Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri

ataksi "Bozukluk" anlamına gelen Yunanca bir terimdir. Biz ataksi hareket koordinasyonunun olmaması ile karakterize klinik bir işaret olarak: yürümede istikrarsızlık; Üst, alt ekstremitelerde, vücutta veya göz hareketlerinde vb. Merkezi Sinir Sistemi (CNS) bir affectation bir sonucu olarak.

Genel olarak, ataksi, diğer beyin yapıları bu semptomatolojiye neden olsa da, genellikle serebellum veya onun efferent veya afferent sinir yollarının katılımına sekonderdir. Bu yazıda bu fenomenin özelliklerini inceleyeceğiz.

Ataksi belirtileri

Her ne kadar ataksinin ana özellikleri ekstremitelerin ve gözlerin sakkadlarının koordinasyonu olmamasına rağmen, diğer tipte semptomlar ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, ataksinin tüm belirtileri, vücudun kısımlarını hareket ettirme yeteneği ile ilgilidir. Ataksinin normal vücut fonksiyonlarını etkilediğine dair bu işaretler aşağıda açıklanmıştır.

• Konuşma problemleri

• Okülomotor koordinasyondan dolayı görsel uzamsal algıdaki zorluklar.

• Koordinasyon eksikliğinin bir sonucu olarak viskondüktif apraksi.

• Disfaji-yutmak için problemler.

• Yürümedeki zorluklar, bacakları açmaya meyillidir.

• Yürümenin toplam kaybı.

Dediğimiz gibi, klinikte Ataksi genellikle edinilen farklı patolojilerde kendini gösterebilen bir işaret olarak görünür. Yani: serebral infarktlar, tümörler, kranyo-ensefalik travmalar, vs. - herediter formda kendini izole bir hastalık olarak da gösterebilir.

Sınıflamalar (ataksi türleri)

Bu derlemede olmasına rağmen ataksiyi farklı kriterlere göre sınıflandırabiliriz Patolojinin edinilmiş mi yoksa kalıtsal mı olduğuna bağlı olarak ana ataksi tiplerini açıklayacağız. . Başka bir olası sınıflandırma modu, Merkezi Sinir Sisteminin ataksiyi üretebilen lezyonları veya anomalileri gösteren bölgelerine dayanacaktır.

1. Edinilmiş ataksiler

Bir ataksinin elde edilmesi, hastanın maruz kaldığı büyük bir patolojinin bir sonucu olarak ortaya çıktığını ima eder. Bu şekilde, beyin enfarktüsü, serebral anoksia - beyinde oksijen eksikliği - beyin tümörleri, travma, demiyelinizan hastalık - multipl skleroz - ataksinin yaygın nedenleridir.

Diğer daha az yaygın nedenler arasında konjenital anomaliler, enfeksiyonlar, diğer otoimmün hastalıklar, İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, vb. Genel olarak Ataksi oluşması için, bu patolojiler serebelluma veya omurilik gibi ilgili yapılara zarar vermelidir. dorsal kökü, talamus veya ganglia. Ataksinin çok sık nedeni serebellar hemorajidir.

Anamnez, vaka çalışması ve uygun tanı seçiminin yapılması doğru etyolojiyi bulmak için gereklidir. Tedavi, edinilen patolojinin müdahalesine odaklanacaktır ve prognoz, yaralanmaların ciddiyetine bağlı olacaktır.

2. Resesif kalıtsal ataksiler

Kazanılmış ataksilerin aksine, bu tip ataksi genellikle çocukluk döneminde ya da 20-30 yıl arasında görülür. Hastalığın resesif olması, "kusurlu" genin iki eşit kopyasını ebeveynlerimizden miras almamız gerektiğini ima eder.

Bu, büyük bir popülasyonun, kendini göstermese bile, hastalığın taşıyıcıları olduğunu ima eder, çünkü "sağlıklı" bir genle, onu geliştirmemek için yeterlidir. Bu grupta Friederich'in Ataksi veya Ataksi-Telanjiektazi gibi en yaygın ataksi türlerini buluyoruz.

2.1. Friederich ataksisi

Herediter ataksinin en sık görülen türüdür. Gelişmiş ülkelerde yaygınlığının her 50.000 vaka için 1 kişi olduğu tahmin edilmektedir. Başlangıcı genellikle çocuklukta olup, yürüme hareketleri, gariplik, duyusal nöropati ve göz hareketlerinde anormallikler sunar. Diğer daha az sık görülen sonuçlar iskelet deformiteleri ve hipertrofik miyokardipatiler olabilir.

Hastalık ilerledikçe, dizartri - kelimelerin eklemlenmesinde değişiklik - disfaji - yutma güçlüğü, alt ekstremitelerde güçsüzlük, vb. daha belirginler Semptomların başlangıcının 9 ila 15 yıl arasında kişinin yürüyebilme yeteneğini yitirdiği tahmin edilmektedir.

Bu klinik tablo, dorsal kökü, spinoserebellar yolları, dentat nükleusun hücreleri olan serebellum ve kortikospinal kanalların derin nükleusundaki hücrelerin nörodejenerasyonunun bir sonucudur. Purkinge hücreleri - beyinciğin ana hücreleri - etkilenmez.Nörogörüntüleme çalışması genellikle serebellumun belirgin tutulumunu göstermez.

Şu anda tedavi yoktur ve verilen tedaviler genellikle semptomatiktir. . Disfaji, kardiyomiyopati vb. Nedenlere bağlı risk, hastaların düzenli olarak takip edilmesi gerektiği anlamına gelir. Diğerlerinin yanı sıra interferon-gamma gibi çeşitli ilaçların potansiyelini gözlemlemek için çeşitli klinik denemeler devam etmektedir.

