Albino halkı: dünyanın farklı yerlerinde yaşanan genetik ve problemler
Vücudunuzun her bir hücresini içeren DNA, bir organizmanın gelişimi ve işleyişi için gerekli olan tüm bilgileri içerir. Bu nedenle, genetik materyalde bulunan herhangi bir kusur, bir arıza ve sağlık problemlerine dönüşebilir.
Açık bir örnek, albinizmdir Bu genetik durum, gözün deri, saç ve irisindeki pigmentasyonun (melanin) toplam veya kısmi yokluğu ile karakterize edilir.
Albino durumu insanlara özel değildir, aynı zamanda hayvanlarda da (unutulmaz bir örnek Copito de Nieve, Barselona Hayvanat Bahçesi albino gorilidir) ve bitkilerde görülür. İkinci durumda, doğal olarak melanini sunmadıkları için, karotenoidler gibi başka türde pigmentlerin yokluğu vardır.
Bununla birlikte, pigmentasyon eksikliği bu değişimin tek özelliği değildir. Albinos, aslında, birçok ilişkili problemler var Hem biyolojik hem de sosyal.
- İlgili makale: "Epigenetik nedir? Bunu anlamak için anahtarlar"
Pigmentlerin işlevi
İnsanlarda pigmentasyon melanosit olarak bilinen bir hücreden sorumludur iki farklı melanini içlerinde amino asit tirosinden yaparlar: eumelanin (karanlık) ve feomelanin (açık).
Bu ikisinin farklı oranlarındaki kombinasyon, gözlerin, saçların ve cildin renk aralığını oluşturur. Ana işlevi, DNA'nın zararlı olduğu ultraviyole ışığa karşı kalan hücrelerin korunmasıdır.
Albinizmin genetik nedenleri
albinizm Önemli bir genetik bileşene sahiptir. Otozomal resesif kalıtım gösterir. Anlaması kolaydır: genetik materyalimiz 23 çift kromozomdan oluşur, bunların yarısı anne ve diğeri babadan gelir (her çiftin aynı pozisyonda iki homolog gen vardır, çift başına bir, alel olarak bilinir) . Normal olarak, bir allelin iki geninden sadece birinin düzgün çalışması için iyi çalışması gerekir. Bu durumda, otozomal resesif hakkında konuşuyoruz çünkü o alelin iki geni hatalı.
Bu nedenle albino olmayan ebeveynlerin bu duruma sahip bir çocuğun nasıl olabileceği açıklanmaktadır. ebeveynler taşıyıcılar Her birinin yanlış bir geni var.
- Belki ilgileniyorsunuz: "İnsan vücudunun ana hücrelerinin türleri"
Farklı tiplerde albinizm var
Tüm albino insanlar aynı genetiklere sahip değildir, ancak etkilenen gene bağlı farklı sınıflar vardır. Gerçek şu ki, hepsi deri ve saçın pigmentasyon kaybına yol açmaz. sadece görme keskinliğinde azalmayı paylaşıyorlar Gözde çeşitli değişiklikler ile.
Klasik olarak tanımlanmışlar iki büyük grup: okülokütan albinizm (OCA) ve oküler (OA) . Adından da anlaşılacağı gibi, ilki sadece irisdeki mevcut olanın etkilendiği ikincisinden farklı olarak hem göz hem de cilt ve saç melanini etkiler. Pigmentasyon eksikliği de Hermansky-Pudlak sendromunda olduğu gibi diğer ciddi organik bozukluklarla ilişkili olabilir.
şimdi 800 olası mutasyonla 18'e kadar gen bilinmektedir . Bir örnek vermek gerekirse, Batı'daki en yaygın tiplerden biri, en şiddetli olanın yanı sıra etkilenen genin tirozinaz enzimini (TYR) sentezleyen OCA1 olmasıdır. Bu protein, melanositler içinde amino asit tirosini melanine dönüştürmekten sorumludur. Mantıken olduğu gibi, enzim işe yaramıyorsa, melanin vücutta sentezlenmez.
Zorunlu olan problemler
Ciltte ve saçta melanin eksikliği veya kısmi eksikliği olan albinizm olan insanlar güneş radyasyonu tolere edebilme problemleri var . Deri kanserinin olasılığını azaltma ve arttırma eğilimi gösterirler, bu nedenle kendilerini güneşten, giysilerden ya da uygun kremlerden korumalıdırlar.
Gözdeki pigmentasyon eksikliği, tüm tiplerinin ortak özelliği, Fotofobi üretir, yani direkt ışığa tolerans göstermez . Gözlerinizi ışıktan korumak için güneş gözlüğü takmanız normaldir. Bu albino insanlarının da keskinliklerini engelleyen farklı görsel anormalliklere sahip olduklarını eklemeliyiz, böylece en büyük sorunlarından biri de vizyonda.
Dünyadaki albinolar
Dünyada albinizm sıklığı 17.000 kişide 1'dir. Fakat her biri yaygınlığı olan farklı türler vardır ve dağılma derecesi de konuşulan dünyanın noktasına bağlıdır. Örneğin, Japonya'da belirli akrabalığa bağlı olarak yüksek oranda OCA4 prevalansı vardır; ve bu genetik durumun en yüksek insidansına sahip ülke olarak kabul edilen Porto Riko adasında, en tehlikeli taraf olan Hermansky-Pudlak sendromundan çok daha fazla insan var.
Afrika başka bir örnektir.Albinoların en çok göründüğü kıta, aynı zamanda, albino insanı için işleri kolaylaştırmaz: Arkaik inançlarla, bazı kültürler bu insanları öldürür ve onları parçalamak için parçalara ayırırlar. büyüleri için onları şamanlara satmak . Kadınlarda, daha da kötüsüdür, çünkü HIV ile cinsel ilişki yoluyla eradike etme kapasitesine sahip oldukları düşünülmektedir, bu yüzden onlara tecavüz edilmekte ve hastalığa yakalanmaktadırlar. Afrika'nın dünyanın en yüksek güneş ışınlarına sahip olduğu bölge olmasına ek olarak, albino halkının yaşam kalitesi çok kötü.
