Batten hastalığı: belirtiler, nedenleri ve tedavisi

Tıp tarihi boyunca kayıtlı olan nadir hastalıkların sayısı, 5.000 ila 7.000 farklı hastalık veya durum arasında değişmektedir; bunların büyük çoğunluğunun kökeni bir çeşit genetik değişime sahiptir.

Genetik yükü olan bu nadir hastalıklardan biri de Batten hastalığıdır. . Sadece çocukları etkileyen semptomlar ve semptomları toplam bağımlılığa ve bazen de ölüme yol açabilir.

Batten hastalığı nedir?

Batten hastalığı, genetik köken ve yaşamı tehdit eden bir durumdur. Bu çocuğun sinir sistemini etkiler. Bu hastalık 5 ila 10 yaş arasında görünmeye başlar ve ilk belirtileri kabul edilebilir çünkü çocuklar nöbetler ve görme problemleri çekmeye başlar.

Ayrıca, başlangıçta görünmeleri olasıdır çocuğun kişiliği ve davranışındaki değişiklikler gibi diğer daha ince belirtiler öğrenme sırasında zorluklar ve gecikmeler ve garip hareketler ve yürürken düşmeler.

Bu durum ilk olarak 1903 yılında şu anki adını veren pediatrik Frederik Batten tarafından tanımlanmıştır. ayrıca juvenil nöronal ceroid lipofusinozis olarak da bilinir .

Bu hastalığın ana özellikleri

Daha önce de belirtildiği gibi, Batten hastalığı, genetik bir durumdur. lizozomal depolanma bozuklukları grubudur . Çok az insidansı vardır, ancak çocuğu ölüme bile götürebilecek çok rahatsız edici bir semptomatolojiye sahiptir.

Senin genetik kökenli insan vücudundaki hücrelerin içinden dolaşan maddelerden ve atıklardan kurtulabilmelerine neden olur proteinlerin ve lipitlerin aşırı bir aglomerasyonuna, yani yağlı tipte ekstraktlara neden olur.

Bu yağlı maddelerin depolanması, hücresel yapılara ve işlevlere önemli ölçüde zarar veren bir şekilde sonuçlanır ve bu da yavaş yavaş, bu hastalığın belirgin tedrici bozulmasına yol açar.

Ayrıca, Batten hastalığı tarafından en çok etkilenen yapı sinir sistemi , beyin tüm sistemin en zarar gören organıdır.

• İlginizi çekebilir: "İnsan beyninin parçaları (ve işlevleri)"

semptomlar

Daha önce bahsedildiği gibi, Batten hastalığı şu anda esas olarak sinir sistemini etkilemektedir. Bu hastalığa ait tüm belirtiler nörolojik alanla ilgili olacaktır. .

Bu semptomatoloji esas olarak üç büyük nörolojik ağırlık alanını etkiler: görme, biliş ve motor beceriler, ilerleyici bir bozulma etkisi gösterir.

Ardından, etkilenen alanların her birinin belirtileri açıklanacaktır:

1. Aşamalı görme kaybı

Görmenin ilerleyici bozulması, Batten hastalığında ortaya çıkan ilk belirtilerden biridir. Genellikle yaşamın ilk yıllarında görünümünü oluşturan bu semptom, Çocuğun toplam veya kısmi körlüğüne neden olana kadar gelişir. o zaman yaklaşık 10 yaşında.

Bu semptom kategorisinde, hastalık gelişimi boyunca ortaya çıkan, görme ile ilgili bazı diğerleri de yer almaktadır. Bu belirtiler şunlardır:

• Pigmen Retinit .
• Makula dejenerasyonu
• Optik atrofi

2. Nöbetler

Hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkan diğer semptomlar tekrarlayan konvulsif ataklardır. Bu konvulsif epizodlar, nöbetlerin varlığı ile karakterize edilen geçici olaylardır. anormal veya aşırı nöronal aktivitenin neden olduğu .

Bu konvulsif bölümler içinde, iki farklı sınıf ayırt edilebilir:

Odak nöbetler

Bu krizler, beynin belirli alanlarının anormal işleyişinden kaynaklanır. Bu krizler, kişinin bir dizi hızlı harekete maruz kalması nedeniyle karakterize edilir. Bu krizler sırasında kişi bilinç kaybı yaşayabilir ve vücudun herhangi bir yerinde ritmik ve istemsiz hareketler.