2.2. ataksi Telanjiektazi

20.000-100.000 olgu arasında tahmini 1 vaka prevalansı ile, ataksia-telangectasia (AT) 5 yaşından küçük hastalarda resesif ataksinin en sık nedenidir. Hastalık geliştikçe hipotoni bulabiliriz - azalmış kas tonusu - polinöropati - periferal sinir sisteminin tutulumu - okülomotor apraksi - düzeltilecek uyarana doğru görünümü değiştirmede problemler -, vb. AT'li hastalar genellikle tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına neden olan immün yetmezliğe sahiptir.

Nörogörüntüleme çalışmasında, serebellumun atrofisi, Friederich ataksisinden farklı olarak gözlemlenebilir. . Önceki vakada olduğu gibi, tedavi semptomlara yöneliktir ve tedavi yoktur.

2.3. Diğer kalıtsal resesif ataksiler

Okülomotor apraksi ile Ataksi, Ataksi Cayman, E vitamini eksikliği ile Ataksi, infantil spineröral ataksi, vb gibi daha birçok kalıtsal ataksiler bulduk.

3. Dominant kalıtsal ataksi

Baskın kalıtsal ataksiler Ailenin herhangi birinden hastalığa yakalanma riski% 50 olan bir ailenin her jenerasyonunda ortaya çıkar . Bu durumda, hastalığın geliştirilmesi için etkilenen genin tek bir kopyası yeterlidir. Hastalığın seyrine bağlı olarak, epizodik veya ilerleyici olarak ayrılabilir. Bu patolojilerin tanısı için farklı genetik testler vardır. Önceki vakalarda olduğu gibi, hiçbir tedavi yoktur.

Ataksi ve apraksi: onlar aynı değil

Nöropsikolojik açıdan bakıldığında, yapılması gereken en büyük ayırıcı tanı, ataksiyi aprakiden ayırmaktır . Her ne kadar benzer kognitif eksikliklere, özellikle de edinilmiş formlara yol açsalar da, klinik açıdan önemli ölçüde farklıdırlar. Apraksi, duyusal veya motor bozukluklara, koordinasyon eksikliğine ya da dikkat eksikliğine atfedilemeyen bir düzen ve bağlam dışı olarak öğrenilen belirli hareketlerin yürütülmesinde bir değişiklik olarak tanımlanır.

Ataksi ise, bunun gibi bir koordinasyon motoru açığıdır. Bir hasta, bir siparişten önce gerekli eylemi gerçekleştiremese de, motor sakatlıktan kaynaklanacaktır. Apraksilerde problem “sözel girdi” - yani düzen - motor cevabı veya "motor çıkışı" ile ilişkilendirilemediği için ortaya çıkar.

Öte yandanapraksilerde yürümenin istikrarsızlığı gibi başka problemler bulmamalıyız. yutma problemleri vb. Bu nedenle, bu durumlarda, apraksi ile uyumsuz bulguları gözlemlersek, nörolojik değerlendirme zorunlu olacaktır. Bununla birlikte, her iki klinik tezahürün eş zamanlı olarak sunulabileceği de dikkate alınmalıdır.

Ülke çapında ataksi insidansı

Ataksi durumunda kalıtsal formda atıfta bulunduğumuz prevalansları ile bu hastalıkları nadir olarak görüyoruz - Avrupa'da her 2000 kişide bir vaka olan nadir bir hastalıktır. Hastalıklar nadir olarak sınıflandırıldığında, araştırmalarını ilerletmek genellikle daha zordur. etkili tedaviler bulmak için.

Ek olarak, gördüğümüz gibi, hastalığın kalıtsal formları esas olarak çocukları ve gençleri etkileyecektir. Bu, bu hastaların yaşam kalitesini iyileştirme, yaygınlaştırma ve iyileştirmeyi destekleyen çeşitli kâr amacı gütmeyen derneklerin ortaya çıkmasına yol açmıştır. Bunların arasında Katalan Kalıtsal Ataksias, Sevililer Ataxias Derneği ve Madritçi Ataxias Derneği bulunur.

sonuçlar

Ataksi, kalıtsal tezahüründe çok yaygın olmamasına rağmen, Birçok insanın hayatında günlük yaşam ve bağımsızlık faaliyetlerini etkileyen bir bozukluktur özellikle genç nüfusun içinde. İlaveten, ilaç ve iş öncelikleri, bu alandaki araştırmaların yavaş ilerlediğini, bu yüzden de tedaviye yönelik önerilerin palyatif bakım üzerine odaklandığı anlamına gelmektedir.

Bu yüzden onların varlığını açıklamalısınız ve onların duygularını bilmelisiniz. Bununla birlikte, her adım, bu hastaların yaşam kalitesini iyileştirir ve bunun da beraberinde getirdiği sağlık sistemi için bir rahatlama sağlayabilir. Erken tespitte ve tedavi sistemlerinin otomasyonunda çalışma ve gelişme hastalar, aile üyeleri, bakıcılar ve sağlık profesyonelleri için faydalı olacaktır. Bu alanlarda ilerlediğimizde hepimiz kazanırız ve bu nedenle bu toplumsal nedenleri bilinmeli ve desteklemeliyiz.

Bibliyografik referanslar:

kitaplar:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Klinik olgularda nöropsikoloji. Madrid: Panamericana Tıbbi Yayınevi.
• Junqué C (2014). Nöropsikolojinin El Kitabı.Barselona: Sentez

makaleler:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksi. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksi: genel bir bakış. Tıbbi genetik dergisi 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Serebellar ataksiler. Nörolojide güncel görüş 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Serebellar ataksi ve merkezi sinir sistemi whipple hastalığı. Nöroloji Arşivi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksi: klinik resim. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Aysel Oturak Freidreich Ataxia yı anlatıyor 2009 (Nisan 2024).