yes, therapy helps!
Canavan hastalığı: belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Canavan hastalığı: belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Mart 28, 2024

ASPA genindeki kalıtsal kusurlar, sinir sisteminin işleyişi üzerinde önemli bir etkiye sahip olan miyelin kılıflarını değiştirir.

Bu yazıda tarif edeceğiz Canavan hastalığının belirtileri, nedenleri ve tedavisi Bu nöral bulaşmanın değiştiği isim.

  • İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Canavan hastalığı nedir?

Canavan hastalığı Çocukluk çağında en sık görülen nörolojik dejeneratif bozukluk . Genellikle ölümcül olan ve sinir uyarılarının iletimini kolaylaştırmak için nöronların aksonlarını çevreleyen bir madde olan miyelin bozulmasına neden olan ciddi bir genetik değişikliktir, bu yüzden düzgün yayılmazlar.


Bu bozukluk lökodistrofiler grubunda yer alır, miyelin kılıflarının gelişimi ve korunmasında değişiklikler ile ilişkili hastalıklar. Bu gruba ait diğer hastalıklar Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ve adrenolökodistrofidir.

Farklılaşmışlar Canavan hastalığının iki çeşidi: yenidoğan / infantil ve juvenil . Birincisi daha şiddetli semptomlar içeriyor ve erken tespit edilirken, çocuk alt tipi, motorda ve sözel gelişmede sadece ılımlı gecikmelerin görülebileceği hafif bir varyant olarak kabul edilir; Aynı zamanda daha iyi bir prognoza sahiptir.

Canavan hastalığının ciddi varyantı olan çocukların çoğu 10. yaş günlerinden önce ölürler . Diğerleri, yaklaşık 20 yıla kadar hayatta kalmayı başarırken, hafif olgularda yaşam beklentisi azalmaz.


Bu hastalık, Orta ve Doğu Avrupa kökenli, Aşkenaz Yahudi kökenli genetik mirasa sahip insanlarda daha sık görülür. Bu popülasyon grubu, yüksek derecede akrabalığı nedeniyle tıbbi topluluk tarafından iyi çalışılmıştır.

  • İlginizi çekebilir: "Çocuklarda akıl hastalığının 11 belirtileri"

Semptomlar ve ana belirtiler

Canavan hastalığının ilk belirtileri olmasına rağmen Genellikle hayatın ilk yılında görülür serebral beyaz cevherin hızlı ve ilerleyici dejenerasyonu, esas olarak motor ve duyusal yeteneklerin kaybıyla ilişkili olarak daha ciddi değişikliklere neden olur.

Bu bozukluğun belirtileri ve bulguları, çocuk ya da çocuk varyantı hakkında konuşup konuşmamıza ve her bir vakanın özelliklerine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:


  • Motor gelişiminde ciddi değişiklikler
  • Konuşamamak
  • Tarama, yürüme ve oturma yeteneğinin gelişmemesi
  • Artan kas tonusu (hipertoni, sertlik) veya azalmış (hipotoni, gevşeklik)
  • Kafa büyüklüğünde artış (macrocephaly)
  • Kafanın motor kontrolündeki açığı
  • Görsel yanıt vermenin azaltılması
  • Yutma ve yeme zorluğu
  • Epileptik nöbetlerin görünümü
  • Felç gelişimi
  • Aşamalı körlük ve sağırlık
  • Uykuyı uzlaştırma veya sürdürme sorunları
  • sinirlilik

Bu hastalığın nedenleri

Canavan hastalığı ASPA genindeki anomalilerin bir sonucu olarak ortaya çıkar Aspartoasilaz enzimini sentezlemek için gerekli bilgiyi içerir. Bu bileşik, muhtemelen serebral homeostazda ve miyelin oluşturan oligodendrositlerin sentezinde yer alan amino asit N-asetil-L-aspartatın metabolize edilmesine izin verir.

Bu hastalıktan muzdarip kişilerde ASPA genindeki mutasyonlar amino asitin düzgün işlenmesini önler. Sinir sistemine aşırı yoğunlaşarak miyelin kılıflarının oluşumunu engeller ve giderek ilerlemesine neden olur. Sonuç olarak, nöronal iletim de etkilenir.

Bu değişiklik otozomal resesif kalıtım mekanizmasından geçmektedir ki bu da bebeğin hem annenin hem de babasının kusurlu genin taşıyıcıları olması durumunda hastalığı geliştirme şansının% 25 olduğunu göstermektedir.

Tedavi ve yönetim

Şu anda, Canavan hastalığına neden olan genetik değişimleri tedavi etmek için etkili yöntemlerin mevcut olup olmadığı net değildir. Bundan dolayı Tedavi temelde semptomatik ve destekleyici ve her bir vakanın somut tezahürlerine bağlıdır.

Yutma zorlukları çok sorunlu olabilir; Bazı durumlarda, hastanın hayatta kalmasını sağlamak için besleme ve hidrasyon sondalarını uygulamak gerekir. Solunum sisteminin bakımı ve bulaşıcı hastalıkların önlenmesi de özellikle önemlidir.

Fizik tedavi, motor ve postural yetenekleri geliştirmek için çok yararlıdır Canavan hastalığı olan çocukların. Kas tonusundaki değişikliklere bağlı olarak sıklıkla görülen kontraktürleri rahatlatabilir.

Müdahaleler, etkilenen çocukların gelişiminin erken bir aşamasında uygulanmaya başlarlarsa daha etkilidir, çünkü bu şekilde kas ve ilgili semptomlar gibi bazı semptomların görünümünü veya ilerlemesini bir dereceye kadar azaltmak mümkündür. iletişim

Şu anda Genetik değişimlere odaklanan deneysel aşamadaki tedaviler ve metabolik ASPA genindeki kusurlar ile ilişkilidir. Bu terapötik yaklaşımlar, Canavan hastalığının gelecekteki yönetimi için umut verici veriler sağlamasına rağmen daha fazla araştırma gerektirir.


GENETİK HASTALIK AİLEYİ TEK TEK ÖLDÜRÜYOR (Mart 2024).


İlgili Makaleler