yes, therapy helps!
Anensefali: nedenleri, belirtileri ve önlenmesi

Anensefali: nedenleri, belirtileri ve önlenmesi

Mart 29, 2024

Nöral tüp defektleri, fetal gelisimin ilk haftalari sirasinda ortaya çikan ve degisik ciddiyette malformasyonlara neden olan degisimlerdir. Bazıları yaşamla bağdaşmazken, diğerleri sadece hafif felce neden olabilir.

Anensefalus vakası özellikle şiddetlidir; Beyin tamamen oluşmaz, bu yüzden bu bozukluğu olan bebekler uzun süre yaşamazlar. Bakalım ne olduklarını anensefali semptomları ve nedenleri ve bu kusur nasıl önlenebilir?

  • İlgili makale: "Macrocephaly: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Anensefali nedir?

Anensefali ayrıca "açık bir kafatası ile aprosensefali" olarak bilinir. Fetusun büyümesinde ciddi değişikliklere neden olan nöral tüpün gelişim bozukluğudur.


Anensefali olarak beyin ve kafatası beklendiği gibi gelişmez ama bunu tamamen yapmıyorlar. Bu, anensefali olan bebeklerin, beynin geniş bölgeleri olmadan, kafa kemikleri olmaksızın ve kafa derisinin kısımları olmadan doğmasına neden olur, böylece beyin kısmen açığa çıkar.

Bu değişim, her binde yaklaşık olarak 1'dir; Ancak, çoğu zaman fetusun yaşamı kendiliğinden düşük olarak sona erdiği için, doğmaya gelen anensefali olan bebeklerin sayısı 10 bin yenidoğanda 1'dir. Kızlarda erkeklerden daha yaygındır.

Anensefali'nin neden olduğu kusurlar çok şiddetli ve bebeğin yaşamasını engelliyorlar . Etkilenen çocukların çoğu, doğduktan birkaç saat ya da gün sonra ölürler, ancak neredeyse 4 yıl yaşamış olan anensefali olan çocuk vakaları olmasına rağmen.


Anensefali toplam veya kısmi olabilir . Kafatasının çatısı, optik vesiküller ve beynin arka kısmı bir dereceye kadar geliştirildiğinde, bu bölgelerin yokluğunda toplam anensefali söz konusu olduğunda kısmi olarak kabul edilir.

Belirtiler ve belirtiler

Anensefali ile etkilenen bebeklerde, korteks ve dolayısıyla serebral hemisfer içeren telencephalon genellikle yoktur; Aynı kafatasına, meninkslere ve cilde olur. Bunun yerine, genellikle ince bir zar tabakası bulunur.

Sonuç olarak, anensefali, bebeğin temel veya daha üstün işlevleri yerine getiremeyeceği anlamına gelir, Acıyı nasıl hissetmek, duymak, görmek, taşımak, duyguları hissetmek veya düşünmek Bazı durumlarda refleks yanıtları yayabilirler. Bu, bu değişime uğrayan çocukların kendi çevrelerinin farkında olmadıkları anlamına gelir.


Bu belirtilere ve belirtilere ek olarak, yüz ve kalp kusurlarının anormallikleri yaygındır. Değişiklikler daha belirgin, beyin ve kafatasının yokluğu daha büyüktür.

Anensefali tanısı gebelik sırasında yapılabilir. farklı prosedürler aracılığıyla. Ultrason, polihidramniosun varlığını ortaya koyarken (fazla amniyotik sıvı), amniyosentez ise yüksek seviyelerde alfa-fetoprotein tespit edebilir.

Bu değişikliğin nedenleri

Anensefali bir sonucu olarak oluşur nöral tüpün evriminde kusur normalde embriyonik gelişimin dördüncü haftasında ortaya çıkar. Nöral tüp merkezi sinir sistemine, yani beyin ve omuriliğe neden olan yapıdır. Bu özel durumda, tüp rostral veya üst ucunda kapanmaz.

Nöral tüpün anormal gelişmesine bağlı başka değişiklikler vardır; birlikte "nöral tüp defekti" olarak bilinir ve anensefali yanı sıra spina bifida dahil Vertebral kolonun tam olarak kapanmadığı ve beyin dokusunun medüller kanallara yayılmasına neden olan Chiari malformasyonları.

Nöral tüpün düzgün kapanmaması gerçeği, sinir sistemi ile temasa geçerek sinir sistemi ile temasa geçerek beyin ve beyinciğin normal gelişmesini engelleyen fetusun korunduğu amniyotik sıvıya neden olur ve bu da defisitlere neden olur. bunlarla ilişkili işlevlerin yokluğu.

Genetik ve çevresel risk faktörleri

Normalde bu kusurun görünümü mirasa bağlı değil, genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonu . Bununla birlikte, aynı ailede anensefali tekrarlı olarak meydana gelen ve anensefali olan bir bebeğe sahip olan bazı vakalar, sonraki gebeliklerde de ortaya çıkma riskini artırmaktadır.

Bunun gerçekleştiği somut kalıtsal mekanizma bilinmemekle birlikte, anensefali ile MTHFR geni arasında bir ilişki olduğu düşünülse de, folik asit veya folat olarak da bilinen B9 vitamini . Bu gendeki değişiklikler anensefali riskini artırıyor gibi görünmekle birlikte, çok anlamlı bir şekilde değil.

Kıkırdak hücrelerinin gelişmesine izin veren CART1 homeoprotein de görünüş ile ilişkilidir.

Çevresel risk faktörleri Anneyi etkileyen genetik olanlardan muhtemelen daha önemlidir. Bu tür faktörler arasında bilimsel araştırma aşağıdakileri vurgulamaktadır:

  • B9 vitamini eksikliği.
  • Obezite.
  • Diabetes mellitus, özellikle de tip I ise ve kontrol edilmezse.
  • Yüksek sıcaklıklara maruz kalma (örn. Ateş, sauna).
  • Tüketimi lamotrijin gibi antikonvülsan ilaçlar .

Aynı zamanda, anensefali'nin Asyalı, Afrika ve İspanyol annelere doğan bebeklerde daha sık göründüğü görülmektedir, ancak bu riskin neden artmasının nedeni bilinmemektedir.

Tedavi ve önleme

anensefali tedavi edilemez . Bu sorunla doğan bebeklere genellikle su ve yiyecek verilir ve rahattır, ancak ilaç, cerrahi veya destekli solunum kullanımının gereksiz olduğu düşünülür; Çocuğun asla bilinci elde edemeyeceği için, genellikle onları yapay olarak yeniden diriltmeksizin doğal olarak ölmelerine izin verilir.

Araştırma göstermiştir ki Folik asit alımı (B9 vitamini) anensefali ve spina bifida dahil olmak üzere nöral tüp defekti riskini büyük ölçüde azaltır. Bu vitamin, yeşil yapraklı sebzeler gibi gıdalarda ve aynı zamanda besin takviyelerinde bulunur; Bu ikinci durumda, günlük 0.4 mg yeterli görünmektedir.

Bununla birlikte, B9 vitamini alımı hamilelikten önce yapılmalıdır, çünkü bu değişiklikler normalde kadının gebe olduğunu tespit etmeden önce fetal gelişimin ilk aşamasında ortaya çıkar. Bu nedenle, uzmanlar, bebek sahibi olmaya başladığınızda bu vitamin tüketimini artırmanızı önerir.


Anensefali - Beynin gelişmemesi (Mart 2024).


İlgili Makaleler