Genelleştirilmiş nöbetler

Bu ikinci tip epileptik nöbetlerde anormal nöronal aktivite hemen hemen tüm beyin bölgelerini etkiler. Devamsızlık krizleri bu bölümün bir parçasıdır ya da diğerleri arasında tonik ve atonik nöbetler.

• İlgili makale: "Yokluk krizi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

3. Bilişimde eksiklikler

Hem lipid maddelerinin aglomerasyonu hem de epileptik nöbetlerin neden olduğu hasar, çocuğun zaten öğrendiği bir yetenek kaybıyla kendini gösteren ciddi bir nörolojik bozulmaya neden olur.

Bu bilişsel eksiklikler Dil, hafıza, düşünme veya yargı alanlarını etkileyebilirler. . Ayrıca, bu kuşak süreci çocuğun davranışında, kişiliğinde ve ruh halindeki değişimlere eşlik eder ve hatta psikotik bir atağı bile gösterebilir.

4. Psikomotor problemler

Button hastalığında da kas-iskelet sistemi ve motor fonksiyon etkilenebilir çocuğun hareketliliğini engellemek ve koşullandırmak için geliyor.

Bu psikomotor problemler arasında ortaya çıkabilir:

• Kasların istemsiz kasılması .
• Üst ve alt ekstremitelerde yanma hissi, hissizlik, kaşıntı ve karıncalanma hissi.
• Hipotoni veya hipertoni.
• Ekstremitelerin neredeyse tamamen felce .

5. Sınırlamalar ve bağımlılık

Son olarak, Batten hastalığının sonraki aşamalarında Çocuklar genellikle hareket etme ve iletişim kurma becerilerini kaybettiler bu yüzden mutlak bağımlılık durumundalar.

nedenleri

Yukarıda belirtildiği gibi, Batten hastalığı, genetik bir kökene sahiptir. özel olarak ise, Kökeni CLN3 geninde bir dizi mutasyon gösteren kromozom çifti 16'da bulunur. . Bu gen somatik hücrelerin çekirdeğinde bulunur.

Bu genin işlevleri tam olarak bilinmese de, mutasyonu sinir sistemi dokularında anormal ve aşırı miktarda madde ve yağ birikimine neden olur.

Bu lipopigments Etkilenen hücresel alanlarda bir dizi önemli hasar meydana getirir Bu durumun belirgin ilerleyici bozunmasına yol açıyor.

tanı

Akrabaların, Batten hastalığının aile öyküsünün varlığından haberdar olması durumunda, bu gereklidir. amniyosentez testini kullanarak doğum öncesi bir sınav veya değerlendirme yapmak veya koryonik villus örneklemesi ile.

Ancak, değerlendirme çocuğun doğumundan sonra gerçekleşirse, doğru teşhisi garanti eden kapsamlı bir değerlendirme yapılması gerekli olacaktır. Bu değerlendirmede yapılan tipik testler şunlardır:

• Genetik çalışmalar
• Sinir dokusu biyopsisi .
• Fizik muayene
• Nörolojik keşif.
• Görsel kapasitenin değerlendirilmesi.
• Kan testi .
• İdrar analizi
• Elektroensefalografi (EEG).

tedavi

Şu an için ve Batten hastalığının özelliğinden dolayı, semptomları durdurabilen ya da onları uyaracak bir eylem ya da tedavi protokolü henüz kurulmamıştır.

Ancak, konvülsif semptomatoloji antikonvülsan ilaç kullanımı ile kontrol edilebilir . Ayrıca, fiziksel ve mesleki terapinin yararları sayesinde, Batten hastalığı tarafından etkilenen çocuklar, organizmalarının işlevlerini mümkün olduğunca koruyabilirler.

Hastaların uyarımı ve bilgi ve terapi grupları aracılığıyla ailelere destek, bu hastalığa karşı yüzleşmeyi destekleyebilir veya kolaylaştırır.

• İlgili makale: "7 antikonvülsan ilaçlar (antiepileptik ilaçlar)"

"Karaciğer Hastalığının Belirtileri Nelerdir?" - Doktorum (Nisan 2024).