca, birçok durumda Cornelia de Lange Sendromu'ndan muzdarip kişiler de üst ekstremitelerinde bir tür anormalliğe veya malformasyona maruz kalırlar.
Üç tip fenotip, semptomların yoğunluğuna göre ayırt edilebilir: şiddetli fenotip, ılımlı fenotip ve hafif fenotip.
Farklı araştırmalara göre, bu sendromun prevalansı etkilenen kişi 45.000 ila 62.000 doğum arasında . Bununla birlikte, çoğu Cornelia de Lange vakası, baskın kalıtım paternleri olan ailelerde ortaya çıkar.
Son olarak, yaşam beklentisinin tahmin edilmesi oldukça karmaşık bir görevdir çünkü sendromun şiddeti ve ilişkili patolojilere bağlı olarak bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.
geleneksel olarak, Ölümün ana nedeni, hastalığın kötü teşhisi ile ilişkiliydi. ve ilişkili patolojilerin. Ancak, hem tanı hem de tedavide tıbbi gelişmeler sayesinde bunu değiştirmeyi başardılar.
Klinik özellikleri
Bu hastalığın ayırt edici fiziksel özellikleri içinde doğumda normalin altında bir ağırlık, 2.2 kg'ın altında . hakkında. Yavaş büyüme, kısa boy ve mikrosefali varlığı gibi.
Yüz fenotipi söz konusu olduğunda, bu genellikle birleşik kaşlar sunar. ve ters açılı "V" şeklinde belirgin açılar, küçük burun, büyük kirpikler ve ince dudaklar ile.
Cornelia de Lange sendromunun diğer yaygın belirtileri şunlardır:
- hirsutizm .
- Küçük eller ve ayaklar
- İkinci ve üçüncü ayakların kısmi füzyonu.
- Eğri küçük parmaklar.
- Özefagus reflü .
- Konvülsiyon.
- Kardiyak anormallikler
- Yarık damak .
- Bağırsak anormallikleri.
- İşitme kaybı ve görme.
Davranışsal belirtilerle ilgili olarak, Cornelia de Lange'li çocuklar genellikle parmakları, dudakları ve üst ekstremitelerinde nibbling gibi kendine zarar verici davranışlar sergilerler.
nedenleri
Cornelia de Lange sendromunun nedenleri tamamen genetiktir. Bu genetik nedenler içinde, bu duruma neden olabilen iki tür mutasyon vardır.
Sonuç olarak Cornelia de Lange'nin ana genetik değişimi NIPBL genindeki bir mutasyondur. . Bununla birlikte, SMC1A ve SMC3 genlerindeki mutasyonların neden olduğu ve daha az ölçüde, HDAC8 ve RAD21 genlerinde bulunan mutasyonların neden olduğu bu sendromun başka vakaları da vardır.
NIPBL geninin insani gelişiminde ilkel bir rolü vardır. Protein cildini kodlamaktan zaten sorumludur. Bu protein, hücrelerin bölünmesi sırasında kromozomların aktivitesini kontrol etmekle sorumlu olanlardan biridir.
Benzer şekilde, protein cephesi, normalde gelişmek üzere fetüsün sorumlu olduğu diğer genlerin görevlerine, özellikle de daha sonra ekstremitelere ve yüze neden olacak dokuların geliştirilmesinden sorumlu olan genlere aracılık eder.
- İlginizi çekebilir: "Seckel sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
tanı
Cornelia de Lange sendromunun tanısı için henüz kurulmuş bir protokol bulunmamaktadır ve klinik verilere başvurmak gerekmektedir. Ancak, Semptomların netliği ve görünürlüğü, tanı koymanın nispeten kolay olmasını sağlar. .
Karakteristik yüz özelliklerinin incelenmesiyle, entellektüel performansın değerlendirilmesi ve pondoestatural büyümenin ölçülmesi bu sendromun etkili bir şekilde teşhis edilebilir.
Bu tanı nispeten basit olmakla birlikte, hafif fenotip ile koşulların ele alınması sırasında bir takım zorluklar vardır. Tanı anında zorlukları içeren fenotipler şunlardır:
Hafif fenotip
Yenidoğan dönemine kadar genellikle teşhis edilmezler. Bu durumlarda ekstremitelerde anormallikler gösterilmemektedir. ve genel fenotip ve zeka çok değişmedi.
Orta veya değişken fenotip
Bu durumlarda, hem özelliklerde hem de ifadelerde büyük değişkenlik teşhisi zorlaştırır.
Karakteristik yüz özelliklerinin incelenmesiyle, entelektüel performansın değerlendirilmesi ve bu sendromun etkili bir tanısı, pondoestatural büyümenin ölçümü yapılabilir.
Bu zorluklar nedeniyle, prenatal dönemde tanı, hastalıktan etkilenen insanların kardeşlerinde, aile üyelerinde bir tür anormallik olduğunda, hidrosefalide veya intrauterin gelişim gecikmelerinde açıkça görülür. ultrasonlar.
SDdL'li kişilerin hangi seçenekleri veya ihtiyaçları vardır?
Yukarıda belirtildiği gibi, Cornelia de Lange'li insanların entelektüel gelişim derecesi, birinden diğerine farklılık gösterebilir, her birinin kendi kişisel olanaklarına göre ve Ailelerini ve sosyal çevrelerini sağlayan yardımlar ve destekler .
Ne yazık ki, genel olarak hem dil hem de iletişim ciddi şekilde etkilenmektedir. En hafif durumlarda bile, bu yönlerin evrimi ciddi biçimde tehlikeye girebilir.
Cornelia de Lange'li çocukların ihtiyaçlarına bağlı olarak, onlara rahatsız edici, üzücü ya da tehdit edici olabilecek herhangi bir unsuru ortadan kaldırarak sakin ve rahat bir ortam sağlamaları tavsiye edilir. Bu şekilde Hiperaktivite, sinirlilik ve kendine saldırgan davranışlara olan eğilimleri güçlendirmektan kaçınılacaktır. .
Cornelia de Lange sendromu olan çocuklarla etkileşimde bulunmanın ya da onlarla yaşamanın temel amacı, onları algılandıkça onları algılamaya zorlamaksızın çocuğun koşulları boyunca algı ve hissetmektir.
